Вродена крехкост на костите - симптоми, вид и лечение. Как да разпознаете?

Симптомите на остеоартикуларна костна дисфункция са дисфункции на остеоартикуларната, съдовата, очите, слуха, нервната и дъвкателната системи. Причината за заболяването е нарушение на образуването на колаген от тип I, който е изграждащ компонент на кожата, костите, зъбите, сухожилията и стените на кръвоносните съдове. Разберете как да разпознаете симптомите на остеогенеза имперфекта.

Вродена крехкост на костите (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI накратко) е генетично обусловено заболяване на съединителната тъкан. Причинява се от количествени и / или качествени нарушения в производството на колаген тип I - изграждащият протеин на зъбите, склерите, съединителната тъкан на кожата, костите, сухожилията, връзките и стените на кръвоносните съдове. Този процес води до отклонения в структурата на костната и съдовата система, зрението, слуха и дъвченето на органи, а оттам и до тяхната дисфункция.

Съдържание:

1. Вродена крехкост на костите - видове заболяване
2. Вродена крехкост на костите - симптоми
3. Вродена крехкост на костите - причини
4. Вродена крехкост на костите - наследяване
5. Вродена чупливост на костите - диагноза
6. Вродена чупливост на костите - рехабилитация
7. Вродена крехкост на костите - лечение

Вродената крехкост е рядко заболяване, с приблизителна честота 1 на 10 000-30 000 случая.

Вродена крехкост на костите - видове заболяване

• тип I - най-честата (около 60% от случаите) и най-леката форма на заболяването;
• тип II - най-тежката форма на заболяването. Често е причина за спонтанен аборт или смърт на плода;
• тип III - симптоми, подобни на тип I, но много по-тежки;
• тип IV - характеризира се с най-голямо разнообразие и включва всички случаи, които не съответстват на тип I,
  II или III;

Последните проучвания разграничават три други типа остеогенеза имперфекта: V, VI и VII.

Повече за различните видове остеогенеза имперфекта можете да намерите в текста по-долу или като използвате съкращението:

1. Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип I
2. Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип II
3. Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип III
4. Вродена крехкост на костите - тип IV
5. Вродена крехкост на костите - типове V, VI и VII

Вродена крехкост на костите - симптоми

Симптомите на вродената крехкост са доста разнообразни и зависят от вида на заболяването. Във всеки случай обаче те включват:

• остеоартикуларна система - крехкост на костите (главно дълги кости и малки кости на ръцете и краката), която се появява не само по време на движение, но и по време на почивка, например по време на сън. Освен това се диагностицира прекомерна разтегливост на връзките, генерализирана мускулна слабост, деформации на гръбначния стълб и гръдния кош, както и остеопороза;
• съдова система - има прекомерна крехкост на кръвоносните съдове със симптоми на екхимоза по кожата;
• нервна система - главоболие, излъчващо към врата или тила, невралгия на тригеминалния нерв;
• орган на зрението - наблюдава се синьо обезцветяване на склерата;
• орган на слуха - нарушения на слуха;
• дъвкателен орган - нарушения на развитието на дентина (т.нар. dentinogenesis imperfecta). Тогава зъбите са обезцветени (обикновено синьо-сиви или жълто-кафяви) и прозрачни;
• кожа - тънка, склонна към удари и белези и към образуване на херния;

Вродена крехкост на костите - причини

Причината за тип I до IV остеогенеза имперфекта са мутации в гените на тип I колаген, които водят до количествено и качествено нарушение в неговото производство. Преди колагенът да придобие окончателната си форма, той преминава през няколко етапа на развитие. Нарушаването на която и да е от тях води до нарушения в структурата и функционирането на колагена, а оттам - до нередности в структурата и функционирането на различни системи.

От друга страна, типове V до VII са форми на заболяването, обусловени от мутации в други гени или с неизвестна етиология.

Вродена крехкост на костите - наследяване

Заболявания тип I, V и VI се наследяват автозомно доминиращо. Това означава, че трябва да наследите само едно копие на дефектния ген, за да се развие болестта. Това е така, защото промененото копие на гена доминира или става по-важно от нормалното копие. Четвъртата форма на заболяването също се наследява автозомно доминиращо, но това е т.нар наследяване с променливо проникване на ген (при членове на семейството, споделящи един и същ патологичен ген, симптомите на заболяването могат да се проявят в различна степен). Това е явление, което затруднява дефинирането на т.нар генетичен риск.

Типовете II, III и VII на osteogenesis imperfecta се наследяват автозомно рецесивно, което означава, че дефектните копия на гените трябва да бъдат наследени от двамата родители, за да се появят симптоми на заболяването. Освен това тип II на заболяването може да бъде нова, спонтанна автозомно-доминантна мутация, т.е.може да се появи при детето на здрави родители, които нямат дефектни гени.

Вродена чупливост на костите - диагноза

Вродената крехкост вече може да бъде открита по време на бременност чрез ултразвук. След 13-та седмица на бременността можете да тествате за генетични маркери и да събирате хориона, за да оцените структурата на колагена. След раждането на бебето заболяването се диагностицира чрез биохимичен тест за колаген и генетично изследване.

Добре е да знаете: Пренатално тестване: какво е това и кога да го направя?

Вродена чупливост на костите - рехабилитация

Основата на лечението е рехабилитация, чиято цел е да се предотвратят чести фрактури, водещи до значителна костна деформация. Състои се от упражнения, които подобряват мускулната сила, коригират стойката и ви учат да поддържате равновесие, както и масажи. Форма на рехабилитация, харесвана от децата, е особено водните упражнения и хидромасажите.

Вродена крехкост на костите - лечение

Лечението на остеогенезата имперфекта може да варира. Различаваме, наред с други хирургично и фармакологично лечение, както и терапия с генни и стволови клетки.

• Вродена крехкост на костите - хирургично лечение

Хирургичната корекция на скелетните деформации се извършва, наред с други, чрез с помощта на метални жици или пръти, които поддържат дефектни кости. При малки деца могат да се използват и телескопични пръти, които растат с тяхното развитие.

• Вродена крехкост на костите - медикаментозно лечение

Медикаментозното лечение се основава предимно на прилагане на бисфосфонати на пациенти. Това са лекарства, които се свързват с костите, подобряват тяхната минерализация и инхибират действието на клетките, отговорни за костната деформация, и по този начин - намаляват честотата на фрактурите. Въпреки това, терапията с бисфосфонати има странични ефекти, като инхибиране на обмяната на костната маса и по-лошо ремоделиране на костите, свързани с нарушено заздравяване на микроувреждания и фрактури. В допълнение, фармакотерапията използва полови хормони, магнезиеви соли, витамин С, витамин D3, калциеви соли и калцитонин от сьомга.

• Вродена крехкост на костите - терапия със стволови клетки

Стволовите клетки могат да доведат до различни видове тъкани, например кост, хрущял, мастна тъкан, мускули, сухожилия. При остеогенезис имперфекта клетъчната терапия включва трансплантация на стволови клетки от костния мозък на здрав донор, който може да се развие в остеобласти (костообразуващи клетки) или да замести дефектните остеобласти на реципиента с нормални донорни стволови клетки.

• Вродена крехкост на костите - генна терапия

Целта на генната терапия е да замести дефектния колагенов ген с ген, който работи правилно. Изследванията на този метод обаче все още продължават.

Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип I

Тип I остеогенеза имперфекта е най-често срещаният и най-лекият вид заболяване и се характеризира с:

• нормален растеж;
• малък брой фрактури (около 10-15), като първите фрактури се появяват доста късно;
• фрактурите зарастват правилно (въпреки че деформациите се появяват при около 15%);
• вялост на сухожилията;
• анормална структура на долните крайници: изкривяване на долните крайници, валгусни колена, варус на метатарзалната кост;
• кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб назад и встрани) при възрастни;
• синя склера;
• ранна кондуктивна загуба на слуха;

Разграничени са два подтипа: IA, при който зъбите са с нормална структура, и IB, при които се откриват признаците на дентиногенезата имперфекта. няма напреднала остеопороза.

Този тип остеогенеза имперфекта не оказва съществено влияние върху продължителността на живота. Спонтанно подобрение на състоянието на пациента се наблюдава в юношеството.

Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип II

Остеогенезата тип II имперфекта е най-тежката форма на заболяването. Често води до спонтанен аборт или смърт на плода. Ако обаче се роди дете, той гласи:

• много голям брой фрактури, които не могат да бъдат определени (възникват в утробата или малко след раждането);
• меки кости на черепния свод;
• триъгълно лице;
• тесен гръден кош;
• къси, деформирани крайници;

Смъртта на дете в резултат на сърдечно-белодробни усложнения обикновено настъпва в рамките на една година след раждането.

Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип III

• много нисък ръст (понякога закърнял);
• много голям брой фрактури (приблизително 100 или дори повече). Те могат да се случат вътреутробно.След раждането те винаги се появяват през първата година от живота;
• деформации на гръбначния стълб (най-често странично изкривяване), причинени от многобройни фрактури и фрактури на прешлени;
• прогресивна остеопения, влошаване на скелетните деформации;
• тежка мускулна слабост. Болният не може да ходи, да се вози в инвалидна количка или да лежи в леглото;
• нарушения на развитието на зъбите;
• синя склера с тенденция към изсветляване;

Нарушения на слуха не се диагностицират при този вид заболяване.

Продължителността на живота и качеството са тясно свързани с хода на заболяването, като най-високата смъртност е настъпила преди 10-годишна възраст.

Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип IV

Тип IV на остеогенезата имперфекта се характеризира с вариабилност в честотата на фрактурите, възрастта на първите симптоми и тежестта на костните деформации, независимо от фрактурите. Характерен е само нисък ръст. В допълнение, склерата е нормална или синя при раждането и има тенденция да се изсветлява. Кондуктивната загуба на слуха рядко се диагностицира.

Вродена крехкост на костите - симптоми. Тип V, VI и VII

Тип V се характеризира със свръхрастеж на калус на мястото на фрактурата. На свой ред симптомите от тип VI са подобни на тези от тип IV. Тип VII, от друга страна, се характеризира с остеопения (състояние, при което минералната плътност на костите е по-ниска от нормалната), синя склера и чести деформации и фрактури в началото на живота.

Библиография:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Вродена костна чупливост - етиология, характеристики, методи на лечение днес и в бъдеще, "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6.