Преди няколко седмици Икер Касилас, вратар на Реал Мадрид и испанския национален отбор, настоящ световен шампион, с неговия малък и деликатен почитател.
Понякога животът, а с него и спортът, е в състояние да предизвика усмивка на съучастие и гордост дори при най-тъжните новини. Това е историята на младото полско 14-годишно момче Давид Записек, който е починал, засегнат от мускулна атрофия на гръбначния стълб тип 1, дегенеративно заболяване, което отнемаше силата му, докато не беше напълно погасено на 18 септември 2012 г. Както посочиха лекарите, Записек можеха да живеят само 5 години, но необяснимо чудо направи, че преди сърцето му да не издържа, този млад мъж можеше да сбъдне мечтата си. Касилас, донякъде потънал, не отпразнува нито един от головете срещу Сити, засегнат от новината.
Младият поляк, който имаше тегло около 10 килограма, издържа достатъчно, за да се срещне с Икер Касилас в последния Еврокубок. "Не искам да умирам преди Европейското първенство. Бих искал да се срещна с футболистите от Испания, особено с Икер Касилас", заяви Давид Записек преди последното континентално първенство на селекциите. Ла Роха не го пусна. Капитанът Икер Касилас срещна този малък боец в Гданск, където националният отбор на Висенте дел Боске изигра първата фаза на първенството.
Това беше, може би, един от най-важните моменти в живота на Давид Записек, който лежеше безкрайно до бутилка с кислород в стая, която беше неговото специфично светилище на Реал Мадрид, клуб, който той започна да следва през 2007 г. Записек имаше възможността да се срещне с други играчи на Реал Мадрид като Кристиано Роналдо преди, но той не можа да види Касияс. На Европейското първенство той го направи и Касияс знае, че направи щастлив някой, който го заслужава.
"Ако тази мечта се сбъдне, всичко, което ми остава, е да се срещна с Бог", каза Давид Записек преди да се срещне с Касилас. Няколко месеца по-късно този полски боец от такава млада възраст вече е тръгнал на пътя за другата среща, която очакваше. След като новината беше известна, вратарят на Ла Роха изпрати съобщение за възпоменание на своя "приятел". "Най-искрените ми съболезнования към семейството. Почивай в мир, приятелю", написа той.
LA AME И НЕЙНИТЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Спинална мускулна атрофия (SMA) или спинална амиотрофия е група от различни мускулни заболявания. Взета за група, тя е втората водеща причина за невромускулни заболявания, след мускулна дистрофия на Дюшен.
През повечето време човек трябва да наследи дефектния ген от двамата родители, за да бъде засегнат. Приблизително 4 от всеки 100 000 души страдат от това състояние.
Най-тежката форма е гръбначната мускулна атрофия тип I, наричана още болест на Вердниг-Хофман. Бебетата със спинална мускулна атрофия тип II имат по-малко интензивни симптоми в началото на периода на кърмене, но с времето отслабват. Спинална мускулна атрофия тип III е най-малко тежката форма на заболяването.
Спинална мускулна атрофия може да се появи в зряла възраст в редки случаи, обикновено като по-лека форма на заболяването.
Семейната анамнеза за този вид атрофия е рисков фактор за всички видове това разстройство.
симптоми
Бебетата със спинална мускулна атрофия тип I се раждат с много малък мускулен тонус, слаби мускули, както и с проблеми с дишането и храненето.
При гръбначна мускулна атрофия тип II симптомите може да не се появят до навършване на възраст от 6 месеца до две години.
Спинална мускулна атрофия тип III е по-леко заболяване, което започва в детска или юношеска възраст и бавно се влошава.
Тип IV е още по-мек, със слабост, която започва в зряла възраст.
Често слабостта първо се забелязва в мускулите на раменете и краката. Слабостта се влошава с времето и в крайна сметка става интензивна.
Симптоми при бебе:
Респираторен дистрес, водещ до липса на кислород
Трудно хранене (храната може да отиде в трахеята вместо в стомаха)
Жизнено бебе (нисък мускулен тонус)
Отсъствие на контрол на главата
Малко движение
Влошаваща се слабост
Симптоми при дете:
Все по-често се срещат сериозни респираторни инфекции
Носов глас
Влошаване на стойката
Тестове и изпити
Лекарят ще подготви внимателна медицинска анамнеза и ще проведе преглед на нервната система и мозъка (неврологичен), за да установи дали има:
Фамилна анамнеза за нервно-мускулна болест
Отпусната мускулатура
Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
Спазми (мускулни фашикулации) на езика на мускула
тестове:
алдолаза
Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR)
Нива на креатин киназа
ДНК тест за потвърждаване на диагнозата
Електромиография (EMG)
Лактат / пируват
ЯМР на гръбначния стълб
Мускулна биопсия
Скорост на нервна проводимост
Суроватъчни аминокиселини
Тиреостимулиращ хормон (TSH)
лечение
Няма лечение за слабост, причинена от болестта. Допълнителните грижи са важни. Трябва да се обърне внимание на дихателната система, тъй като засегнатите хора имат трудности да се предпазят от задушаване. Дихателните усложнения са чести.
Физиотерапията е важна за предотвратяване на контракциите на мускулите и сухожилията и ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Може да се наложи използването на ортопедични устройства (корсет).
Очаквания (прогноза)
Хората със спинална мускулна атрофия тип I рядко живеят повече от 2 до 3 години, поради респираторни проблеми и инфекции. Времето за оцеляване с тип II е по-дълго, но болестта убива повечето засегнати хора, докато те са все още деца.
Децата с тип III на заболяването могат да оцелеят до ранна зряла възраст. Хората с всички форми на болестта обаче страдат от слабост и мързел, които се влошават с времето.
Възможни усложнения
Аспирация (твърдите и течни храни отиват в белите дробове и причиняват пневмония)
Контракции на мускулите и сухожилията
Сърдечна недостатъчност
сколиоза
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на лекаря, ако детето ви:
Изглежда слаб
Развийте всякакви други симптоми на спинална мускулна атрофия
Има трудности при храненето
Дихателната трудност може бързо да се превърне в спешна ситуация.
предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва на хора с фамилна анамнеза за гръбначна мускулна атрофия, които желаят да имат деца.
Алтернативни имена
Болест на Верниг-Хофман
препратки
Сарнат НВ. Спинални мускулни атрофии. В: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Нелсън Учебник по педиатрия. 19 изд. Филаделфия, Па: Елзевиер; 2011: гл. 604.2.
Тагове:
Новини Wellness Секс
Понякога животът, а с него и спортът, е в състояние да предизвика усмивка на съучастие и гордост дори при най-тъжните новини. Това е историята на младото полско 14-годишно момче Давид Записек, който е починал, засегнат от мускулна атрофия на гръбначния стълб тип 1, дегенеративно заболяване, което отнемаше силата му, докато не беше напълно погасено на 18 септември 2012 г. Както посочиха лекарите, Записек можеха да живеят само 5 години, но необяснимо чудо направи, че преди сърцето му да не издържа, този млад мъж можеше да сбъдне мечтата си. Касилас, донякъде потънал, не отпразнува нито един от головете срещу Сити, засегнат от новината.
Младият поляк, който имаше тегло около 10 килограма, издържа достатъчно, за да се срещне с Икер Касилас в последния Еврокубок. "Не искам да умирам преди Европейското първенство. Бих искал да се срещна с футболистите от Испания, особено с Икер Касилас", заяви Давид Записек преди последното континентално първенство на селекциите. Ла Роха не го пусна. Капитанът Икер Касилас срещна този малък боец в Гданск, където националният отбор на Висенте дел Боске изигра първата фаза на първенството.
Това беше, може би, един от най-важните моменти в живота на Давид Записек, който лежеше безкрайно до бутилка с кислород в стая, която беше неговото специфично светилище на Реал Мадрид, клуб, който той започна да следва през 2007 г. Записек имаше възможността да се срещне с други играчи на Реал Мадрид като Кристиано Роналдо преди, но той не можа да види Касияс. На Европейското първенство той го направи и Касияс знае, че направи щастлив някой, който го заслужава.
"Ако тази мечта се сбъдне, всичко, което ми остава, е да се срещна с Бог", каза Давид Записек преди да се срещне с Касилас. Няколко месеца по-късно този полски боец от такава млада възраст вече е тръгнал на пътя за другата среща, която очакваше. След като новината беше известна, вратарят на Ла Роха изпрати съобщение за възпоменание на своя "приятел". "Най-искрените ми съболезнования към семейството. Почивай в мир, приятелю", написа той.
LA AME И НЕЙНИТЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Спинална мускулна атрофия (SMA) или спинална амиотрофия е група от различни мускулни заболявания. Взета за група, тя е втората водеща причина за невромускулни заболявания, след мускулна дистрофия на Дюшен.
През повечето време човек трябва да наследи дефектния ген от двамата родители, за да бъде засегнат. Приблизително 4 от всеки 100 000 души страдат от това състояние.
Най-тежката форма е гръбначната мускулна атрофия тип I, наричана още болест на Вердниг-Хофман. Бебетата със спинална мускулна атрофия тип II имат по-малко интензивни симптоми в началото на периода на кърмене, но с времето отслабват. Спинална мускулна атрофия тип III е най-малко тежката форма на заболяването.
Спинална мускулна атрофия може да се появи в зряла възраст в редки случаи, обикновено като по-лека форма на заболяването.
Семейната анамнеза за този вид атрофия е рисков фактор за всички видове това разстройство.
симптоми
Бебетата със спинална мускулна атрофия тип I се раждат с много малък мускулен тонус, слаби мускули, както и с проблеми с дишането и храненето.
При гръбначна мускулна атрофия тип II симптомите може да не се появят до навършване на възраст от 6 месеца до две години.
Спинална мускулна атрофия тип III е по-леко заболяване, което започва в детска или юношеска възраст и бавно се влошава.
Тип IV е още по-мек, със слабост, която започва в зряла възраст.
Често слабостта първо се забелязва в мускулите на раменете и краката. Слабостта се влошава с времето и в крайна сметка става интензивна.
Симптоми при бебе:
Респираторен дистрес, водещ до липса на кислород
Трудно хранене (храната може да отиде в трахеята вместо в стомаха)
Жизнено бебе (нисък мускулен тонус)
Отсъствие на контрол на главата
Малко движение
Влошаваща се слабост
Симптоми при дете:
Все по-често се срещат сериозни респираторни инфекции
Носов глас
Влошаване на стойката
Тестове и изпити
Лекарят ще подготви внимателна медицинска анамнеза и ще проведе преглед на нервната система и мозъка (неврологичен), за да установи дали има:
Фамилна анамнеза за нервно-мускулна болест
Отпусната мускулатура
Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
Спазми (мускулни фашикулации) на езика на мускула
тестове:
алдолаза
Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR)
Нива на креатин киназа
ДНК тест за потвърждаване на диагнозата
Електромиография (EMG)
Лактат / пируват
ЯМР на гръбначния стълб
Мускулна биопсия
Скорост на нервна проводимост
Суроватъчни аминокиселини
Тиреостимулиращ хормон (TSH)
лечение
Няма лечение за слабост, причинена от болестта. Допълнителните грижи са важни. Трябва да се обърне внимание на дихателната система, тъй като засегнатите хора имат трудности да се предпазят от задушаване. Дихателните усложнения са чести.
Физиотерапията е важна за предотвратяване на контракциите на мускулите и сухожилията и ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Може да се наложи използването на ортопедични устройства (корсет).
Очаквания (прогноза)
Хората със спинална мускулна атрофия тип I рядко живеят повече от 2 до 3 години, поради респираторни проблеми и инфекции. Времето за оцеляване с тип II е по-дълго, но болестта убива повечето засегнати хора, докато те са все още деца.
Децата с тип III на заболяването могат да оцелеят до ранна зряла възраст. Хората с всички форми на болестта обаче страдат от слабост и мързел, които се влошават с времето.
Възможни усложнения
Аспирация (твърдите и течни храни отиват в белите дробове и причиняват пневмония)
Контракции на мускулите и сухожилията
Сърдечна недостатъчност
сколиоза
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на лекаря, ако детето ви:
Изглежда слаб
Развийте всякакви други симптоми на спинална мускулна атрофия
Има трудности при храненето
Дихателната трудност може бързо да се превърне в спешна ситуация.
предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва на хора с фамилна анамнеза за гръбначна мускулна атрофия, които желаят да имат деца.
Алтернативни имена
Болест на Верниг-Хофман
препратки
Сарнат НВ. Спинални мускулни атрофии. В: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Нелсън Учебник по педиатрия. 19 изд. Филаделфия, Па: Елзевиер; 2011: гл. 604.2.
