Синдром на Prader-Willi - причини, симптоми и лечение

Синдромът на Prader-Willi е генетично обусловен синдром на дефекти в развитието. Един от характерните симптоми на заболяването е постоянното чувство на глад, което води до екстремно затлъстяване. За да задоволи глада, детето обсебващо търси храна. Може би дори да ги открадне или да ги вземе от кофата за боклук. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Prader-Willi? Как протича лечението?

Прочетете също: Синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, лечение Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм) Синдром на Търнър: причини, симптоми, ефекти, лечение

Синдромът на Prader-Willi (PWS) е рядко генетично заболяване, чиито основни симптоми са мускулна хипотония (състояние на намален мускулен тонус), хипогонадизъм (дефект на репродуктивната система) и екстремно затлъстяване, произтичащо от необходимостта да се задоволи постоянно изпитвания глад . Синдромът на Prader-Willi засяга 1 на 20 000 новородени. Десетина деца от PWS се раждат всяка година в Полша. Често ги наричат ​​в разговор „вечно гладни деца“.

Чуйте за синдрома на Prader-Willi. Защо води до екстремно затлъстяване? Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Синдром на Prader-Willi - причини

Синдромът на Prader-Willi се причинява от дефекти в гените на хромозома 15. Учените са открили три генетични грешки, които водят до симптомите на PWS. Най-често се нарича делеция, което е просто загуба на фрагмент от участък от ДНК. Делецията има две разновидности: тип I, т.нар голяма делеция, която причинява най-тежките симптоми на PWS, включително забавяне на психомоторното и интелектуалното развитие, и малка делеция от тип 2.

Болестта е научно описана през 50-те години на миналия век, но първото изображение на дете с PWS датира от 17-ти век. Това е 6-годишната Доня Евгения Мартинес Валехо, която е изключително затлъстела, изобразена на портрета на испанския художник Хуан Кареньо де Миранда.

Втората причина за синдрома на Прадер-Вили е т.нар майчина безсъние. Това е ненормално клетъчно делене. Бебето получава две копия на хромозома 15 от майката, а копието на бащата се губи. В резултат на това гените на майчиното копие са намалели. Третият механизъм е мутацията на центъра за импринтиране, т.е. фрагментът на гена, който контролира най-важната област за PWS. Генетичната грешка прави гените, получени от бащата, налични, но не активни.

Причината за синдрома на Prader-Willi - симптоми

Първите симптоми на PWS се появяват още по време на бременност, когато движенията на плода са значително нарушени. Появяват се и нарушения на сърдечния ритъм на плода. Често бебето се поставя в матката глутеално, което налага прекъсване на бременността чрез цезарово сечение.

Допълнителни симптоми на PWS се появяват веднага след раждането. От този момент нататък, до около 3-годишна възраст, ще видите признаци като:

• ниско тегло при раждане на детето
• намален мускулен тонус (хипотония) - детето „прелива“ пред ръцете, движи се лошо и не плаче; Хипотомията причинява изчезването на мимиката при новородени с PWS, проблеми с дишането, както и кашляне и прочистване на дихателните пътища
• слаб или липсва смучещ рефлекс
• недоразвитие на външните полови органи
• слабо наддаване на тегло
• по-бавно психофизическо развитие - децата с този синдром седят само около 12-месечна възраст, започват да ходят около 24 месеца;

От около 3-годишна възраст има:

• хиперфагия - постоянно чувство на глад, вероятно причинено от нарушения във функциите на хипоталамо-хипофизната ос и регулиране на ендокринните пътища, активирани от оста, което води до липса на чувство за ситост. Пациент с PWS просто не се чувства сит, независимо колко яде. Той изпитва постоянен физически глад, който няма нищо общо с апетита, тоест потискащо внезапно желание да се яде нещо, и натрапчиво търси храна, за да задоволи този глад. Пациент с PWS може дори да краде храна, да я търси в кофи за боклук или да яде остарели или замразени продукти. Хиперфагията води до екстремно затлъстяване при пациенти с PWS.

Децата с PWS имат висок праг на болка

• нисък ръст (установен е дефицит на растежен хормон)
• малки тесни ръце и къси широки крака
• променени черти на лицето - децата с този синдром имат бадемовидни очи, тясна горна устна, ъгли на устата, насочени надолу, тесен мост на носа и скъсено разстояние между слепоочията (тясно чело)
• хипопигментация - светла кожа и коса и сините ириси на очите
• забавено полово съзряване (първата менструация при жените настъпва около 30-годишна възраст, но срамната и аксиларната коса може да се появи преждевременно) и хипогонадизъм, т.е. дефект на репродуктивната система, което води до дисфункция на яйчниците или тестисите
• забавено емоционално, двигателно и речево развитие, което може да причини затруднения в ученето и дори леко или умерено интелектуално увреждане
• проблеми със съня - по-леките, например събуждане по време на сън, и по-сериозните, например сънна апнея или нарколепсия,
• често странично изкривяване на гръбначния стълб
• по-късно в живота се появяват поведенчески смущения - пристъпи на неоправдан гняв, гняв и дори агресия. Децата с този синдром са изключително упорити, показват обсесивно-компулсивно поведение, аутистични разстройства (напр. Бране на кожата). При възрастни пациенти често се появяват психотични разстройства и депресия.

Какви са симптомите на синдрома на Prader-Willi?

Източник: x-news / Dzień Dobry TVN

Важно

Синдром на Prader-Willi - усложнения

Синдромът на Prader-Willi може да доведе до развитие на остеопороза, диабет тип 2, екстремно затлъстяване, стомашни проблеми (компулсивното преяждане може да причини задушаване, отравяне, остра стомашна дистензия), както и съдова тромбоза и циркулаторна и дихателна недостатъчност. Може дори да развие тумори.

Синдром на Prader-Willi - диагноза

Извършват се генетични и ендокринни тестове - оценява се функционирането на хипоталамуса и хипофизната жлеза. Диагностицират се затлъстяването и хипогонадизмът.

Синдром на Prader-Willi - лечение

Новороденото има проблеми с храненето и следователно в някои случаи може да се наложи хранене през стомашна сонда.

Освен това на пациента се дава хормон на растежа. Ако детето има проблеми с изкривяване на гръбначния стълб, е необходима рехабилитация. В по-късна възраст, когато се появят поведенчески и обсесивно-компулсивни поведенчески разстройства, е необходима психологическа помощ.

ДОБРЕ ДА ЗНАЕМ >> Обсесивно-компулсивно разстройство - терапия с обсесивно-компулсивно разстройство

Децата със синдром на Prader-Willi се грижат от генетик, ендокринолог, диетолог и гастролог, физиотерапевт, офталмолог и психиатър.

Препоръчителна статия:

Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в По ... Важно

Затлъстяване и синдром на Prader-Willi
Затлъстяването е едно от най-сериозните и най-трудни усложнения на синдрома на PWS при лечението. При деца с PWS от ранна възраст се въвежда строг хранителен режим, за да не доведе до развитие на затлъстяване. Пациент със затлъстяване с PWS изисква лечение на т.нар консервативна, т.е. подходяща диета, поддържана от физическа активност. Често обаче се случва хората с PWS да затлъстяват от третата степен, т.нар огромен (BMI - индекс на телесна маса - 40+) или изключително огромен (BMI 60+). Тъй като затлъстяването при хора със синдром на Prader-Willie се дължи на хиперфагия, хирургичното лечение на затлъстяването, т.е. бариатричната хирургия, има малък ефект.

Децата са слаби само защото са наблюдавани от родителите си.

Източник: x-news / Dzień Dobry TVN