Синдром на Рет: причини и симптоми

Болестта или синдромът на Рет е женско генетично заболяване, отговорно за сериозно разстройство на развитието на централната нервна система.

По-долу е даден преглед на причините и техните лечения.

Какво е болест на Рет?

Синдромът на Рет обозначава заболяване от генетичен произход, което се характеризира със сериозно и еволюционно неврологично разстройство, което засяга изключително момичета от първите месеци от живота.

Това разстройство засяга когнитивните и двигателните функции.

Причина за болестта на Рет

Мутация на гена MeCP2 (метил-CpG-свързващ протеин 2), ген, носен от Х хромозома, е отговорен за разстройството.

Въпреки това, при малцинство от жени, диагностицирани със синдром на Рет, не се наблюдават аномалии на този ген.

Разпространение на болестта на Рет

Един човек на около 15 000 страда от това разстройство в Европа.

Симптоми на синдрома на Рет

Между една и четири години

Първите симптоми се появяват като цяло между една и четири години:

• Неописуем плач
• Избягване на контакт (предизвикване на аутизъм).
• Повтарящи се движения (стереотипни) на ръцете: потупване, триене.
• Липса на езиково развитие.
• Психомоторно забавяне
• Insomnios.

До 10 години (фаза на застой)

• Постоянство на интелектуална недостатъчност.
• Припадъци (епилепсия).
• Ръчни стереотипи.
• Нарушения на баланса
• Твърди членове.
• Дихателни нарушения
• Намаляване на черепния периметър.
• Затихване и изчезване на аутистични разстройства (комуникативни умения, мимика).

Еволюция на симптомите между 10 и 15 години

• Увеличаване на двигателните увреждания, намаляване на мускулния обем, повишена скованост.
• Загуба на ходене
• Сколиоза.
• Поддържане на липсата на език.

диагноза

Диагнозата се основава на наблюдението на симптомите на заболяването и отговаря на няколко точни критерия.

Продължителност на живота

Той е на около 40 години, въпреки че пациентите, засегнати от разстройството, живеят малко по-дълго.

лечение

Няма лечебно лечение на синдрома на Рет.

Лечението зависи от еволюцията и интензивността на симптомите и по-специално посочва:

• Лекувайте епилептични припадъци.
• Поддържайте ставна мобилност (кинезитерапия).
• Правилно прибиране на сухожилията, тежка сколиоза (операция).
• Лекувайте респираторни разстройства.

Тези симптоматични лечения са придружени от медицинско и образователно лечение.


Снимка: Александра - Fotolia.com