Тази област на проучване обаче претърпя съществени промени в последно време. Както обясни Елена Гарсия Менгуал, отговаряща за лабораторията за генетична система на сперматозоидите, "проектирането и разработването на изследвания, специално насочени към генетичния анализ на ДНК в спермата, позволиха да се демонстрира генетичен компонент при мъжкото безплодие. Това е анализът на Фрагментиране на ДНК на спермата и анализ на промените в броя на хромозомите (това е известно като "анеуплоидия на спермата") ".
Сперматозоидната ДНК е изключително стабилна, но парадоксално е, че много от сперматозоидните клетки са генетично програмирани да се самоунищожават по естествен начин, в процес, известен като „програмирана клетъчна смърт“ или апоптоза, който започва с разграждането на тяхната ДНК. Този механизъм може да бъде променен от различни фактори, като промяна на навиците или излагане на токсични агенти (тютюн, алкохол, лъчетерапия, химиотерапия и др.), Генерирайки необичайно високи стойности на фрагментация при определени пациенти.
През последните години "бяха публикувани голям брой документи, които свързват високите стойности на фрагментацията на ДНК на сперматозоидите с промените в семиограмата, лошото ембрионално качество и повторните аборти", отбелязва този експерт.
От опита, натрупан в лабораторията за генетична система на сперматозоидите, е установено, че 20% от пациентите, изследвани с помощта на техниката TUNEL (от английския 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), имат високи нива на разрушаване в ДНК на вашата сперма, което говори за генетичния произход на вашето безплодие.
Анеуплоидия на сперматозоидите
Спермата, подобно на овула, съдържа едно копие (23 хромозоми) от генетичния материал на потомството. По време на образуването на сперматозоиди могат да възникнат грешки, които да доведат до цифрови промени в това копие, явление, известно като анеуплоидия. Промените се състоят в появата на допълнително копие на специфична хромозома (дизомия), отсъствието на каквато и да е хромозома (нулизомия) или наличието в дубликат на всички хромозоми (диплоиди).
Наскоро беше показано, че мъжете, които имат промени в своята семиограма, също показват по-високи проценти на анеуплоидия на сперматозоидите и следователно имат по-висок риск от предаване на тази аномалия на потомството по време на оплождането. „По този начин се увеличава рискът от производство на анеуплоидни ембриони с по-малък потенциал за развитие, които не успеят да имплантират, завършват в аборт или, в най-лошия случай, при раждането на засегнато новородено“, казва Елена Гарсия Менгуал.
Както обясни ръководителят на лабораторията за генетична система на сперматозоидите, „анализът на анеуплоидии в спермата, който вече е част от рутината ни, разкрива, че 50% от пациентите ни имат някоя от тези генетични изменения“. До 9 хромозоми се изследват едновременно във всяка проба от сперма, използвайки FISH техниката (Fluorescent in situ хибридизация), която се състои в маркиране на всяка хромозома, която искате да изследвате с флуоресцентна сонда, за да ги идентифицирате във всяка сперма, Анализът се извършва с помощта на автоматизирана флуоресцентна микроскопична система, пионер в Испания, която позволява да се анализират повече от 10 000 сперматозоидни клетки поотделно във всяка проба.
Източник: www.DiarioSalud.net
