таласемия

• Таласемия е родовото име, с което се познава група от наследствени кръвни заболявания.
• Това е кръвно заболяване, което се предава от родители на деца (то е наследствено), при което тялото произвежда анормална форма на хемоглобин (протеинът в червените кръвни клетки, който носи кислород).
• Това разстройство причинява прекомерно разрушаване на червените кръвни клетки, така че се появява анемия.
• Хемоглобинът се състои главно от два вида протеини, наречени алфа глобин и бета глобин.
• Хората с таласемия не произвеждат достатъчно един от тези протеини (а понякога и двете).
• Следователно, вашите червени кръвни клетки може да са ненормални и може да не са в състояние да пренасят достатъчно кислород в тялото.

Видове таласемия

• Двата основни типа таласемия се наричат ​​алфа таласемия и бета таласемия.
• Хората, засегнати от алфа таласемия, не произвеждат достатъчно алфа глобин, а засегнатите от бета таласемия не произвеждат достатъчно бета глобин.
• И алфа, и бета таласемията обхващат следните две форми:
  • Таласемия майор.
  • Таласемия минор.
• Човек трябва да наследи дефектния ген от двамата родители, за да страда от таласемия майор.
• Таласемия незначителна се появява, ако човек получи дефектния ген само от един от родителите: хората с тази форма на разстройство са носители на болестта и обикновено нямат симптоми.
• Има различни видове таласемия алфа и бета, като симптомите варират от леки до тежки.

Това е честа генетична промяна

• Таласемията е сред най-често срещаните генетични заболявания в световен мащаб.
• Всяка година в света се раждат повече от 100 000 бебета, засегнати от тежки форми на таласемия.
• Това заболяване се среща най-често при хора от италиански, гръцки, азиатски и африкански произход, както и при тези от близкоизточните семейства.

Таласемия симптоми

• Най-тежката форма на таласемия алфа кмет причинява смъртта на нероденото бебе по време на раждане или в късните етапи на бременността.
• Децата, родени с таласемия майор (анемия на Кули), са нормални при раждането, но развиват тежка анемия през първата година от живота.
• Други симптоми, които могат да се появят са:
  • Костни деформации на лицето.
  • Умората.
  • Недостатъчност на растежа
  • Дихателен дистрес
  • Жълта кожа (жълтеница)

Незначителните форми на таласемия не дават никакви симптоми.

• Хората с леки форми на алфа и бета таласемия имат малки червени кръвни клетки, но без симптоми.
• Ние идентифицираме тези отклонения, като изследваме червените кръвни клетки под микроскоп.
• Тест, наречен електрофореза на хемоглобина, показва наличието на анормална форма на хемоглобин.

Какво е лечението на таласемия?

• Лечението на таласемия майор често включва редовни кръвопреливания и добавки с фолат.
• Хората, които получават значителен брой трансфузии, се нуждаят от лечение, наречено хелатотерапия за отстраняване на излишното желязо от тялото.
• Трансплантацията на костен мозък може да помогне за лечение на заболяването при някои пациенти, особено деца.