Ако съм свързан с приятелката си по такъв начин, че и нейният прадядо, и прабаба ми са братя и сестри, могат ли децата ни да бъдат умствено изостанали? Ще се разболеят ли? Каква е вероятността за това? Какво заплашва?
Въз основа на данни от медицинската литература, връзка от трета степен (например между братовчед) или по-близка се счита за значима от практическа гледна точка. По време на генетичното консултиране се съставя родословно дърво, което илюстрира точната степен на взаимоотношения между партньорите.
Важно е, наред с други дали в семейството, още по-далечно, не е имало повече отношения между роднини. Събира се и информация за наличието на генетично обусловени заболявания в семейството и различни медицински проблеми.
Въз основа на фамилна анамнеза, специалист в областта на клиничната генетика оценява вероятността от поява на генетични заболявания в потомството на дадена двойка, предимно тези, които са обусловени по автозомно-рецесивен начин (т.е. тези, които се появяват само когато детето наследява дефектно копие на даден ген както от бащата, така и от бащата). и от майки, които са здрави носители на мутации само на едно от двете генни копия - другото копие е правилно).
Поради горепосочените причини не е възможно да се осигури надеждно генетично консултиране онлайн, необходимо е лично посещение в клиниката.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.
