Наследяване на шизофрения - гени свързани ли са с шизофренията?

Учените вече са открили поне няколко гена, които могат да бъдат свързани с появата на шизофрения. Някои доклади казват, че мутациите водят до промени в количеството невротрансмитери в мозъка, докато други твърдят, че генетичните нарушения могат да влошат пластичността на мозъка. Връзката между гените и шизофренията може да бъде доказана и от факта, че ако някой от семейството на дадено лице страда от шизофрения, той или тя е изложен на повишен риск от развитие на това заболяване.

Шизофренията се счита за едно от най-сериозните психиатрични заболявания. По време на него цялата психика на болния е дезорганизирана - откъдето идва и името на това заболяване, тъй като е получено от гръцките думи schizein (да се разделя) и phren (ум).

Тъй като шизофренията може да увреди живота на пациентите, както и - не рядко - трудностите, срещани при лечението на шизофрения, учените все още изучават основните фактори. Вероятно няма конкретна причина за шизофрения - етиологията на тази единица взема предвид напр. инфекции, преживявани от пациентите по време на техния вътрематочен живот, но също така и употребата на психоактивни вещества от пациентите в ранните етапи от живота. Генетичните нарушения са още една потенциална причина за шизофрения.

Наследяване на шизофрения: гените свързани ли са с шизофренията?

Преобладаването на шизофрения сред населението се оценява на около 1% и е сходно в различните региони на света. Следователно съществуването на такава връзка може да предполага, че факторите на околната среда (свързани с местоживеенето на пациентите) всъщност играят второстепенна роля в патогенезата на шизофренията. Следователно вниманието на изследователите е насочено към други потенциални причини за това заболяване, включително към геноми и свързани с тях разстройства.

Усилията, положени в изследванията, извършени досега, не са пропилени - беше възможно да се открият определени гени, чиито мутации могат да насърчат развитието на шизофрения. Един такъв ген е COMT генът, който кодира ензима катехол-о-метил трансфераза. Този протеин е отговорен за метаболизма на невротрансмитерите, включително допамин. Забелязано е, че мутациите в гена COMT могат да доведат до промени в количеството на допамин в мозъка - и именно нарушенията в количеството на този невротрансмитер се откриват при пациенти с шизофрения.

Друг ген, който изглежда свързан с шизофрения, е DISC1. Този ген дори има име, получено от болестта, в която патогенезата може да участва - съкращението DISC1 идва от английската фраза "disrupt in shizophrenia", което може да се преведе като "увредено при шизофрения". В проучвания, проведени върху мишки, беше отбелязано, че мутациите на този ген променят т.нар пластичност на мозъка. Тази функция е особено важна, защото позволява на ума да се адаптира към променящите се условия на околната среда - благодарение на пластичността на мозъка, за формиране на нови невронни връзки. Смята се, че аномалиите в пластичността на мозъка - които могат да се дължат на мутация в гена DISC1 - могат да увеличат риска от развитие на шизофрения.

Още един ген, който наскоро беше споменат при анализа на връзките между генетичните нарушения и шизофренията, е генът С4. Протеиновият продукт на този ген участва в процесите на разграждане на междуневроналните връзки. Такива явления дори протичат напълно физиологично - промени в връзките между отделните нервни клетки се случват например по време на процесите на човешкото съзряване. Мутациите на С4 гените обаче могат да доведат до прекомерно разграждане на споменатите връзки и по този начин да допринесат за появата на шизофрения.

Наследяване на шизофрения: има ли тестове, които откриват генетични нарушения, свързани с шизофрения?

Понастоящем няма търговски тестове, които да ни позволят да определим дали имаме генетично заболяване, предразполагащо към шизофрения. Такива изследвания биха могли да представляват особен интерес за тези, които имат в семейството си някой, страдащ от шизофрения - в крайна сметка рискът от развитие на болестта е по-висок от риска за населението от 1%.

Има поне няколко причини, поради които няма генетични тестове, които да определят риска от шизофрения. Първото е, че науката все още не знае достатъчно за генетиката на шизофренията. Всъщност, както бе споменато по-горе, някои гени, потенциално участващи в развитието на това състояние, вече са открити, но наличните понастоящем доклади могат да се приемат по-скоро като предположения, отколкото като сигурност. Също така е важно да се има предвид, че фамилната анамнеза за шизофрения не означава, че болестта ще се повтори при други членове на семейството в бъдеще. Всъщност, в случай на шизофрения при нашите роднини, рискът от заболяване понякога се увеличава (понякога дори значително), но все пак не означава, че такъв пациент има същите генетични нарушения като неговите роднини. В крайна сметка, дадените по-горе проценти все още са само статистически данни.

Още един аспект, който вероятно няма да види генетични тестове за шизофрения на пазара, е патогенезата на самата болест. Смята се, че етиологията на шизофренията е многофакторна и че болестта се развива само когато се припокриват няколко различни патологии. Трябва да се помни, че генетичните нарушения всъщност могат да допринесат за шизофренията, но те не са единственият фактор, задействащ появата на това заболяване при пациентите.

Наследяване на шизофрения: имаме ли повишен риск да имаме роднина с шизофрения?

Ролята на генетиката в развитието на шизофрения може да бъде убедена и от факта, че рискът от това заболяване е по-голям, ако член на семейството на даден човек вече страда от него. Рискът варира и е пряко свързан със степента на родство с пациента с шизофрения.

Най-големият риск е за монозиготни близнаци: когато единият от тях страда от шизофрения, рискът от развитие на същото заболяване при другия близнак е почти 50%. В други случаи рискът може да достигне до: -5%, когато един от бабите и дядовците страда от шизофрения, -6%, когато страда брат или сестра, -13%, когато един от родителите има шизофрения, -46%, когато един от родителите има шизофрения, -46% когато и двамата родители имат шизофрения.