Синдромът на Патау или тризомия на хромозома 13 е комплекс от сложни вродени дефекти. Рискът от развитие на това генетично заболяване се увеличава при жените, които избират да имат дете след 35 или 40-годишна възраст. Какви са причините и симптомите на синдрома на Патау? Какво е лечението на този вид заболяване? Наследствен ли е синдромът на Патау?
Синдромът на Патау е комплекс от сложни вродени дефекти, причинени от допълнително трето копие на хромозома 13 в ДНК. Тризомията на хромозома 13 е най-рядката и най-тежка форма на тризомия, диагностицирана при 1: 8 000-12 000 родени бебета. Опитът на лекарите показва, че засяга по-често момичетата. Мъжките плодове обикновено не доживяват до раждането си.
Съдържание:
- Синдром на Патау: причини
- Синдром на Патау: симптоми
- Синдром на Патау: диагностика
- Синдром на Патау: прогноза
- Синдром на Патау: лечение
- Синдром на Патау: рискови фактори
- Наследствен ли е синдромът на Патау?
Синдромът на Патау е комплекс от сложни вродени дефекти, причинени от допълнително трето копие на хромозома 13 в ДНК. Тризомията на хромозома 13 е най-рядката и най-тежка форма на тризомия, диагностицирана при 1: 8 000-12 000 родени бебета. Опитът на лекарите показва, че засяга по-често момичетата. Мъжките плодове обикновено не доживяват до раждането си.
Съдържание:
- Синдром на Патау: причини
- Синдром на Патау: симптоми
- Синдром на Патау: диагностика
- Синдром на Патау: прогноза
- Синдром на Патау: лечение
- Синдром на Патау: рискови фактори
- Наследствен ли е синдромът на Патау?
Синдром на Патау: причини
Обсъжданата хромозомна аберация може да бъде причинена от неправилно и - което трябва да се подчертае - спонтанно разделяне на хомоложни хромозоми (баща и майка) в процеса на генериране на репродуктивни клетки. В резултат на това цялата тетрада отива към една от гаметите (тя има една хромозома твърде много, т.е. n + 1), а към другата не отива никаква хромозома от тази двойка.
Причината за тризомията на 13-та хромозома на двойка може също да бъде - принадлежаща към групата на балансирани транслокации - на която може да се говори, когато хромозомите са пренаредени, т.е. една хромозома от една двойка е прикрепена към хромозома от друга двойка. Транслокацията може да бъде наследена от родителя или да възникне по време на зачеването.
Синдром на Патау: симптоми
- Пренатални симптоми
Синдромът на Патау може да бъде диагностициран още през втория триместър на бременността. След това по време на ултразвуковото изследване можете да видите, наред с други забавяне на физическото развитие или микроцефалия.
- Симптоми в постнаталния период
Синдромът на Патау се състои от няколко дузини различни дефекти, така че най-характерните симптоми са изброени по-долу:
- ниско тегло при раждане
- намаляване на мускулния тонус
- дефект на кожата на скалпа
- холопрозенцефалия (непълно разделяне на предния мозък)
- тежко зрително увреждане (включително циклоп - вместо две очни ябълки има една)
- необичайно развит нос
- цепнатина на устната и / или небцето
- многобройни дефекти на предсърдията, например ниско разположени
- аномалии на крайниците (напр. допълнителни пръсти на ръцете и краката, пръсти с форма на "пушка", изпъкнала пета);
Освен това е възможно да се диагностицират сърдечни и бъбречни дефекти, малформации на мозъка и нервната тръба, крипторхизъм при момчета и малформации на матката при момичета.
Трябва да се отбележи, че гореспоменатите аномалиите не се появяват наведнъж и тяхната тежест зависи главно от вида на генетичното разстройство (наличието на цялата или само на част от допълнителна хромозома).
Прочетете също: Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Синдром на Даун - причини, курс, диагноза Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на Usher Чуйте за причините и симптомите на синдрома на Patau. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео
Синдром на Патау: диагностика
- Диагностика в пренаталния период
Първият преглед, по време на който синдромът на Патау може да бъде първоначално диагностициран, е гореспоменатият Ултразвук. Ако се подозира заболяването, лекарят може да насочи пациента към инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилуси. Въз основа на събрания клетъчен материал се извършват цитогенетични тестове, които могат да потвърдят наличието на болестта с 99% сигурност.
- Диагностика след раждането на дете
След раждането отново се извършва генетично тестване, за да се постави окончателна диагноза, чрез анализ на хромозомите.
Синдром на Патау: прогноза
Поради съвместното съществуване на вродени аномалии, повечето (около 80%) деца със синдром на Patau умират в рамките на няколко дни или седмици след раждането. Повече от 90% не доживяват до края на първата година от живота, само около 5% от пациентите достигат тригодишна възраст.
Синдром на Патау: лечение
Поради разнообразието от симптоми, лечението зависи от здравето на детето. Следователно може да се наложи например да имате операция на разцепена устна или цепнатина на небцето или сърдечен дефект. Физическата терапия играе огромна роля в симптоматичното лечение.
Синдром на Патау: рискови фактори
Рискът от развитие на това генетично заболяване се увеличава при жените, които избират да имат дете след 35 или 40-годишна възраст.
Друг фактор, който увеличава риска от синдром на Патау, е, че един от родителите носи транслокацията на балансираната хромозома на 13-та двойка.
Наследствен ли е синдромът на Патау?
Дори ако един от родителите носи еквивалентна транслокация - което е една от причините за тризомията на 13-та хромозома - дефектните гени не трябва да се предават на потомството. Също така е възможно детето да наследи същата балансирана транслокация като родителя, но няма да изпитва дискомфорт или ще се роди със забавяне в развитието (рискът е по-висок от средния). Може да се случи и бременността да завърши със спонтанен аборт.
Препоръчителна статия:
Синдром на Едуардс: причини и симптоми. Лечение на синдром на Едуардс
