Аз съм на 24 години и 2 здрави дъщери. През октомври миналата година абортирах сина си през 5-ия месец от бременността. Причината е неизвестна и до днес. В моето семейство има генетично заболяване - хиперамонемия. Момичетата често са само носители на това заболяване при нас. Чичовците ми починаха от това на 21-годишна възраст. И преди това, баща ми. По време на бременността си направих генетичен тест в Детския мемориален здравен институт. Бях изключен като носител на болестта и заявих, че явно не съм биологичната дъщеря на починалия ми баща. Майка ми се кълне, че е невъзможно, така че единственият друг вариант е баща ми да е починал от нещо друго или че е имало грешка в изследването. Сега съм в 9-та седмица на бременността и вече ме подкрепиха. Опасявам се, че може да е момче и затова отново има усложнения. Чичовците и бащата починаха от страната на бабата, но леля ми загуби синовете си, когато беше бременна или малко след раждането. Какво трябва да направя в тази ситуация? Изпращането за повторен преглед ще бъде отказано, тъй като никой няма да вземе предвид, че може да е допуснал грешка.
За съжаление причините за спонтанен аборт са много разнообразни, не винаги генетични; Трудно ми е да коментирам резултата от генетичния тест (без да го прочета), но грешка е малко вероятно. В случай на повтарящи се спонтанни аборти, трябва да се обмисли извършването на преглед след спонтанен аборт за хромозомни аномалии (доколкото е възможно) и диагноза за тромбофилия.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
