Добро утро, имам въпрос. И двамата ми родители са мъртви, причината е рак - майка ми има лимфни възли на Ходжкин, баща ми има злокачествен лимфом в главата. На 41 години съм и живея в чужбина, бих искал да знам каква е вероятността да се разболея от рак и какво трябва да направя? Достатъчно ли е изследването на BRCA1? Благодаря ви и чакам отговор.
Както вече споменах, когато отговаряте на въпросите на други хора, за да се оцени правилно рискът от развитие на рак на дадено лице и да се разработят индивидуални превантивни препоръки, е необходимо да се събере подробно генетично интервю и да се анализира наличната медицинска документация. Важна е възрастта, на която роднините (включително отдалечените) са развили рак, както и резултатите от хистопатологичните изследвания и здравословното състояние на лицето, търсещо генетично консултиране (някои заболявания, независимо от фамилната анамнеза, увеличават риска от развитие на рак).
В идеалния случай генетичното консултиране трябва да се предоставя от специалист по клинична генетика с опит в онкогенетиката. По време на консултацията ще бъдат обсъдени и показанията за генетични тестове. Мутациите в гена BRCA1 предразполагат към развитието на рак на гърдата, яйчниците и простатата в най-голяма степен. Разбира се, носителите на мутации могат да страдат и от други видове рак. В зависимост от спектъра на новообразуванията в семейството, генетичен специалист ще определи валидността на изследването на отделни гени, чиито мутации увеличават риска от рак.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.
