Известни са около 8000 редки заболявания, сред които има група, чийто основен симптом е анемия; Това е групата от така наречените „редки анемии“, предимно наследствени. Анемията е много често срещано заболяване в световен мащаб и най-честата й причина е липсата на желязо. Толкова много, че понякога лекарят обикновено предписва железен препарат, дори преди да потвърди дефицита. Ако това приложение продължава много дълго време, дори и при липса на отговор, се създава порочен кръг (фиг. 1), последствието от което може да е железно претоварване, което е много вредно за пациента.
Редките анемии са кандидати за тази ситуация, тъй като, макар и да са слабо разбрани, дори и за професионалистите, те често остават дълги периоди от време без диагноза или с неправилна диагноза. При пациенти, или в случай на деца в техните родители, липсата на диагноза и, с нея, невъзможността да се предвиди хода на заболяването им, създава емоционално състояние, "отклоняващо се", влошено от невъзможността да се извърши генетични съвети за бъдещи бременности.
Решаването на този проблем, който е общ за повечето редки болести, вече няколко години е приоритетна цел на Европейската комисия, която насърчава създаването на мрежи от европейски експерти, като ENERCA (Европейска мрежа за редки) и вродени анаеми) за редки анемии. Понастоящем тази мрежа включва 63 различни редки заболявания, включително анемия на Фанкони, таласемии и сърповидноклетъчна анемия, хемолитични анемии и нощна пароксизмална хемоглобинурия (PNH).
Основната му цел е да предложи инструменти на лекаря, така че той да може да извършва по-добре своята клинична и здравна дейност за тези пациенти. ENERCA е достъпен онлайн (www.enerca.org), както за професионалисти, така и за пациенти, които желаят да научат повече за болестта, да получат генетична диагноза и / или да поискат второ мнение. В момента се разработва платформа за отдалечена медицина (телемедицина), която скоро ще позволи на потребителите й да имат същото ниво на достъп до услугите на ENERCA, независимо от мястото на пребиваване, намалявайки разликите, които в здравеопазването все още Те съществуват сред страните от Европейския съюз.
Източник: www.DiarioSalud.net
