Болест на Щайнерт - симптоми

дефиниция

Болестта на Щайнерт, наричана още "миотонична дистрофия", е наследствено заболяване. Той причинява прогресираща мускулна дегенерация, поради което тази патология принадлежи към семейството на заболявания на мускулната дистрофия. Тежестта на заболяването е променлива, варираща от минимален дискомфорт до тежка инвалидност и може да се появи при новородени и възрастни. Болестта на Щайнерт засяга всички мускули на тялото, включително тези на дихателната система, сърдечно-съдовата система, очите, нервната система, вътрешностите, артериите и ендокринната система, отговорни за секрецията на хормони. Симптомите ще бъдат много различни в зависимост от степента на засягане на заболяването.

симптоми

Симптомите на миотоничната дистрофия са:

• мускулна слабост;
• мускулна атрофия;
• хипотония или нисък мускулен тонус.

Те могат да бъдат свързани, в зависимост от формата, с:

• двустранна катаракта;
• плешивост;
• сърдечни аномалии, включително нарушения в проводимостта;
• дихателни нарушения;
• нарушения на съня;
• повече или по-малко интензивна умствена изостаналост.

диагноза

При съмнения за случаи на болест на Щайнерт анализ на кръвна проба може да определи диагнозата. Поради силното въздействие на диагнозата върху живота на индивида и живота на неговото семейство, включително деца и братя и сестри, които могат да бъдат засегнати, трябва да се направи генетично изследване. Болестта на Щайнерт е генетично преносима болест от доминиращ тип, тоест дете, което има засегнат родител, ще има и 50% риск да бъде засегнато. Пренаталната диагноза може да се постави чрез биопсия. Може да се постави и предимплантационна генетична диагноза с откриването на генетични аномалии в ембрионите, заченати след ин витро оплождане.

лечение

Болестта на Щайнерт не е лечима, но пациентът трябва да се наблюдава редовно с мускулно, дихателно, сърдечно и ендокринно наблюдение.