Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е рядко метаболитно заболяване, при което тялото не произвежда достатъчно холестерол. Това рядко заболяване се развива вътреутробно, което води до много нарушения. Какви са причините и симптомите на синдрома на Smith-Lemli-Opitz? Какво е лечението на това състояние?
Синдромът на Смит-Лемли-Опиц (SLOS) е генетично обусловено метаболитно заболяване. Той е включен в групата на редките заболявания, тъй като се среща при около 1: 20 000-1: 60 000 раждания. Смята се, че честотата на заболяването в Полша е по-висока от тази в други европейски страни и възлиза на 1: 2300-1: 3937, което прави синдрома на Смит-Лемли-Опиц едно от най-често срещаните метаболитни заболявания у нас.
Синдром на Смит-Лемли-Опиц: причини
Причината за синдрома на Смит-Лемли-Опиц е мутация на гена DHCR7, разположен на дългото рамо на хромозома 11. Този ген е отговорен за производството на протеин DHCR7, който участва в биосинтезата на холестерола. Ефектът от генната мутация е, че тялото не произвежда достатъчно холестерол, който е необходим за правилното развитие на плода. Холестеролът също е градивен елемент за клетъчните мембрани и обвивката, която защитава нервните клетки.
Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е автозомно-рецесивно разстройство, което означава, че генът, отговорен за заболяването, се предава заедно с рецесивен ген, разположен върху автозомната (соматична) хромозома, който е отговорен за наследяването на всички черти, с изключение на свързаните с пола черти.
Синдром на Смит-Лемли-Опиц: симптоми
Симптомите на синдрома на Smith-Lemli-Opitz зависят от формата на заболяването. При лека форма на SLOS се наблюдава следното:
- микроцефалия
- променливо мускулно напрежение (отпуснатост, последвана от скованост)
- нарушен растеж
- проблеми с храненето (липса на сучене, затруднено преглъщане) и свързано с това лошо наддаване на тегло
- деформация на лицето (широко поставени очи, увиснали клепачи, малка долна челюст, къс нос, ниско поставени уши)
- деформации на горните крайници, например полидактилия, т.е.допълнителни пръсти на ръцете и краката, синдактилия - Y-образно сливане на пръстите на втория и третия пръст, флексийни бразди по ръцете и промени в пръстовите отпечатъци, къси палци
- недоразвитие на гениталните органи: микропенис, крипторхизъм, т.е.неспособност на тестисите да слязат в скротума, недоразвитие на скротума
- забавяне на психомоторното и интелектуалното развитие
- дефекти по кожата
При тежката форма симптомите на SLOS включват и множество вродени дефекти: храносмилателна система (напр. Пилорна стеноза), кръвна система (напр. Дефект в предсърдната преграда), бъбреци (напр. Хидронефроза), зрение (напр. Анидрия, т.е. липса на ириса на окото) ).
Горе функциите се предлагат в различни комбинации и с различна степен на интензивност.
Синдром на Смит-Лемли-Опиц: диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на физически преглед и лабораторни изследвания (при хора със SLOS може да се определи нисък холестерол в кръвта и високи нива на 7-дехидрохолестерол).
Ако една жена вече е родила дете със SLOS, нейният лекар трябва да я насочи към пренатално изследване: инвазивно, като амниоцентеза, вземане на проби от хорионни вили, за да се търсят известни мутации в плода, диагностицирани преди това при родителите на носителя, или неинвазивен скрининг.
Синдром на Смит-Лемли-Опиц: Лечение
Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е нелечима болест. Лечението, насочено към облекчаване на симптомите на заболяването и подобряване на качеството на живот, се състои основно от рехабилитация. Много важен елемент от него е гимнастиката на дъвкателните мускули, тъй като хората, страдащи от SLOS, имат проблеми с приема на храна.
Обикновено редовните грижи са необходими на лекари от различни специалности, като кардиолог, невролог, уролог или офталмолог. Може да е необходима и дерматологична консултация, тъй като кожата на пациентите със SLOS е фоточувствителна и могат да възникнат различни кожни реакции в случай на прекомерно излагане на слънце.
Ако е необходимо, съпътстващите нарушения се лекуват, също и хирургично (например в случай на хипертрофична пилорна стеноза).
ПРОВЕРКА >> Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване?
Синдром на Смит-Лемли-Опиц: Диета
Полезна форма на лечение е диетата с висок холестерол, чиято цел е да компенсира нивата на холестерола, които са били понижени в резултат на заболяването. Пациентът трябва да консумира около 40-150 mg / kg / ден холестерол, но крайната доза се определя от лекаря.
Прочетете също: Синдром на Волф-Хиршхорн: Причини и симптоми. Лечение на това рядко заболяване g ... ПАРАЛИИ НА ЗЪРНЕНИТЕ - симптоми. Какви симптоми показват церебрална парализа? Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...
