Цистинозата е рядко, но много опасно метаболитно заболяване. В своя ход аминокиселината цистин се натрупва в излишък в тялото. Той уврежда множество органи - главно бъбреците и очите - което ги кара да спрат да функционират правилно. Какви са причините и симптомите на цизиноза? Как се лекува?
Цистинозата е генетично обусловено метаболитно заболяване, чиято същност е отлагането на излишния цистин в различни органи, главно в бъбреците и очите. В резултат на това те се повреждат и работата им постепенно се нарушава. Цистинът е аминокиселина, образувана чрез комбиниране на две цистеинови молекули - аминокиселина, която изпълнява защитните функции на тялото, свързвайки много отровни вещества (напр. Йони на тежки метали, арсенови съединения, цианиди).
Има три вида заболяване:
- нефропатична (бъбречна) цистиноза
- индиректна цистиноза
- не-нефропатична (очна) цистиноза
Цистинозата принадлежи към групата на редките заболявания. Среща се с честота около 1: 200 хиляди. раждания.
Цистиноза - причини
Причината за цистинозата е мутация в гена CTNS. В резултат на този дефект се отлагат цистинови отлагания в много органи. Дефектният ген се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. копие на увредения ген трябва да бъде наследено от всеки родител, за да се развият симптоми на заболяването.
Цистиноза - симптоми
1. Нефропатична (бъбречна) цистиноза - възниква при кърмачета
- липса на апетит и наддаване на тегло
- полиурия
- прекомерна жажда
- склонност към запек
- ако цистинът се натрупва в роговицата, симптоми като болка в очите и фотофобия, намалена зрителна острота
В хода на заболяването се развива синдром на Фанкони - разстройство на бъбречните каналчета, което води до загуба на различни ценни вещества (витамини, минерали и др.) В урината, което води до нарушаване на растежа на детето, рахит. Ако не се лекува правилно, бебето ще развие бъбречна недостатъчност и колкото по-скоро се появят симптомите, толкова по-бързо се появява.
Освен това други органи могат да бъдат повредени и нарушени, напр. хипотиреоидизъм, хипогонадизъм, увреждане на панкреаса и лек захарен диабет, мускулна слабост, уголемяване на черния дроб.
2. Индиректна цистиноза - появява се в юношеството
Появяват се същите симптоми, както в хода на бъбречната цистиноза.
3. Очна цистиноза - диагностицира се на различна възраст
- има натрупване на цистин в роговицата на окото
- увреждане на бъбреците обикновено не е свързано
Цистиноза - диагноза
При съмнение за цистиноза се извършват офталмологични, бъбречни и други изследвания (в зависимост от органа, в който се натрупва цистин). Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.
Цистиноза - лечение
При лечението на нефропатична и индиректна цистиноза се използва цистагон (цистеамин) - лекарство, ограничаващо натрупването на цистин в организма. Освен това е необходимо хидратиране, попълване на бикарбонат, фосфат, витамин D и други (според нуждите).
Пациентите с очна цистиноза получават цистарат - офталмологичен разтвор на цистеамин.
Препоръчителна статия:
Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в По ... Прочетете също: Хемохроматоза - симптоми, видове, ДНК тестове, лечение Саркоидоза: причини, симптоми, лечение Болест на Уилсън - причини, симптоми и лечение
