Геномът на бебе за по-малко от 50 часа

В проучване, публикувано в „Science Translational Medicine“, изследователи от детската болница Mercy в Канзас Сити описаха първото използване на пълна информация за генома за диагностициране на детска интензивна терапия. STAT-Seq - цялостен подход за подреждане на генома - предлага диагностични резултати от кръвна проба за около 50 часа. Скоростта на диагнозата е от решаващо значение при остри грижи, като например в отделението за интензивно лечение на новородени (NICU), където вземането на медицински решения се извършва за часове, а не седмици. Използвайки STAT-Seq, със съгласието на родителите, изследователите диагностицираха тежко болни бебета от NICU на болницата.

Обхващайки широка мрежа от около 3500 генетични заболявания, STAT-Seq направи възможно за първи път секвенцията на генома да повлияе на незабавните терапевтични решения на пациенти в интензивно лечение.

"До една трета от бебетата, приети в NICU в САЩ, имат генетични заболявания", казва Стивън Кингсмор, директор на Центъра за детска геномна медицина в Mercy. Според експерта "чрез получаване на геном, интерпретиран за около два дни, лекарите могат да използват практически резултатите от диагностиката, за да адаптират лечението към кърмачета и деца".

Генетичните заболявания засягат около три процента от децата и представляват 15 процента от детските хоспитализации. Съществуват лечения за повече от 500 генетични заболявания и при около 70 от тях, като болест на Помпе и Краббе, започването на терапия при новородени може да помогне за предотвратяване на увреждания и заболявания.

STAT-Seq използва софтуер, който превежда клиничните характеристики на отделните пациенти в широк спектър от важни заболявания. Разработен в Mercy, този софтуер значително автоматизира идентифицирането на вариации в ДНК, които могат да обяснят състоянието на детето. Екипът използва системата HiSeq 2500 - Illumina, която секвентира пълен геном за приблизително 25 часа.
Въпреки че са необходими повече изследвания, STAT-Seq също има потенциал да предложи ползи за спестяване на разходи. „Чрез съкращаване на времето за диагностика, броят на извършените тестове и забавянето на диагностиката могат да бъдат значително намалени“, казва Кингсмор. Изследователят заключава, че „постигането на точна диагноза може бързо да помогне за намаляване на хоспитализацията и намаляване на разходите и стреса за семействата“.

Източник: www.DiarioSalud.net