Пергаментната кожа е рядко, но много сериозно кожно заболяване. Той не регенерира ДНК на кожата и очите, увредени от слънцето. Това води до развитие на новообразувания, включително злокачествен меланом, още през първите години от живота на пациента. Какви са причините и симптомите на пергаментната кожа? Какво е лечението му?
Боядисана пергаментова кожа (лат. Xeroderma pigmentosum) е генодерматоза, т.е. генетично обусловено кожно заболяване. Той не възстановява ДНК на кожни клетки, повредени от слънчевата радиация. След контакт със слънцето, ДНК на кожните клетки поглъща своите лъчи, което води до т.нар процесът на епидермална канцерогенеза, т.е.промени, водещи до образуването на рак. Тогава клетките активират възстановителни механизми - ендонуклеазни ензими, които ефективно изрязват повредени фрагменти на ДНК, а след това, няколко часа след излагане на UV лъчи, вмъкват правилните. По този начин генетичният материал, повреден от радиацията, непрекъснато се възстановява.
Подобен процес протича и в ДНК на очните клетки. В случай на пергаментова кожа, възстановителните процеси не се извършват или не протичат правилно, което неминуемо води до развитието на ракови клетки при излагане на слънце.
В Европа и САЩ болестта е рядка (1: 250 000). Това съотношение е по-високо в страни като Япония и Пакистан (1: 40 000).
Чуйте за пергаментова кожа. Какви са причините и симптомите на това опасно заболяване? Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео
Пергаментова кожа - причини
Причината за заболяването са цели 8 генетични мутации, участващи в възстановяването на ДНК. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че дефектните копия на гените трябва да бъдат наследени от двамата родители, за да се появят симптоми на заболяването. Когато наследите само едно мутантно копие, вие сте само носител.
Кожа от пергамент - симптоми
В 50 процента болестни симптоми на заболяването се появяват още през първия месец от живота под формата на:
- свръхчувствителност към слънчевите лъчи;
- чести слънчеви изгаряния;
- дългосрочен еритем;
- лунички;
- обезцветяване на кожата;
- преждевременно стареене на кожата;
- петна хиперпигментация;
- загуба на нормален цвят на кожата;
Има и проблеми със зрението:
- кератит;
- конюнктивит;
- фотофобия;
и неврологични нарушения:
- микроцефалия;
- загуба на слуха;
- спастичност;
- атаксия;
- гърчове;
Пергаментна кожа и рак
Хората с пергаментна кожа имат повишен риск от развитие на рак на кожата, включително злокачествен меланом, както и очите - главно плоскоклетъчен карцином на окото и меланом на окото. Те могат да се развият още в ранна детска възраст.Ето защо редовните прегледи на кожата и очите са от съществено значение за ранното откриване и лечение на рака.
Прочетете също: Рак на кожата - симптоми и видове
Пергаментова кожа - диагностика
Диагнозата се поставя въз основа на симптомите и резултатите от клетъчен тест за възстановяване на увредена ДНК. Резултатите от теста за свръхчувствителност към UV лъчи също са важни. В семейства с пергаментова кожа се извършва пренатална диагностика, т.нар тест за комета, който ви позволява да определите възстановяването на ДНК.
Пергаментова кожа - обработка
Пергаментната кожа е генетично обусловено кожно заболяване, поради което причинно-следственото лечение не е възможно. Целта на терапията е да облекчи симптомите. Преди всичко пациентът трябва да избягва контакт със слънцето, а също така да използва кремове с много висок слънцезащитен крем (50+), дори ако е на закрито. Защитното облекло също е полезно.
Липсата на излагане на слънце води до дефицит на витамин D, поради което е необходимо да се погрижим за неговото допълване.
