Дефектен ген BRCA1 и рак на гърдата или яйчниците. Кой трябва да прави генетични тестове?

Дефектният ген BRCA1 е причината за превантивната мастектомия на Анджелина Джоли. Наистина ли е толкова опасна мутацията на BRCA1? Кой трябва да се подложи на генетично изследване?

Дефектният ген BRCA1 засяга около 1 на 1000 пациенти, диагностицирани с рак на гърдата. Въпреки това, сред жените, които носят мутантния ген, рискът от рак е до 30-80 процента за рак на гърдата, 11-40 процента за рак на яйчниците и около 10 процента за рак на тръбите и перитонеума.

Чуйте за дефектния ген BRCA1. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Дефектен ген BRCA1: наследствена мутация

Мутацията BRCA1 е наследствена мутация, поради което жените с фамилна анамнеза за рак на яйчниците и гърдата при жените и рак на дебелото черво, простатата или гърдата при мъжете-предци са изложени на особен риск. Трябва да се помни, че наличието на генна мутация не винаги води до рак.

Дефектен ген BRCA1: кой трябва да тества?

Тестът за мутиралия ген BRCA1 трябва да се извършва от всяка жена на възраст над 25 години с фамилна анамнеза дори за един рак на гърдата или яйчниците. Също така си струва да го направите, когато нямаше такива хора. Дефектният BRCA ген може да бъде наследен както от майката, така и от бабата - също и от бащата, който, без да страда от рак на гърдата, посредничи при предаването на дефектен генетичен материал. Жени, които:

• имали са случаи на злокачествени тумори в семейството
• фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците преди 50-годишна възраст
• използвайте контрацепция
• имат някакви промени в гърдите си

Дефектен ген BRCA1: къде да тествате?

Тестът за наличие на дефектен ген BRCA1 може да се извърши в лаборатории в цяла Полша. Най-добре е обаче да го направите в една от онкологичните генетични клиники. Не се нуждаете от препоръка, за да вземете този тест. Ако принадлежите към групата пациенти с наследствена тежест, можете да го направите безплатно, ако не сте изложени на риск, ще трябва да платите около 300 PLN. Можете да намерите адреси на клиниката на www.genetyka.com. Ако резултатът от теста потвърди наличието на мутирал ген BRCA1, трябва да се подлагате на редовни изследвания и стриктно да следвате инструкциите на лекаря.

Прочетете още: Превантивна мастектомия: индикации, ход и ефективност на превантивната мастектомия ... Туморни маркери (туморни антигени) - вещества, присъстващи в кръвта на заболявания ... Рак на яйчниците: развитието му може да бъде инхибирано чрез антиангиогенна терапия