Пренатално тестване: какво е това и кога се прави?

Неинвазивно пренатално изследване - какво е това? Взети на определен етап от бременността, пренаталните тестове могат да открият сериозни малформации в бебето и генетични заболявания преди раждането му. Благодарение на това е възможно да се започне лечение на плода в утробата или на новороденото веднага след раждането. Също толкова важно, неинвазивното пренатално изследване е напълно безопасно за развиващото се бебе. Разберете какво представляват неинвазивните пренатални тестове, кога да ги правите и какво включват.

Прочетете също: Болест на Фабри: причини, наследяване, симптоми и лечение Болест на Хънтингтън (хорея на Хънтингтън): причини, симптоми, лечение Микроцефалия или микроцефалия - причини, симптоми и лечение на микроцефалия

Съдържание:

1. Неинвазивни пренатални тестове: генетичен ултразвук
2. Неинвазивно пренатално тестване: двоен тест
3. Неинвазивно пренатално тестване: тройният тест
4. Неинвазивно пренатално тестване: тестът NIFTY
5. Пренатално тестване: цена

Неинвазивните пренатални тестове са тестове, които трябва да се извършват от някои бременни жени. Това важи особено за жените над 35 години, както и тези с анамнеза за генетични заболявания в семейството (или бащата на детето). Също така дами, които преди това са родили дете с генетичен дефект (напр. Синдром на Даун), дефект на централната нервна система (напр. Хидроцефалия, цереброспинална херния) или със специфична група метаболитни заболявания (напр. Муковисцидоза).

Поради факта, че тези тестове са неинвазивни, те само ще позволят да се оцени рискът от дефекти в развитието и генетични заболявания. На тяхна основа не може да се постави недвусмислена диагноза. Предимството им обаче е, че не носят никакъв риск от усложнения. Това се различава от инвазивните пренатални тестове, които позволяват точно определяне на феталните нарушения, но могат да имат странични ефекти, включително загуба на бременност.

Чуйте какво представляват неинвазивните пренатални прегледи и кога да ги правите. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Неинвазивни пренатални тестове: генетичен ултразвук

• Кога се извършва генетичен ултразвук?

Генетичният ултразвук се извършва между 11-та и 13-та седмица и 6-ия ден от бременността, а след това между и между 18-та и 23-та седмица на бременността.

• Какво е генетичен ултразвук?

Лекарят вкарва специална ултразвукова глава през вагината. Ултразвуците, отразени от плода, се обработват в изображението, видимо на монитора. Точно изработването може да отнеме до половин час. В зависимост от времето на прегледа, лекарят може да изследва везикула на бременността, дебелината на задната част на плода, носната кост, фалангите на ръката, очертанията и размерите на отделните органи. Той може също така да оцени плацентата, пъпната връв и околоплодната течност.

• Какви заболявания може да открие?

Ултразвукът ви позволява точно да прецените дали детето има генетичен дефект, като синдром на Даун (открива около 80% от случаите на това заболяване), синдром на Едуардс и синдром на Патау (около 90% от откритите случаи) или синдром на Търнър и дефекти в развитието - например нервна тръба или цепнатина на небцето.

Приет след 20-та седмица от бременността, той може да допринесе за откриване на вродени сърдечни дефекти, които се образуват до 43-ия ден от бременността, но едва в края на петия месец са достатъчно големи, за да бъдат изследвани чрез ултразвук. След около 27 гестационни седмици, развиващият се скелет и бели дробове затрудняват ултразвука да достигне до сърцето на плода.

Неинвазивно пренатално тестване: двоен тест

• Кога се прави двоен тест?

Дублиращият тест се извършва между 10 и 14 седмица от бременността.

• Какво представлява двойният тест?

Дублиращият тест измерва концентрацията на PAPP-A и свободната бета hCG субединица (βHCG, или хорион гонадотропин) в кръвта, два хормона, произведени от плацентата по време на бременност. Резултатите се анализират от компютър с помощта на специална програма, наречена модул за изчисляване на риска съгласно стандартите на FMF (The Fetal Medicine Foundation).

• Какви заболявания може да открие?

Благодарение на това пренатално изследване е възможно да се открият генетични дефекти на плода, например синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, други хромозомни аномалии. Този тест само доближава риска от вродени дефекти на плода, така че дори положителен резултат не означава, че детето е болно, но че рискът от генетично заболяване е висок. Ако обаче резултатът е положителен, Вашият лекар може да назначи инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза.

Неинвазивно пренатално тестване: тройният тест

• Кога се извършва тройният тест?

Тройният тест се извършва между 17 и 20 седмици от бременността.

• Какво представлява тройният тест?

Този тест измерва нивото на три вещества в кръвта: алфа-фетопротеин (AFP), хорион гонадотропин (бета hCG) и естриол. Резултатите от теста, вашата възраст и тегло се въвеждат в компютъра. Специална програма сравнява тези данни с данните на хиляда здрави полски жени.

• Какви заболявания може да открие?

Тестът ви позволява да прецените дали сте в група с повишен риск от развитие на генетичен дефект на плода. Неправилната (в сравнение със здравите жени) концентрация на някое от тестваните вещества е свързана с по-висок риск от поява, напр. Синдром на Даун, Едуардс, Търнър или обструктивни уропатии (изтичането на урина от пикочния мехур е трудно, което води до напр. Сериозно увреждане на бъбреците). В този случай жената може да получи и фалшиво положителен резултат, което означава, че въпреки грешния резултат от теста, няма генетичен дефект.

Неинвазивно пренатално тестване: тестът NIFTY

• Кога се извършва тестът NIFTY?

Тестът NIFTY се прави между 10 и 25 седмица от бременността.

• Какво представлява тестът NIFTY?

Тестът се състои в изолиране на генетичния материал на детето, циркулиращ в периферната кръв на майката. След това се анализира с усъвършенствани техники за секвениране.

• Какви заболявания може да открие?

Тестът NIFTY ви позволява да определите риска от фетална тризомия, т.е.за заболявания като Синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (тризомия 13). Този тест се характеризира с много висока точност - над 99%. и нисък процент на фалшиви положителни резултати - по-малко от 1 процент.

Пренатално тестване: цена

Пренаталните тестове могат да бъдат възстановени, ако жената е изложена на риск и е получила направление от лекар, който има договор с Националната здравна каса.

Рисковите групи включват:

• възраст на жената - над 35 годишна възраст
• съществуване в семейството с висок генетичен риск
• хромозомни аберации в плода, настъпили при предишна бременност
• фамилна анамнеза за структурни хромозомни аберации
• появата на повишен риск от раждане на дете с многофакторно или моногенно заболяване
• необичайно ултразвуково изследване
• наличието на необичайни нива на биохимични маркери на благосъстоянието.

Цената на самотестирането на пренатални тестове варира в много градове. Средните цени са както следва:

• Генетичен ултразвук, половин ултразвук, ултразвук за третото тримесечие - около 250 злоти
• Двоен тест (PAPP-A) - от 250 PLN
• Тройно изпитване - от 250 злоти
• Тест NIFTY - от 2300 PLN

Цената на инвазивните пренатални тестове:

• Амниоцентеза - от 1300 злоти
• Вземане на проби от хорионни вълни - от 1500 PLN
• Кордоцентеза - от 1500 PLN

Какво представлява пренаталното тестване?

На този въпрос отговаря д-р Piotr Dydowicz, акушер-гинеколог.

Препоръчваме електронното ръководство

Автор: Преса материали

В ръководството ще научите:

• какъв е текущият календар на всички тестове за бременност, препоръчани от експерти
• какви са нормите на изследванията на урината и кръвната картина за бременни жени
• за какво служи тестът за натоварване с глюкоза и как да се четат резултатите от него
• Кога трябва да се направят три важни ехографски прегледа и какво можете да научите от тях
• какво представляват неинвазивните и инвазивни пренатални изследвания и за какво са те.

Купи сега