Липсата на достъп до лечение, диагностика, отчетена в години, и стотици призиви към представители на полската здравна система - това е реалността на хората с болест на Фабри в Полша. По случай Деня на редките болести, отбелязан на 28 февруари, експертите подчертават, че положението на полските пациенти с болест на Фабри е изключително трудно.
Болестта на Фабри е много рядко и малко известно генетично заболяване. Причинява се от липсата или дефицита на ензима алфа-галактозидаза, отговорен за клетъчната трансформация на макромолекулни съединения. Недостигът на ензима води до натрупване на токсични отлагания в тъканите на цялото тяло, които вследствие на това увреждат вътрешните органи, което води, наред с други, до краен стадий на бъбречна недостатъчност, сериозно увреждане на сърцето и нервната система, включително мозъка. Само ензимната заместителна терапия може да предотврати това.
Не само здравето се проваля
Терапията на болестта на Фабри се предлага в света от много години, но полските пациенти могат да разчитат само на облекчаване на симптомите на болестта, главно с фармакологични болкоуспокояващи. Само тези, които са участвали в клинични изпитвания в миналото или най-тежко болните, могат да се възползват от ензимно заместваща терапия. Това обаче не е инициатива на държавата, а на производителите на лекарства и е свързано с много ограничения.
- Имах късмета да вляза в лекарствената програма, благодарение на която не виждам болестта. Резултатите ми са добри и ако е възможно, се опитвам да водя обикновен живот - казва Войтек, 19-годишен пациент с болест на Фабри.
По-големият брат на Войтек обаче не е имал такъв късмет, тъй като болестта вече е повредила някои от органите му. В момента се храни парентерално, страда от подуване на крайниците и болка в цялото тяло. Както подчертава Войтек, шестгодишната разлика между братята, получаващи първата доза лечение, беше достатъчна, за да може животът им да бъде разделен от залива.
- Ако лечението с ензимна заместителна терапия не започне по време на първите симптоми на заболяването, пациентът може да изпита сериозно и необратимо увреждане на органите с течение на времето, или дори пълна органна недостатъчност - казва д-р. н. мед. Станислава Базан-Соха, специалист по вътрешни болести от Университетската болница в Краков.
Асоциацията на семействата с болест на Фабри е активна от 15 години и се бори за достъп до лечение. През 2008 г. списъкът на възстановените лекарства включваше, inter alia, препарати, използвани при лечението на ултраредки заболявания, но терапиите за пациенти с болест на Фабри не бяха включени сред тях. Шест години по-късно на пациентите отново е отказано лечение с мотива, че лекарството е скъпо. По този начин Полша се превърна в единствената държава в Европейския съюз, където пациентите с болест на Фабри остават без необходимото лечение и до днес.
Невидими пациенти
Не е необходимо да се споменават физическите последици от прогресиращата болест на Фабри, те могат да се видят с просто око. Хроничното, нелекувано генетично заболяване обаче носи много по-сериозни последици от промените във външния вид.
Публикуван от Асоциацията на семействата с болест на Фабри, докладът "Невидима болест, невидими пациенти" разкрива обезпокоителна картина на живота с болестта на Фабри в Полша. Това показва, че пациентите се чувстват отхвърлени и по-малко ценни от държавата, отколкото останалата част от обществото, засегнати от по-често срещани заболявания. Цели 37 процента респондентите нямат и не планират да имат деца от страх да не ги предадат на наследствено заболяване, лечението на което е недостъпно в Полша.Според анкетираните отношението на полската здравна система към лечението на редки заболявания е симптом на дискриминация срещу „шепа“ от обществото, засегнато от този проблем.
- Детето ми страда, болестта уврежда повече органи, а аз съм безсилен. В други страни е неприемливо, в Полша болните са осъдени на живот на болка и чувство на отхвърляне. Всеки ден се притеснявам за бъдещето на сина ми, дали ще получи лекарството, преди болестта да се развие още повече - казва Ева, майка на 11-годишно момче с болест на Фабри.
Не без основание такива заболявания като болестта на Фабри се наричат сираци - производството на лекарства за тясна група пациенти е свързано с разходи, а в Полша достъпът до лечение все още се разглежда икономически. От над 220 лекарства-сираци, одобрени за пускане на пазара в Европейския съюз, 26 се възстановяват в Полша.
Експерти, пациентски организации и членове на Асоциацията на семействата с болест на Фабри подчертават обаче, че аргументът за разходите не трябва да определя достъпа до лечение.
- Денят на редките болести е възможност да се повиши осведомеността на поляците за редките генетични заболявания, но също така и да се говори за това, което трябва да се промени. За нас, пациентите с болест на Фабри, приоритетът е да получим достъп до лечение, което спасява живота ни, така че вярваме, че след дълги години усилия ще успеем да го направим - казва Роман Михалик, член на Асоциацията на семействата с болест на Фабри.
