Радиалната хемимелия е недоразвитие на горния крайник, причинено от частичното или пълното отсъствие на лъчевата кост. Човек с този вроден дефект изглежда сякаш му е ампутирана предмишницата. Какви са причините и симптомите на радиалната хемимелия. Как протича лечението?
Радиалната хемимелия е вроден дефект, характеризиращ се с частично или пълно отсъствие на лъчевата кост (една от двете кости в предмишницата), с ръце близо до лактите.
Честотата на дефекта се оценява на 1: 30 000 - 1: 100 000 раждания. В 38-66 процента. се среща от двете страни.
Вродената липса на лъчева кост може да бъде изолиран (независим) дефект, но често (25-33%) е един от компонентите на вродените синдроми, като напр. Синдром на Holt-Oram, асоциация VACTERL (асоциация на няколко вродени малформации) или синдром на TAR (аплазия на радиалната кост и синдром на тромбоцитопения). Той може също да съжителства с други вродени аномалии, като например анемия на Fanconi, дигитална хиперплазия или болест на Sprengel.
Радиална хемимелия - причини и рискови фактори
Дефектът може да е резултат от спонтанна генетична мутация или наследствена.
Известни са също рискови фактори за развитието на радиална хемимелия (тератогенни фактори, т.е. фактори, причиняващи фетални дефекти). Те включват:
- рентгенови лъчи;
- вирусни инфекции по време на бременност;
- лекарства - излагането на плода на талидомид (през 60-те години е лекарство, предназначено да предотврати сутрешно гадене при бременни жени) през първия триместър на бременността е най-известният фактор, който може да доведе до вродена липса на радиус;
Радиална хемимелия - видове и симптоми на вродена липса на лъчева кост
Тип 1 - скъсяване на дисталния радиус
Дисталната епифиза на радиуса е налице, но появата му се забавя. Освен това има леко радиално отклонение на китката.
При всеки тип вроден дефицит на радиус има различна степен на недоразвитие на палеца.
Тип 2 - недоразвитие на радиуса
И двете епифизи на лъча са запазени (проксимална и дистална), но растежът им е ненормален.
Тип 3 - частично отсъствие на радиус
Радиусът отчасти липсва. Най-често липсващата част е 1/3 до 2/3 от дисталния радиус. Улната е удебелена, съкратена и радиално извита, а китката е неподдържана.
Тип 4 - пълно отсъствие на радиус
Това е най-често срещаният тип вроден дефицит на радиус. Ръката е неподдържана и обикновено е силно изместена радиално.
Радиална хемимелия - лечение
Необходимо е хирургично лечение за изправяне и разтягане на китката и предмишницата.
Има няколко метода на операцията. Един от тях е централизацията на китката. Друга техника е радиацията, чиято цел е да движи китката радиално. И в двата случая за стабилизация се използват жици на Киршнер или щанги на Steinmann (пирони).
Следващият етап от лечението е остеотомия (изрязване) на лакътната кост. Също така е необходимо да се реконструира недоразвитият палец.
-przyczyny.jpg)
