Миотоничната дистрофия (болест на Steinert) е най-честата мускулна дистрофия. Прогресивната загуба на мускулна сила и загубата на мускули са основните симптоми, но не и единствените. Как се диагностицира това заболяване и какво лечение може да се предложи на пациенти, които развиват това състояние?
Съдържание
- Миотонична дистрофия: причини
- Миотонична дистрофия: симптоми
- Миотонична дистрофия: диагноза
- Миотонична дистрофия: лечение
- Миотонична дистрофия: прогноза
Миотоничната дистрофия (други имена са атрофична миотония, болест на Crushmann-Steinert, болест на Steinert) е описана за първи път в медицинската литература през 1909 г. - тогава лекарят от немски произход, Hans Gustav Wilhelm Steinert, описва 6 случая на това заболявания при техните пациенти. От неговото име е получено друго, също използвано наименование на тази единица, което е болестта на Щайнерт.
Въпреки това не само този човек е изследвал миотоничната дистрофия - отделни случаи на тази единица са докладвани и от други изследователи като Фредерик Батен и Ханс Куршман, поради което миотоничната дистрофия понякога се нарича и болест на Куршман-Батен-Щайнерт.
Миотоничната дистрофия е най-честата форма на мускулна дистрофия. Смята се, че се среща при един на 8000 души. Заболяването протича с подобна честота както при мъжете, така и при жените.
Има два вида миотонична дистрофия:
- Миотонична дистрофия тип 1 - мутация на гена DMPK на хромозома 19
- Миотонична дистрофия тип 2 - мутация на гена ZNF9 върху хромозома 3
Миотонична дистрофия: причини
Генетичните мутации водят до миотонична дистрофия - те касаят гена DMPK (в случай на заболяване тип 1) или гена CNBP (в случай на заболяване тип 2). И двете гореспоменати мутации са свързани с прекомерен брой трикратни повторения на нуклеотиди. Ролята на гореспоменатите гени и кодираните от тях протеини не е напълно ясна, но се подозира, че те могат да повлияят на комуникацията между отделните клетки, както и на процесите, свързани със синтеза на протеини.
Мутациите, които водят до миотонична дистрофия, се наследяват по автозомно доминиращ начин - това означава, че е достатъчно да се наследи един алел на мутиралия ген от родителя. Свързано с това е също така, че детето на човек, който има миотонична дистрофия, има 50% риск той или тя да наследи мутантния алел на гена и в крайна сметка да развие състояние, подобно на това на родителя.
Миотонична дистрофия: симптоми
Заболявания, свързани с болестта на Steinert, могат да се появят на всяка възраст, но обикновено първите симптоми на миотонична дистрофия се проявяват през второто-третото десетилетие от живота.
Основните аномалии, свързани с това заболяване, са свързани с функционирането на мускулите - пациентите развиват, наред с други, миотония, която се характеризира със значително по-бавно отпускане на мускула, след като е започнал да върши някаква работа.
Също така има прогресивна загуба на мускулна сила, мускулна атрофия и прекомерна мускулна скованост.
В зависимост от вида на заболяването различните мускулни групи страдат от аномалии, характерни за миотоничната дистрофия. При миотонична дистрофия тип 1 основно са засегнати мускулите на крайниците, шията и лицето, докато при тип 2 патологията засяга главно мускулите на врата, раменете и бедрата.
Въпреки това, мускулните аномалии не са единствените симптоми на болестта на Щайнерт. Пациентите могат също да развият:
- катаракта
- алопеция и атрофия на тестисите при мъжете
- Сърдечна аритмия
- менструални нарушения при жените
- нарушения на преглъщането
- увреждане на слуха
- инсулинова резистентност (обикновено водеща до диабет)
- нарушения на плодовитостта
Тук си струва да се спомене най-тежката форма на описаното заболяване, която е вродена миотонична дистрофия. Като цяло се изчислява, че тя представлява 10% от всички случаи на миотонична дистрофия тип 1 и в неговия случай, както подсказва името, симптомите на заболяването са налице от раждането, а понякога дори и по-рано.
В пренаталния период може да се появи следното:
- нарушени движения на плода
- многоводие
- разширяване на вентрикулите на мозъка
По-късно, след раждането, пациентите с вродена миотонична дистрофия могат да включват:
- отпуснатост на мускулите
- съвместни контрактури
- затруднено смучене и преглъщане
При значителна част от пациентите с този тип миотонична дистрофия двигателното и психическото развитие се забавят.
Миотонична дистрофия: диагноза
Подозрение за миотонична дистрофия е възможно въз основа на характерните симптоми на пациента. Те могат да се видят по време на неврологичен преглед, но само прегледът определено не е достатъчен за поставяне на сигурна диагноза.
Обикновено на пациенти с аномалии, предполагащи болестта на Steinert, се назначават различни тестове, като например тестове за образна глава или електромиография (EMG).
Въпреки това, определена и окончателна диагноза на миотоничната дистрофия обикновено може да бъде поставена само когато генетичните тестове разкриват мутация, характерна за това заболяване.
Миотонична дистрофия: лечение
Всъщност миотоничната дистрофия е, за съжаление, нелечима болест - медицината понастоящем не разполага с методи, които да позволят елиминирането на мутациите, съществуващи при пациентите.
Пациентите обаче не остават напълно нелекувани - те се лекуват със симптоматично лечение, насочено към минимизиране на интензивността на техните симптоми и удължаване на времето, в което поддържат своята физическа форма. За да се постигнат тези цели, на пациентите се препоръчва предимно редовна рехабилитация.
Освен това понякога се препоръчва пациентите да приемат болкоуспокояващи, за да облекчат болката, свързана с прекомерното мускулно напрежение.
Тук трябва да се добави, че пациентите с миотонична дистрофия обикновено са под грижите на различни медицински специалисти - за тях е изключително важно да се справят с различните си аномалии.
В случай на развитие на катаракта е възможно да се отстрани чрез операция, нарушенията на плодовитостта могат да бъдат елиминирани чрез добавяне на подходящи хормони, а нарушенията на сърдечния ритъм могат да бъдат елиминирани чрез използване на антиаритмични лекарства.
Миотонична дистрофия: прогноза
Прогнозата на пациентите с миотонична дистрофия зависи преди всичко от вида на заболяването, което имат - при всички тях симптомите се влошават с течение на времето, но при някои видове това заболяване прогресията е по-бавна, а при други по-бърза.
Прогнозата за вродена миотонична дистрофия е най-лоша - тук пациентите обикновено живеят до 3-4. десетилетия живот.
Намаляването на продължителността на живота - макар и не толкова значително, както е отбелязано по-горе - се среща и при миотонична дистрофия тип 1.
Пациентите с миотонична дистрофия тип 2 имат най-добрата прогноза, при която пациентите имат продължителност на живота, подобна на тази на общата популация, освен това те остават функционални за дълго време (пациентите обикновено поддържат способността си да ходят до 60-годишна възраст или дори повече).
Източници:
- Национален център за развитие на транслационните науки, онлайн достъп
- Търнър С., Хилтън-Джоунс Д., Миотоничните дистрофии: диагностика и управление, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, онлайн достъп:
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Миотонична дистрофия - нов поглед към известно заболяване, Неврология и неврохирургия Полша 2010; 44, 3: 264–276
Прочетете повече от този автор