Той от години се посвещава на изследвания на генната терапия, за да намери лек за анемия на Фанкони, синдром, причинен от мутация в ген. Това време му даде възможност да се срещне със стоте семейства, които в Испания имат член, засегнат от тази патология, в рамките на така наречената група от редки болести, които поради странността си не трябва да са причина да държи този проблем в полето на забравата, За Хуан Буерен, директор на програмата за гематопоетична клетъчна генна терапия в CIEMAT, ограниченият брой пациенти не е оправдание. Пример за този ангажимент е клиничното изпитване, което сега ще координира в рамките на създадения за тази цел консорциум, който се нарича EUROFANCOLEN.
„Този проект е продължение на това, което Министерството на здравеопазването одобри в поканата за помощ за клинични изпитвания от 2012 г., която получи допълнително финансиране по VII рамкова програма на Европейския съюз. Общо ние сме 11 групи, които се срещат в Мадрид, за да уточним някои подробности на есето и изглеждаше достатъчно важно да го представим публично “, казва Буерен.
Според този изследовател, който също е част от Центъра за биомедицински изследвания в мрежата на редките болести (CIBERER), изпитването, което сега се провежда, има за цел да избегне един от многото проблеми, които имат тези пациенти. „Болестта на Фанкони е сложно заболяване с различни симптоми, от които костномозъчната недостатъчност е една от най-важните, но не е единствената. Ще се опитаме да разгледаме хематологичния проблем на тези пациенти. Въпреки това, някои от тях те имат генетични отклонения или солидни тумори, които с този протокол няма да бъдат разрешени. Той има за цел да лекува най-честата, тоест спинална недостатъчност ", обяснява Буерен.
Лекарства и гени
За да направите това, есето ще бъде разделено на две фази. Първо, ще бъде оценено как две лекарства успяват да увеличат броя на стволовите клетки на костния мозък. „При тези пациенти техният мозък не произвежда достатъчно клетки, поради което прибягваме до тези лекарства, които ще се прилагат интравенозно и подкожно за около осем дни, въпреки че това време може да варира в зависимост от това дали е постигнат оптимален брой преди на стволови клетки ", казва Кристина Диа де Ередия от болница Vall d'Hebrón, един от испанските центрове, които ще участват в това изпитване.
Медикаментите ще бъдат тествани при 20 пациенти. "Ние възнамеряваме да съберем значителен брой клетки, около четири милиона на килограм, които са тези, използвани при трансплантация на костен мозък", казва изследователят на CIEMAT. Точно едно от поясненията, които този учен иска да направи, е, че това изпитване не е предназначено за онези хора, които имат възможност за трансплантация на костен мозък, тъй като днес това е лечението на избор в тези случаи. "Трябва да избера само генна терапия, за тези, които не намерят съвместим донор."
След като се постигне броят на необходимите стволови клетки, те се отстраняват от пациента и се манипулират в лабораторията. Там чрез лентивирус се вмъква копие на гена, който се мутира при тези пациенти. "Конкретно се вмъква гена FANCAN, който е този, който 80% от испанските пациенти са сгрешили. Веднъж коригирани, клетките отново се вливат, но този път само на 10 пациенти. Броят е по-малък, защото са само ще инжектираме онези, които вече имат симптоми на заболяването. Не искаме да правим превантивно лечение на симптомите, а лечебно. Защото сме във фазата на демонстрация на безопасността и с която също ще се постигнат някои признаци на ефикасност на тази терапия ", Буерен изяснява.
Когато тези клетки с коригирания си ген достигнат до костния мозък, изследователите очакват те да започнат да преобладават над останалите и че малко по малко те ще преместят и заменят болните клетки на костния мозък и че той ще може да произведе нормални кръвни клетки
Първата част от изпитанието ще започне през следващите месеци и това, което е вливането на клетки, ще отнеме малко повече време. "Испанската агенция по лекарствата трябва да го одобри, но се надяваме, че до лятото тя ще бъде готова", заяви координаторът на това проучване, който каза, че ако бъде потвърдена неговата безопасност и ефикасност, тя ще бъде предадена на ново изпитване, на етап Advanced II или III фаза, в която ще участват повече пациенти и за която ще ни е необходима финансовата помощ на фармацевтична компания.
Източник: www.DiarioSalud.net
