Изследователите анализирали пациенти с дублиране на 2q23.1 хромозомния регион и установили, че всички дублирания обхващат регион, който включва целия или част от MBD5 гена. "Ние открихме генетичен дефект, споделен от пациенти с невроразвитие и аутизъм, които досега не бяха описани", заяви изследователката на IIS La Fe, Кармен Орелана.
Въпреки че беше известно, че загубата на копие на MBD5 гена е основният причинител в синдрома на микроделеция 2q23.1 и че точковите мутации са свързани с аутизъм и интелектуална увреждане, това проучване установи, че дублирането на това Генът също така причинява нарушения в развитието, подобни на описаните в случаи с промени, дължащи се на загуба на генната функция.
Интелектуално увреждане и физически проблеми
Фенотипът на анализираните случаи включва интелектуално увреждане, забавяне на езика, детска хипотония и двигателно забавяне, проблеми в поведението, характерни за нарушения в спектъра на аутизъм, както и общи черти на лицето, като дъгообразни вежди, изпъкнал нос, малка брадичка или тънка горна устна, Пациентите споделят и малки аномалии в пръстите на краката и на ръцете.
В проучването участват университети, изследователски центрове и болници в САЩ, Канада и Холандия. Болницата Ла Фе във Валенсия си сътрудничи с включването на пациент, тъй като това е изключително рядко разстройство.
Нарушенията от аутистичния спектър могат да засегнат различни области на развитие, като симптомите варират от леки до много тежки. Понастоящем те имат честота 1 на 110 деца и, въпреки че засягат всеки човек по различен начин, обикновено имат подобни симптоми.
Генетиката позволи качествен и количествен скок в диагнозата на тези видове нарушения. В момента промяната на засегнатите гени е известна в много от случаите, което разкри голямата хетерогенност, която е в основата на тези нарушения.
Източник: www.DiarioSalud.net
