Синдром на Калман: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Калман е най-честата форма на изолиран дефицит на гонадотропин. Болестта протича в семейства, обикновено при няколко от нейните представители от мъжки пол. Лечението на синдрома на Kallmann се основава на хронично приложение на тестостерон.

Съдържание

1. Синдром на Калман и хипогонадизъм
2. Синдром на Калман - симптоми
3. Синдром на Калман - лечение
4. Хипогонадизъм при мъжете - други причини

Синдромът на Kallmann е автозомно доминиращо или X-свързано разстройство, наследено (мутация в Xp22.3 региона на гена KAL1). Заболяването се диагностицира при около 1: 10 000 живородени мъжки потомци. Има и случаи на автозомно-рецесивно наследяване.

Синдромът на Калман е една от причините за забавен пубертет. Това означава, че няма пубертет след 14-годишна възраст.

Синдромът на Калман се състои от аносмия (аносмия) и хипогонадотрофичен хипогонадизъм, който включва хипогонадизъм поради липсата на стимулиране на тяхната работа от гонадотропни хормони на хипофизната жлеза.

С други думи, в тялото на болен човек липсват гонадолиберини, произведени от хипоталамуса, което означава, че хипофизната жлеза не произвежда лутеинотропни (LH) и фоликулостимулиращи хормони (FSH).

Последицата от това състояние е, че половите жлези не изпълняват своите хормонални функции, тъй като за това е необходимо правилно освобождаване на хормони по цялата представена ос.

Синдром на Калман и хипогонадизъм

Синдромът на Калман е една от причините за мъжкия хипогонадизъм. Колкото по-скоро се открие, толкова по-добре, тъй като ранната диагностика позволява започване на заместващо лечение и избягване на симптомите, причинени от хипогонадотропния хипогонадизъм.

Синдромът на Калман също е една от причините за забавен пубертет. Симптомите на заболяването са предимно хипогонадотропен хипогонадизъм (т.е. хипогонадизъм поради липсата на гонадотропни хормони от хипофизен произход), както и нарушено обоняние (хипоосмия) или липсата му (аносмия).

Обикновено заболяването се диагностицира при мъже преди 18-годишна възраст.

Синдром на Калман - симптоми

Основният и лесен за наблюдение симптом на заболяването е малкият пенис и крипторхизмът, възникващи още в ранния детски период. Други и по-редки симптоми включват:

• загуба на слуха
• бъбречни дефекти
• цепнатина на устната и небцето
• ирисова цепнатина
• замъглено зрение
• неправилно запушване
• дефекти на средната линия на лицето
• гиноиден силует (къс торс, дълги крайници, висок)
• гинекомастия, т.е.разширение на гърдите
• костни дефекти
• сърдечни дефекти

Малкият размер на пениса и крипторхизъм се откриват при момчета със синдром на Калман доста рано, но пълната диагностика обикновено се извършва, когато тийнейджър или млад възрастен прояви признаци на забавен пубертет.

Основните симптоми на хипогонадизъм са:

• недоразвитие на външните полови органи
• няма гласова мутация, уголемяване на гърдите при момчета
• без завои
• слаба стърнища по брадичката
• няма акне и себорея
• анемия
• остеопороза
• ниска мускулна маса и сила
• микропенис
• липса на потентност
• липса на еякулат
• малки неспаднали тестиси

Синдром на Калман - лечение

Лечението на пациенти със синдром на Калман и по-конкретно хипогонадотропния хипогонадизъм зависи от възрастта на пациента. Най-често терапията започва с прилагането на тестостерон.

След няколко месеца можете временно да спрете да използвате тестостерон, за да видите дали хипоталамусът спонтанно е възобновил естествените си функции.

Аспектът на мъжката плодовитост е изключително важен при лечението на хипогонадизъм. За стимулиране на сперматогенезата, т.е. производството на мъжки репродуктивни клетки, се използват човешки хорионгонадотропин (еквивалент на LH) и гонадотропин в менопауза (еквивалент на FSH). Повечето пациенти могат да постигнат сперматогенеза.

Пациентите, които са лекувани рано, имат по-добро качество на живот, защото се развиват правилно.

Хипогонадизъм при мъжете - други причини

Хипогонадизмът при мъжете може да е резултат от редица медицински състояния. Струва си да се добави, че естественото състояние на мъжкия пол е хипогонадизмът, произтичащ от андропаузата, т.е. естественото стареене на мъжката репродуктивна система. Други причини за хипогонадизъм включват:

• вродена липса на тестиси
• недоразвитие на тестисите
• Синдром на Klinefelter
• двустранен крипторхизъм
• тестикуларни тумори
• химиотерапия и лъчетерапия
• атрофия на тестисите поради травма или възпаление
• хемохроматоза

Фактори, появяващи се в хипофизата и хипоталамуса, също могат да причинят хипогонадотропен хипогонадизъм. Тези, които са:

• тумори на хипоталамуса и хипофизата
• саркоидоза
• туберкулоза
• левкемични инфилтрати
• инфекции
• недохранване
• наранявания
• съдови дефекти
• приемане на наркотици

За автора

Анна Ярош Журналистка, която се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много състезания за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи, наред с други Наградата за доверие "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил се присъжда по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националното състезание за журналисти, утвърждаващи здравето, и много награди и отличия в състезания за „Медицински журналист на годината“, организиран от Полската асоциация на журналистите за здраве.

Прочетете още статии от този автор