Болестта на Фабри е едно от малкото редки заболявания, които могат да бъдат ефективно лекувани чрез снабдяване на пациента с липсващия ензим. Лечението се предлага във всички страни от ЕС, но за съжаление не и в Полша. Полските пациенти с болест на Фабри безуспешно се опитват да получат достъп до животоспасяваща терапия повече от 14 години. Те са невидими. Те страдат скрито, живеят в силна болка, борят се с прогресираща бъбречна недостатъчност, повтарящи се инсулти и нарушено сърце или храносмилателна система. Те умират преждевременно, въпреки че правилното лечение може значително да удължи живота им и да им позволи да останат активни. Най-накрая искат да бъдат забелязани! Ето защо, като част от новата национална кампания „Фабри - горещ проблем“, те горещо апелират и събират подписи под петиция до министъра на здравеопазването с искане за възстановяване на ензимно заместваща терапия.
- Животът с фатална присъда е изключително труден, особено когато сте наясно, че има терапия, която може да спре прогресирането на болестта, но тя е недостъпна за пациентите - подчертава Анна Москал, президент на Асоциацията на семействата с болест на Фабри, инициатор на националната кампания за повишаване на осведомеността „Fabry - изгарящ проблем“, посветен на болестта на Fabry.
Започна национална кампания за осведоменост за болестта на Фабри, като част от нея пациентите подготвиха петиция до министъра на здравеопазването.
- От една страна, имаме голям късмет, защото болестта на Фабри е едно от малкото редки заболявания, които могат да бъдат ефективно лекувани (само с 5% от редките заболявания медицината има ефективно лекарство), а от друга страна, Ние имаме малко късмет с това, тъй като терапията, която би могла да помогне на пациентите, въпреки усилените молби към следващите вземащи решения, е била недостъпна за тях в продължение на много години - добавя тя.
Горящият проблем е вик за помощ. Пушачи, защото ако пациентите не получат лечение бързо, те рискуват да умрат преждевременно. Тютюнопушенето също така, защото усещането за „изгаряне“ на ръцете и краката е най-честият, изключително тежък симптом на заболяването в резултат на засягането на нервната система.
Кой е Фабри?
Хората с болест на Фабри се раждат с дефект в гена, отговорен за производството на ензима алфа-галактозидаза, който разгражда част от липидите в тялото. Недостигът му кара тези липиди да се натрупват в много тъкани и органи. Това от своя страна е причина за много опасни дисфункции на отделните органи в тялото. Първите симптоми се забелязват при няколкогодишно дете. Тъй като някои от симптомите са много подобни на по-често срещаните ревматични, сърдечни или неврологични състояния, диагностиката на болестта на Фабри често отнема много години. През това време се увреждат и други органи. Ако лечението не започне рано, пациентът ще развие бъбречна недостатъчност, тежки сърдечно-съдови усложнения и прогресивно увреждане на нервната система. Пациентите страдат от множество инсулти, инфаркти и сериозни аритмии. Увреждането на периферните нерви причинява силна болка, загуба на слуха и редица нарушения в храносмилателната система.
- За съжаление, след много години и много посещения в лекарски кабинети, правилната диагноза носи облекчение само за миг. Разочарование, съжаление, безсилие и огромен страх възникват, когато лекарят не може да предложи лечение. Когато пациентът научи, че лечението е достъпно във всички страни от Европейския съюз, но не и в Полша, има и чувство на гняв - подчертава Анна Москал.
Не можем да чакаме повече
Асоциацията на семействата с болест на Фабри има около 70 членове. Смята се, че популацията на всички пациенти в Полша е по-голяма, но за съжаление трудната диагноза и липсата на подходящ регистър затрудняват предоставянето на точен брой.
- Хората с болест на Фабри не могат да се видят. Вземащите решения не ни виждат, обществото не ни вижда. Фабри не е болест, която се проявява в черти на външния вид. Болните изглеждат като всеки здрав човек. Вътре обаче тялото им се унищожава всеки ден от натрупващите се „токсини“. Те живеят с невъобразима болка - както физическа, така и екзистенциална. Те умират преждевременно, въпреки факта, че повечето от тях биха могли да живеят и да функционират нормално, казва Анна Москал, президент на Асоциацията на семействата с болест на Фабри.
Поради генетичната основа на заболяването страдат цели семейства. В случая с едно от семействата на Вроцлав това са двама братя, майка им, баба, леля и нейният син. Този факт, от една страна, улеснява диагностиката, а, от друга страна, затруднява нормалния живот. Въпреки тези проблеми пациентите не се отказват. Усилията за получаване на ензимна терапия се извършват от няколко години.
Тази година Асоциацията инициира кампанията "Fabry - изгарящ проблем", в рамките на която бе стартирана специална петиция, адресирана до министъра на здравеопазването.
- Това е последният ни шанс. Не можем да чакаме повече - подчертава президентът на Асоциацията Анна Москал, дъщеря, сестра и внучка на хора, борещи се с болестта на Фабри. - Много пациенти вече са загубили надежда, че ще могат да се лекуват. Някои от пациентите решиха да заминат за чужбина, някои от тях съзнателно решиха да не създават семейство от страх да предадат дефектния ген. Болестта нанася поразия в тялото на пациента, променя живота му и проверява плановете. Въпреки че терапията е под ръка и се използва от пациенти в целия Европейски съюз в продължение на много години, повечето полски пациенти остават без лечение, без шанс да живеят нормален живот. Кампанията „Fabry - Burning Problem“ е нашият вик за помощ. Пациентите с болест на Фабри искат да живеят и да функционират нормално. Нека те - апелира москвичът.
- Ензимната заместителна терапия е единственият ни шанс. Ако го получите достатъчно рано, можете почти напълно да спрете прогресирането на болестта и да сведете до минимум симптомите - обяснява членът на Асоциацията - Ewa от Pabianice.
На уебсайта www.petycjeonline.pl има петиция под лозунга „Апелация до министъра на здравеопазването да осигури достъп до ензимна заместителна терапия за пациенти с болест на Фабри.
- Всеки, който не е безразличен към съдбата на пациентите на Фабри, може да го подпише. Разбира се, решението за възстановяване на терапията е на министъра, но социалната информираност за това заболяване и подкрепата за нашите усилия са изключително важни за нас. Всеки глас, всеки подпис ни прави видими. Като пациенти, като хора. Ние сме нормални хора, дъщери, синове, майки, съпруги, съпрузи, които просто искат да живеят. - обжалва член на асоциацията Krzysztof от Вроцлав.
Заслужава си да се знае
Не бъдете безразлични, подпишете петицията тук!
.jpg)
