Синдром на Klinefelter: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга само мъжете. В резултат на хромозомни аберации повечето от тях практически не са в състояние да произвеждат сперма, поради което 95-99% от пациентите са стерилни.Какви са причините и симптомите на синдрома на Klinefelter? Възможно ли е да се лекува болестта и да се възстанови плодовитостта?

Съдържание:

1. Синдром на Klinefelter: причини
2. Синдром на Klinefelter: симптоми
3. Синдром на Klinefelter: диагноза
4. Синдром на Klinefelter: лечение

Синдромът на Klinefelter, известен още като 47, XXY синдром или хипергонадотропният хипогонадизъм, е генетично заболяване, при което при мъжете има поне една допълнителна Х хромозома. Класическият синдром на Klinefelter се причинява от необичаен генотип 47, XXY. Има и пациенти с още повече хромозоми: 48 XXYY и 49 XXXXY. Синдромът на Klinefelter се диагностицира при 1 на 1000 родени момчета.

Чуйте за синдрома на Klinefelter. Разберете за неговите причини, симптоми и лечение. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео

Синдром на Klinefelter: причини

Причината за синдрома на Klinefelter е хромозомна аберация поради наличието на допълнителна X хромозома, която определя женския пол. Причината за тази генетична аномалия е нарушение в мейотичното делене в мъжките и женските репродуктивни клетки.

Синдром на Klinefelter: симптоми

Симптомите на синдрома на Klinefelter не се разпознават до юношеството, когато нормалното производство на тестостерон се увеличава бързо. При пациенти със синдром на Klinefelter ходът на пубертета не е нормален, тъй като производството на този хормон е недостатъчно. Тогава при пациенти с кардиотип 47, XXY се наблюдава следното:

• ръст над средния
• силует на женското тяло (характерна структура на таза и гърдите)
• малки тестиси
• слабо развити мускули
• дълги горни и долни крайници
• без окосмяване по лицето и малко окосмяване по тялото
• гинекомастия, т.е. мъжки гърди

При пациенти с повече Х хромозоми симптомите са много по-тежки, отколкото при класическия синдром на Klinefelter. При пациенти с 48, XXYY и 48, XXXY кариотипи, с изключение на гореспоменатите симптоми, се наблюдават и психични разстройства. В допълнение, очен хипертелоризъм е характерен, т.е.очите са твърде широко раздалечени, плосък носен мост и пети пръст клинодактилия, т.е.латерална или медиална кривина на пръста.

Екипът на Фракаро

Синдромът на Fraccaro е форма на синдром на Klinefelter, но той е отделен поради значителните му разлики.

За разлика от пациентите с 48, XXYY и 48, XXXY, пациентите с 49, XXXXY са ниски, имат тежки лицеви дисморфични черти, като хипертелоризъм или плосък нос. Някои момчета се раждат с цепнатина на небцето.

Вродени сърдечни дефекти, радиално-лакътна синостоза, кухо стъпало (pes cavus), валгумни колена (genu valgum), хипотония и отпуснатост в ставите също не са необичайни. Има и психични разстройства.

Пациентите с повече от една допълнителна Х хромозома имат умерено до тежко интелектуално увреждане. Според изследванията всяка допълнителна Х хромозома е свързана с намаляване на IQ със средно 15-16 точки.

Синдром на Klinefelter: диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от цитогенетичен тест (хромозомен анализ), който потвърждава или изключва наличието на допълнителна Х хромозома.

Синдром на Klinefelter: лечение

Тестостероновата хормонална терапия се използва под наблюдението на педиатър, ендокринолог и генетик от момента, в който пациентът навърши 12 години до края на живота си.

Няма причинно-следствено лечение на заболяването. Също така е невъзможно да се възстанови плодовитостта.