Детето ми беше диагностицирано с класическа фенилкетонурия, когато беше на 11 дни. Проведени са генетични тестове и не са открити мутации. Какво показва това? Тествани са 106-те най-често срещани мутации.
Тъй като въз основа на биохимични тестове Вашето дете е диагностицирано клинично с класическа фенилкетонурия, генетичната диагностика трябва да продължи. Досега са изключени само най-често срещаните мутации, което означава, че мутациите, отговорни за болестта на вашето дете, трябва да се търсят другаде в гена PAH.
Ако методът на секвениране изследва целия ген и не успее да открие две патогенни мутации (болестта се унаследява по автозомно-рецесивен начин, така че за да получи болестта, детето трябва да наследи увреденото копие на гена както от бащата, така и от майката), тогава тестът може да се обмисли с друг метод (MLPA) към наличието на делеция - т.е. загуба на част или целия ген.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.
