Всяка рядка болест засяга по-малко от пет души на 10 000 жители, но като цяло засяга един на 17 души и в 80% от случаите са свързани с генетика, така че експертите вярват, че научният напредък, особено на нивото на геномния анализ, позволява да се подобрят съвременните знания.
На пресконференция, проведена в Барселона, отговорна за различни аспекти на проектите на Германия, Франция, Англия, Австралия и Испания, са отхвърлили "амбициозните цели" на изследванията, които имат за цел да комбинират генетични и клинични данни, за да нарисуват пълната карта на Всички тези неразположения.
38 милиона са отпуснати в рамките на Международния консорциум за изследване на редки болести (IRDiRC) и ще бъдат специално разпределени за три проекта: EURenOmics - фокусиран върху бъбречни заболявания -, Neuromics - невродегенеративни и нервно-мускулни заболявания - и RD-Connect - да се развие глобална инфраструктура, която позволява споделяне на резултатите от изследванията.
EURenOmics ще се координира от Университета в Хайделберг (Германия), Neuromics от Тюбинген (Германия) и RD-Connect от Нюкасъл (Обединеното кралство), докато подкрепата за международно сътрудничество чрез IRDiRC ще бъде координирана от Инсерв на Франция.
Няколко испански центъра участват в секторни аспекти на всеки проект, сред които Националният център за геномни анализи (CNAG), Националният център за изследване на онкологията (CNIO) и здравният институт на Карлос III в Мадрид.
По този начин изследователите се стремят да споделят какви генетични промени или каква комбинация от промени предизвикват всяка болест и по този начин ще могат да формулират фармакологични лечения, които поради ниската си икономическа възвръщаемост имат трудности при привличането на интереса на големите фармацевтични лаборатории.
Международно сътрудничество
Директорът по изследвания на Emeritus на френската Инсерм, Ségolène Aymé, обясни, че повече от 4000 изследователски групи, съсредоточени върху над 2100 болести, участват в глобалния IRDiRC, което позволи до момента да опише около 1800 гена, свързани с тези състояния,
Останалите изследователи, участвали в пресконференцията - Моника Енсини (Еврордис, Франция), Хю Докинс (Министерство на здравеопазването на Западна, Австралия), Франц Шефер (Медицински център на университета в Хайделберг, Германия), Ханс Лохмюлер (Нюкастел на Тайн, Обединеното кралство), Олаф Риес (Университет в Тюбинген, Германия) и Иво Гут (Национален център за геномни анализи, Испания) - подчертаха важността на координацията за напредък в тази област, тъй като постигането на поставените цели ще бъде невъзможно без да си сътрудничат
По същия начин те подчертават, че има малко лекари, които са специалисти по редки заболявания, така че пациентите трябва да преминат през огромни пътувания, докато не поставят диагноза, и следователно целта на изследването ще бъде да се улесни тяхното лечение и да се подобри Вашата надежда и качество на живот.
Споделянето на клинична и генетична информация обаче включва етични и морални дилеми и трябва също да преодолее различни закони на равнището на всяка страна, така че изследователите също така подчертават, че ще бъдат особено внимателни при обработката на данните, които във всички случай трябва да има информираното съгласие на пациентите
Източник: www.DiarioSalud.net
