„Nature Genetics“, „Nature Communications“, „Молекулярна генетика на човека“, „PLoS Genetics“ и „Американското списание за човешка генетика“ са петте публикации, в които тази седмица са видели резултатите от най-голямото научно изследване на история; в който са участвали не по-малко от 100 000 болни от рак и много други здрави хора. Този успех на международното сътрудничество е възможен благодарение на финансирането на Седмата рамкова програма на Европейската комисия и в нея са участвали 200 институции от Европа (включително някои испански), Азия, Австралия и САЩ.
„Проектът„ Колаборативно онкологично генно-екологично проучване “(COGS) стартира през 2009 г. с цел, между другото, да дешифрира генетичната основа на чувствителността към рак“, обяснява пред ELMUNDO.es Хавиер Бенитес, директор на Програмата за генетика. на рака на Националния център за изследване на рака (CNIO) и един от координаторите на тази европейска инициатива.
Благодарение на това сътрудничество беше възможно да се открият 74 малки генетични грешки, свързани с тези три заболявания, които засягат 2, 5 милиона души по света всяка година. Всеки от тези така наречени неуспехи (единични нуклеотидни полиморфизми, SNPS) създава много нисък риск сам по себе си, но индивидът може да натрупа десетки от тях, които се размножават помежду си, за да увеличат значително шансовете си да страдат от рак. през целия му живот
Единичните нуклеотидни полиморфизми всъщност са малки промени в реда на буквите в ДНК и всеки индивид може да има милиони от тези „неуспехи“ в генома си без големи последици. Тези SNPS са това, което ни прави различни един от друг, тези, които обясняват, например, че човек реагира по-добре на лечение, отколкото друг човек или е по-чувствителен към определени заболявания. За разлика от мутациите (редки, но много решаващи) полиморфизмите са много чести, но са необходими десетки от тях, за да се увеличи значително рискът.
Както обяснява Лори Сакода от Фондация „Кайзер Пермантент“ и автор на коментар за Nature Genetics, „откриването на тези провали, които създават толкова малки рискове, е възможно само чрез изучаване на много голяма популация“.
"Тези резултати не са това, което всеки средностатистически гражданин би очаквал, например, лек срещу рака. Нито веднага ще променят лечението на рака", признава Джон Вите, съавтор на коментара с Sakoda, пред EL MUNDO; "Но те имат голяма краткосрочна стойност." Според него един от най-важните аспекти е, че някои от откритите SNPS са общи за няколко вида рак; "Това сочи директно началото на туморния процес и предполага, че вместо да категоризираме туморите като различни заболявания, може би трябва да насочим изследванията към изучаването на техните прилики."
В случай на рак на гърдата, обяснява Бенитес, досега са били известни само 25 рискови гена. С това сътрудничество беше възможно да се открият генетични грешки в 41 други гена, които никога досега не са били свързани с тумори и това би обяснило около 4% от риска от рак на гърдата в семейството. "Засега гените BRCA1 и 2 обясняват около 20% от случаите на наследствен рак на гърдата; но ние знаем, че има семейства с голям брой жени, засегнати от болестта, без мутация в тези гени, в които подозирахме, че трябва има нещо друго “, продължава генетикът.
Въпреки важността на констатацията, Бенитес настоява, че всеки от тези гени поема много нисък риск сам по себе си: „Ако една жена има 10% шанс да рак на гърдата през целия си живот, всеки от тези нови гени биха повишили риска до 12% или 13%. " Много далеч от 60% -70% риск от превозвачи на BRCA. Работите са открили още 1000 SNPS, които все още представляват по-малък риск от чувствителност към рак (само 0, 1%), но които заедно биха обяснили не по-малко от още 14% от риска от рак на гърдата в семейството.
Следователно авторите в момента са предпазливи по отношение на клиничното приложение на тези констатации („твърде рано е да се променя каквото и да е в клиниката“, казва Бенитес), но не и за неговото значение, което е позволило удвояване на известните региони на чувствителност за четири години до рак В случая на простатата са открити 26 нови SNPS, което довежда броя на известните генетични грешки в този тумор до 78; докато в яйчниците са открити осем. "Вече знаем по-добре в кои региони на генома трябва да продължим да търсим в бъдеще", казва Питър Хол, изследовател от Института Каролиснка в Швеция и европейски координатор на COGS.
Оттук нататък ще е необходимо да продължим изследванията в тази област, за да определим по-добре кои хора са по-склонни да развият рак през целия си живот и да могат да съсредоточат всички превантивни усилия в тази популация (добре с ранни диагностични тестове, химиопревенция наркотици или се опитвате да избегнете вредни навици като тютюн, които биха могли да събудят вашата генетична податливост към рак). Тоест, тези находки не показват мутации, пряко участващи в рак, не сочат причинно-следствена връзка (мутация-болест), а предразположение.
Хосе Игнасио Ариас, хирургът на болницата в Астурия в Монте Наранко, е един от специалистите, който е сътрудничил в този опит, макар че заслужава заслуга за скромност: „Изпращахме само проби, целият успех е координацията на Хавиер и неговия екип - казва той. Той, който днес ще оперира пациентите си с рак като обикновен операционен ден, казва, че този вид новини могат да се надяват за тях: „Диагнозата на рака влияе толкова много, че да могат да им предадат, че има текущи разследвания, които се опитват да скоро да се прехвърли авансът на лабораторията в клиниката, това е надежда. "
Източник: www.DiarioSalud.net
---objawy-leczenie.jpg)
