СИНДРОМ НА РАЗБИВАЩИЯ ХРОМОЗОМ X (FRA X) - симптоми и диагностика на синдрома на FRA X

Синдромът на крехкия X (FRA X) е генетично заболяване, което се характеризира с спад в интелектуалното развитие в различна степен, обикновено при момчетата. Освен това има симптоми, подобни на тези на ADHD и аутизъм, поради което синдромът на FRA X може да бъде объркан с тях. В такава ситуация диагнозата на заболяването е възможна само въз основа на генетични тестове. Какви са причините и симптомите на синдрома на FRA X? Кога излиза? Как протича лечението на болните?

Синдромът на крехък Х (FRA X) или синдром на чуплив Х, синдром на Мартин-Бела, е генетично заболяване, чието наследство е свързано с хромозомата X. Синдромът на FRA X е най-честата причина за умерено интелектуално увреждане. Проучванията показват, че болестта засяга 1 на 4000 мъже и 1 на 7000 жени.

Синдром на крехък X (FRA X) - причини

Причината за синдрома на крехката Х хромозома е динамична мутация в гена FMR1 (разположен върху Х половата хромозома).

Синдром на крехък X (FRA X) - наследство

Болен баща ще предаде Х хромозомата (която съдържа мутиралия ген) на всичките си дъщери, но не и на някой от синовете си. Рискът, че майка, която носи дефектния ген (обикновено асимптоматичен), ще го предаде на своите деца (и дъщеря, и син) е 50%.

Има феномен, известен като парадокс на Шерман при наследяване на болести. Това означава, че вероятността от развитие на симптомите на болестта в семейството е по-голяма, колкото по-голям е броят на поколенията, през които мутацията е била предадена (рискът се увеличава от поколение на поколение). Например братята на здрав мъж носител са изложени на 9% риск, докато внуците му са на 40%.

Синдром на крехък X (FRA X) - симптоми

Симптомите на синдрома на FRA X се наблюдават и при двата пола, но по-разнообразните и интензивни симптоми се появяват при мъжете. При младите момчета симптомите, които трябва да привлекат вниманието на родителите, се увеличават, изпъкнали уши и психомоторно забавяне, както и много забавено развитие на речта, придружено от поведенчески нарушения. След пубертета основният симптом на заболяването е интелектуална недостатъчност, обикновено с умерена или тежка степен. Обикновено се придружава от поведенчески разстройства под формата на хиперактивност, разстройство с дефицит на вниманието, емоционална лабилност и характеристики на аутизма. Другите симптоми са:

• уголемяване на тестисите (т.нар. макроорхидизъм)
• удължено, тясно лице
• големи, изпъкнали предсърдия
• прекомерна отпуснатост на междуфаланговите стави на ръцете
• плоски стъпала

При жените ходът на заболяването е много по-лек. Половината от тях могат да имат леки интелектуални затруднения или затруднения в ученето, както и емоционални разстройства, депресия, тревожност и тревожност. Външните черти се характеризират с леко удължено лице и увеличени ушни уши. Около 16-20 процента. от тях има преждевременна менопауза (около 40-годишна възраст).

Важни генетични изследвания

Симптомите на синдрома на FRAX са подобни на тези при ADHD и аутизъм. Следователно, всяко дете с аутизъм или аутистични особености, интелектуални увреждания с неизвестна причина, особено хиперактивни деца с други характеристики, като например: лош контакт с очите, размахване, удряне на ръце, повтаряща се реч, трябва да има генетичен тест за синдром на крехък X.

Ако заболяването е диагностицирано, се препоръчва допълнителна диагностика на цялото семейство (за да се определи дали някой друг не е носител на дефектния ген).

Синдром на крехък X (FRA X) - лечение

Причинното лечение на генетично заболяване не е възможно. Дете с диагноза заболяване трябва да бъде под грижите на логопед, педиатър, педиатър, невролог и психологическо наблюдение. Понякога детето се нуждае от сензорна интеграционна терапия, хиперактивност или агресивно поведение. Обикновено се изисква индивидуален курс на обучение в интегриран клас или в специализиран център.