Тестът NIFTY е нов метод за неинвазивно генетично пренатално изследване с 99%. индекс за откриване на синдрома на Даун, синдрома на Едуардс и синдрома на Патау. Благодарение на малък процент фалшиво положителни резултати, NIFTY минимизира риска от ненужни инвазивни тестове.
Какво представлява NIFTY неинвазивният пренатален тест? NIFTY е съкращение от Неинвазивен тест за фетална тризомия, неинвазивен пренатален тест, използван за определяне на риска от фетална тризомия, отговорен за за синдрома на Даун. Тестът също така открива анеуплоидия (аномалии в броя на хромозомите - при хората най-често: монозомия или тризомия) на половите хромозоми, избрани синдроми на микроделеция. Дава възможност да се знае пола на детето.
Тризомите на хромозома 21, 18, 13 са най-честите форми на вродени дефекти, причинени от допълнителни копия на хромозома 21, 18 или 13. Средно 1 на 800 бебета се раждат със синдром на Даун (тризомия 21), а едно на 6000 се ражда със синдром на Едуардс (тризомия). 18) и 1 на 10 000 със синдром на Патау (тризомия 13).
Тестът NIFTY се състои в изолиране на генетичния материал на бебето, циркулиращ в периферната кръв на майката, и след това анализът му с помощта на усъвършенствани техники за секвениране. В резултат на това той не носи риск от спонтанен аборт и вътрематочна инфекция, а също така се характеризира с много висока точност - над 99% и нисък процент на фалшиво положителни резултати - под 1%.
Понастоящем неинвазивните методи за тризомия (химия на майчината кръв: PAPP-A тест, бета-hCG тест) идентифицират риска от тризомия само с 60-80% точност и в 5% от случаите дават фалшиво положителни резултати. Интегрираните тестове са по-точни (ултразвук - тест за нухална прозрачност + PAPPA и бета-hCG тест) - те откриват дефекта в 90-95% от случаите, но процентът на фалшиво положителните резултати е същият - приблизително 5%.
Тестът NIFTY може да се прави от жени между 10 и 25 седмици от бременността. Изчаквате до 10 дни за резултата от вземането на кръв. Пробата се изпраща в лабораторията NZOZ Genomed, където се извършва тестът. Резултатът се издава от оторизиран лабораторен диагностик. През юни тази година проучването NIFTY получи европейския сертификат на ЕС - Пълно осигуряване на качеството, потвърждаващ спазването на изискванията на Директива 98/79 / EC, отнасящи се до медицинските изделия, използвани за ин витро диагностика.
Чуйте какво представлява тестът NIFTY. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео
Прочетете още: Генетични заболявания. Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване.Задължения на лекар и права на пациента - пренатални тестове.Положителен резултат от теста NIFTY - какво следва?
Резултатът от NIFTY теста е даден като риск от тризомия (процентен резултат) и не е окончателна диагноза и не е индикация за прекъсване на бременността, поради което когато тестът показва висок риск от генетичен дефект, се провежда друг тест за потвърждаване на резултата, този път инвазивен: амниоцентеза, което крие риск от усложнения (напр. увреждане на плацентата или пъпната връв, увреждане на плода, вътрематочна инфекция и дори спонтанен аборт).Същото се прави и при тестовете PAPPA и бета-hCG - разликата е почти 100%. точност и минимален фалшиво положителен процент с NIFTY теста. Това ви позволява да намалите броя на рисковите, ненужно инвазивни тестове.
Показания за NIFTY теста
Тестът NIFTY се препоръчва за:
- жени на възраст над 35 години, които не желаят да изберат инвазивно пренатално изследване;
- жени, чиито биохимични и ултразвукови резултати водят през първия и втория триместър на бременността, предполагат висок риск от хромозомна анеуплоидия;
- жени, които имат противопоказания за инвазивно пренатално изследване, като плацента превия, висок риск от спонтанен аборт, HBV инфекция, ХИВ.
Противопоказания за теста NIFTY
- многоплодна бременност;
- ако жената някога е получавала терапия със стволови клетки;
- ако сте преливали кръв през 6-те месеца преди бременността;
- ако жената е претърпяла трансплантация на орган;
- когато майката е носител на хромозомна анеуплоидия, хромозомен химеризъм, микроделеции и хромозомни микродупликации.
NFTY се предлага и за:
- бременност с близнаци (само за наличие на тризомия);
- бременност при реципиент на яйцеклетка;
- жени, претърпели ин витро оплождане.
Къде мога да взема NIFTY тест и колко струва?
Списъкът на центровете, извършващи теста NIFTY, разпределен по провинции, може да бъде намерен на www.nifty.pl. Цената на теста е около 2500 PLN (за сравнение - за теста PAPPA трябва да платите от 300 до 600 PLN). Когато резултатът покаже висок риск от тризомия, лабораторията ще плати за инвазивните тестове (до $ 400). Освен това тестът се покрива от застраховка - ако детето е родено със синдроми на Даун, Едуардс или Патау въпреки отрицателния резултат от теста, застрахователят ще плати обезщетение в размер на 32 000 PLN. ЩАТСКИ ДОЛАР.
Според експерта д-р Гжегож Полудневски, д-р, специалист по гинекология и акушерство
Тестът NIFTY е неинвазивен, ранен и много чувствителен, с минимален риск от грешка (по-малко от 0,5%). Нормалните резултати гарантират, че няма хромозомни нарушения и не изискват допълнителна диагностика. Потвърждаването на това, че е инвазивно, се отнася само за тези форфети, които имат необичаен резултат. Неправилните резултати от други неинвазивни тестове се потвърждават от действителни дефекти само при около 6%. Изпълнението на NIFTY позволява да се избегнат ненужни инвазивни тестове при жени, които имат генетично здраво потомство. Една от причините за използването на този тест е, че процентът на жените, решили да забременеят в по-късна възраст, е по-голям. Също така, повишената информираност за риска от бременност с дефекти при хора с анамнеза или по-късно раждащи предизвиква желанието да се изясни генетичният риск възможно най-скоро и да се продължи спокойно да се чака раждането.
Препоръчителна статия:
Пренатално тестване: какво е това и кога се прави?Преса материали
