След 2 спонтанни аборта (и през 9-та седмица от бременността, сърдечният ритъм, който преди това е бил чут, е спрян) е необходимо да се извършат тестове за мутации (фактор V Leiden, MTHFR, протромбин), ако се установи дефицит на протеин S (37, норма 60-130) ? Дори да има мутация, лечението по време на бременност същото ли е? Този резултат от S протеин ясно ли показва тромбофилия? (освен това имам понижен LA1 dRVVT, т.е. 27 при норма 31-44).
Диагностицирането на причините за спонтанен аборт трябва да включва всички клинично валидни причини, когато това е възможно. От генетичните изследвания това са: кариотип и при двамата родители и анализ на гена на Лайден и протромбин. Ако от друга страна се потвърди произходът, свързан с тромбофилия, тогава - по-скоро - процедурата е същата, но тя трябва да бъде решена от лекуващия гинеколог.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
