Генетик се занимава с въпросите за наследяването на признаци, вродени и наследствени заболявания. Генетикът, с помощта на много диагностични инструменти, е в състояние да открие причината и произхода на заболявания, например неврологични. На посещение при генетик трябва да присъстват хора, които наследяват заболявания, които се срещат в семейството.
Генетикът не е специалист, посещаван толкова често, колкото педиатър, УНГ или гинеколог. Той е специалист, когото посещаваме само по няколко, но много важни причини. Самото име "генетик" идва от гръцкото "генезис", което означава началото. Генетикът изследва наследството - гените, направени от ДНК и РНК, са отговорни за това.
Кабинетът на генетика се посещава от двойки, планиращи дете, чиито семейства имат наследствени заболявания, както и такива, които вече очакват потомство и биха искали да получат информация за появата (или не) на генетичен дефект благодарение на пренаталните тестове. За да получи подходяща диагноза, свързана с наследствени заболявания, този специалист посещава и родители на вече родени деца. Генетикът помага и на двойки, които безуспешно се опитват да забременеят.
За да отидете на генетик, ви е необходимо направление. Можете също така да организирате частно посещение.
Друг въпрос за произхода, с който се занимава генетикът, е тестването за бащинство. Специалистът сравнява генетичния профил на детето и (предполагаемия) баща и ако детето още не е родено - се взема кръвта на бъдещата майка и потенциалния баща.
Генетикът се посещава и от възрастни, които искат да предотвратят генетични заболявания и да определят вероятността те сами да се разболеят. За тази цел те отиват при генетик, особено при хора, чиито семейства имат рак. Струва си да се добави, че само около 5% от всички видове рак са наследствени. Те включват обаче най-често срещания рак на гърдата сред полските жени, както и рак на яйчниците, рак на белия дроб, рак на бъбреците и колоректален рак.
Благодарение на получените резултати генетикът може да разработи подходящи методи за превантивни действия.
Прочетете също:
Молекулярна диагностика на новообразувания
Унаследяването на гени, т.е.влиянието на комбинация от гени върху външния ни вид, характер и темперамент
Какво наследяваме от нашите предци?
Клиничен генетик и молекулярен генетик
Клиничен (медицински) генетик е лекар, при който ходим по гореспоменатите причини - той предприема превантивни мерки и лекува хора от семейства с повишен генетичен риск.
От друга страна, молекулярният генетик не е лекар, а биолог, който работи в лаборатория: той изучава как се правят гените и как се пренася генетичната информация. Целта на молекулярните генетици е да разберат човешкия геном.
Следователно пациентите отиват при клиничен генетик, а не при молекулярен генетик.
Как изглежда посещението при генетик?
Когато избирате да посетите генетик, трябва да подготвите цялата си медицинска документация, свързана с причината за вашето посещение: планирана бременност, ход на бременността, профилактика на рака и др. Важно е също така да се подготви информация за заболявания и дефекти в семейството.
Генетикът ще събере подробно интервю от пациента и въз основа на него ще изготви план за диагностично лечение, включително ще ви насочи към подходящи тестове, например молекулярни тестове или кариотипиране. Генетичното изследване включва вземане на проба от кръвта на пациента или по-рядко от някакъв друг материал, като например в случай на тест за бащинство на тампон на бузата.
След получаване на резултатите от теста, лекарят ги интерпретира по време на следващото посещение и определя по-нататъшния курс на лечение / профилактика. Обикновено е достатъчно да отидете при генетик няколко пъти.
Прочетете също:
Наследяване - Какво определя генетиката?
Болести и гени - предразположенията към много заболявания са наследствени
Как се открива увреждане на гена при разновидности на рак на белия дроб?
