Фенилкетонурия - вродено метаболитно заболяване

Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване. Състои се в неправилна трансформация на една от аминокиселините - фенилаланин. Правилното хранене е много важно при лечението на фенилкетонурия. Разберете какво е определението за фенилкетонурия и какви са нейните симптоми.

Съдържание:

1. Фенилкетонурия - определение
2. Фенилкетонурия - лечение
3. Фенилкетонурия - диета
4. Фенилкетонурия - забраната на фенилаланин

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което означава, че не можете да я хванете. Хората с фенилкетонурия могат да излъчват характерна миризма. Дете може да се роди болно, когато и бащата, и майката страдат от това заболяване или са негови носители. Вероятността това да се случи е 25 процента. Същите са шансовете детето да се роди здраво и половина и половина да не страда, а да стане носител на болестта. Ако обаче само един родител е засегнат с PKU, детето ще бъде здраво. Понастоящем фенилкетонурията може да бъде открита чрез скрининг за новородено.

Чуйте за фенилкетонурия, вродено метаболитно заболяване, неговите симптоми и лечение. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Фенилкетонурия - определение

Фенилкетонурията е вродена и нейното развитие е бързо и необратимо. Ето защо е изключително важно да се открие възможно най-рано. Фенилкетонурията е необичайна промяна на една от аминокиселините фенилаланин. Той се натрупва в излишък в тялото и уврежда мозъка, дори причинява тежка умствена изостаналост. Заболяването е придружено от неврологични симптоми: конвулсии, силно мускулно напрежение и треперене и поведенчески разстройства.

В Полша и в много други страни тестовете за това заболяване се подлагат на деца през третия ден от живота и тестът се повтаря след две седмици. Ако заболяването стане очевидно през първите седмици от живота и веднага се приложи адекватно хранене, бебето ще се развие правилно.

Фенилкетонурия - лечение

Няма лечение за това. Можете да предотвратите отравяне на тялото и увреждане на мозъка само като следвате подходяща, много строга диета. Детето трябва да го следва, докато мозъкът забави развитието си, т.е.до 12-14-годишна възраст. След това хранителните ограничения могат да бъдат леко либерализирани. Лекарите обаче стигат до извода, че човек, страдащ от фенилкетонурия, трябва да следва, повече или по-малко стриктно, диета, подходяща за това заболяване през целия си живот. Това важи особено за жените, които забременяват с фенилкетонурия - ако са спрели да спазват диетата по-рано, трябва да се върнат към нея през това време. Повишените нива на фенилаланин в кръвта им могат да причинят навлизане на вредни вещества в кръвта на бебето и да причинят трайно увреждане на мозъка им.

Фенилкетонурия - диета

Трябва да се предпише строга диета от лекар, специализиран в лечението на фенилкетонурия, който ще прецени колко фенилаланин може безопасно да бъде доставен в тялото на пациента. За да се случи това, редовните и чести кръвни изследвания на нивото на аминокиселината са от съществено значение. Обикновено дете под тригодишна възраст се тества седмично, след това на всеки две седмици и ежемесечно, когато детето достигне седемгодишна възраст.

Фенилкетонурия - забраната на фенилаланин

Храната, консумирана от деца с ПКУ, трябва да съдържа само малки количества фенилаланин (малки количества са необходими за правилното развитие) - аминокиселина, която организмът не може да преобразува. Следователно трябва да елиминирате всички месни продукти, риба, яйца, сирене, мляко и продуктите от него, хляб и много други продукти от брашно от храната.

Недостигът на хранителни вещества, съдържащи се в тези продукти, се допълва със специални препарати, съдържащи необходимите аминокиселини, витамини и минерални соли. Детайлите трябва да бъдат изготвени от диетолог, за да бъдат храненията едновременно правилно балансирани и вкусни. Тъй като диетата на пациентите с фенилкетонурия трябва да бъде модифицирана в зависимост от здравословното състояние и възрастта на детето, правилното й използване изисква постоянни и чести консултации с лекар и диетолог.

Препоръчителна статия: