Четвъртък, 30 май 2013 г. - С използването на нов метод за анализ на генетични вариации в семействата изследователи от университета Джон Хопкинс в Балтимор, Мериленд (Съединените щати) са открили, че безобидни индивидуални генетични изменения, които засягат Свързаните биохимични процеси могат да се присъединят, за да увеличат риска от шизофрения.
Тези експерти казват, че техните открития, публикувани във вторник в „Транслационна психиатрия“, носят някаква светлина в мътната връзка между генетиката и шизофренията и могат да доведат до генетичен тест, способен да предскаже кои лекарства ще бъдат ефективни за отделните пациенти.,
„От доста време се знае, че шизофренията е наследствена, но шизофренията като обикновено наследствено заболяване няма смисъл от еволюционна гледна точка, защото хората с тази патология са склонни да имат по-малко деца и генетичните варианти, които причиняват заболявания, не трябва оцелеят ", казва Димитри Аврамопулос, доцент по психиатрия в Института по генетична медицина Маккусик-Натанс.
В допълнение, този експерт отбелязва, че проучванията, търсещи варианти на гени, свързани с шизофрения, са открили само слаби връзки с няколко гена, нищо, което би обяснило трайното разпространение на болестта, което засяга около 1 процент от населението. Повечето генетици смятат, че виновникът в така наречените сложни генетични заболявания, като шизофрения, е не само генетичен вариант, а повече от едно действие като цяло.
Вероятно е също така, че отделните случаи на заболяването са причинени от различни комбинации от варианти, обяснява Аврамопулос, който заедно със своите изследователски партньори направи тази хипотеза една стъпка по-нататък, към теорията, че докато телата ни обикновено могат да бъдат компенсирани Поради дефектен ген, който засяга определена система, повече от един удар по същата система е вероятно да насочи хората към болестта.
Изследователският екип е разработил техника за анализ на данни за секвенция на гени, която изследва дали има варианти в подмножество от случаите по неслучайни начини. След като потърсиха подкрепа за своята хипотеза в данните, получени по-рано в 123 семейства с поне двама членове, засегнати от шизофрения, те решиха да секвенират свързаните гени чрез биохимична верижна реакция, която е свързана с болестта при 48 хоспитализирани пациенти. Известен като неврорегулинов сигнален път, той предава сигналите от реакционната верига в нервната система.
Както те прогнозираха, изследователите откриха, че някои от семействата имат множество варианти на сигнали, свързани с неврорегулин, докато други не разполагат с такова, разпределение, което е много вероятно да бъде продукт на случайност. От друга страна, пациентите с шизофрения с варианти на сигнализиране за неврорегулин са получили повече халюцинации, но по-малко влошаване от останалите, засегнати от шизофрения в проучването.
"Тези резултати подкрепят идеята, че няма единна генетична рецепта за шизофрения, но че натрупването на мутации в пътека, свързана с болести, като неврорегулиновата сигнализация, може да е виновникът", казва Аврамопулос. " Резултатите показват също доказателства за настоящата теория, че шизофренията изобщо не е заболяване, а серия от свързани разстройства. "Пациентите в проучването, които не са имали свързани варианти на сигнали за нерегулин, вероятно са имали варианти в различен начин, посочва той.
Докато резултатите от изследването бяха изненадващо остри, като се има предвид малкият брой семейства в проучването, Аврамопулос предупреждава, че са необходими по-големи проучвания за потвърждаване на резултатите, преди да се направят категорични заключения. Той също така планира да анализира точната роля на свързаните варианти на шизофрения, които екипът определи.
Източник:
Тагове:
Терминологичен речник Лекарства Регенерация
Тези експерти казват, че техните открития, публикувани във вторник в „Транслационна психиатрия“, носят някаква светлина в мътната връзка между генетиката и шизофренията и могат да доведат до генетичен тест, способен да предскаже кои лекарства ще бъдат ефективни за отделните пациенти.,
„От доста време се знае, че шизофренията е наследствена, но шизофренията като обикновено наследствено заболяване няма смисъл от еволюционна гледна точка, защото хората с тази патология са склонни да имат по-малко деца и генетичните варианти, които причиняват заболявания, не трябва оцелеят ", казва Димитри Аврамопулос, доцент по психиатрия в Института по генетична медицина Маккусик-Натанс.
В допълнение, този експерт отбелязва, че проучванията, търсещи варианти на гени, свързани с шизофрения, са открили само слаби връзки с няколко гена, нищо, което би обяснило трайното разпространение на болестта, което засяга около 1 процент от населението. Повечето генетици смятат, че виновникът в така наречените сложни генетични заболявания, като шизофрения, е не само генетичен вариант, а повече от едно действие като цяло.
Вероятно е също така, че отделните случаи на заболяването са причинени от различни комбинации от варианти, обяснява Аврамопулос, който заедно със своите изследователски партньори направи тази хипотеза една стъпка по-нататък, към теорията, че докато телата ни обикновено могат да бъдат компенсирани Поради дефектен ген, който засяга определена система, повече от един удар по същата система е вероятно да насочи хората към болестта.
Изследователският екип е разработил техника за анализ на данни за секвенция на гени, която изследва дали има варианти в подмножество от случаите по неслучайни начини. След като потърсиха подкрепа за своята хипотеза в данните, получени по-рано в 123 семейства с поне двама членове, засегнати от шизофрения, те решиха да секвенират свързаните гени чрез биохимична верижна реакция, която е свързана с болестта при 48 хоспитализирани пациенти. Известен като неврорегулинов сигнален път, той предава сигналите от реакционната верига в нервната система.
Както те прогнозираха, изследователите откриха, че някои от семействата имат множество варианти на сигнали, свързани с неврорегулин, докато други не разполагат с такова, разпределение, което е много вероятно да бъде продукт на случайност. От друга страна, пациентите с шизофрения с варианти на сигнализиране за неврорегулин са получили повече халюцинации, но по-малко влошаване от останалите, засегнати от шизофрения в проучването.
"Тези резултати подкрепят идеята, че няма единна генетична рецепта за шизофрения, но че натрупването на мутации в пътека, свързана с болести, като неврорегулиновата сигнализация, може да е виновникът", казва Аврамопулос. " Резултатите показват също доказателства за настоящата теория, че шизофренията изобщо не е заболяване, а серия от свързани разстройства. "Пациентите в проучването, които не са имали свързани варианти на сигнали за нерегулин, вероятно са имали варианти в различен начин, посочва той.
Докато резултатите от изследването бяха изненадващо остри, като се има предвид малкият брой семейства в проучването, Аврамопулос предупреждава, че са необходими по-големи проучвания за потвърждаване на резултатите, преди да се направят категорични заключения. Той също така планира да анализира точната роля на свързаните варианти на шизофрения, които екипът определи.
Източник:
