дефиниция
Болестта на Щайнерт, наричана още "миотонична дистрофия", е наследствено заболяване. Той причинява прогресираща мускулна дегенерация, поради което тази патология принадлежи към семейството на заболявания на мускулната дистрофия. Тежестта на заболяването е променлива, варираща от минимален дискомфорт до тежка инвалидност и може да се появи при новородени и възрастни. Болестта на Щайнерт засяга всички мускули на тялото, включително тези на дихателната система, сърдечно-съдовата система, очите, нервната система, вътрешностите, артериите и ендокринната система, отговорни за секрецията на хормони. Симптомите ще бъдат много различни в зависимост от степента на засягане на заболяването.
симптоми
Симптомите на миотоничната дистрофия са:
- мускулна слабост;
- мускулна атрофия;
- хипотония или нисък мускулен тонус.
Те могат да бъдат свързани, в зависимост от формата, с:
- двустранна катаракта;
- плешивост;
- сърдечни аномалии, включително нарушения в проводимостта;
- дихателни нарушения;
- нарушения на съня;
- повече или по-малко интензивна умствена изостаналост.
диагноза
При съмнения за случаи на болест на Щайнерт анализ на кръвна проба може да определи диагнозата. Поради силното въздействие на диагнозата върху живота на индивида и живота на неговото семейство, включително деца и братя и сестри, които могат да бъдат засегнати, трябва да се направи генетично изследване. Болестта на Щайнерт е генетично преносима болест от доминиращ тип, тоест дете, което има засегнат родител, ще има и 50% риск да бъде засегнато. Пренаталната диагноза може да се постави чрез биопсия. Може да се постави и предимплантационна генетична диагноза с откриването на генетични аномалии в ембрионите, заченати след ин витро оплождане.
лечение
Болестта на Щайнерт не е лечима, но пациентът трябва да се наблюдава редовно с мускулно, дихателно, сърдечно и ендокринно наблюдение.
