Мускулна дистрофия - видове мускулни дистрофии и техните симптоми

Мускулната дистрофия е наследствено дегенеративно заболяване на мускулната тъкан. Има няколко вида дистрофия и техните симптоми се различават помежду си в зависимост от зоната, засегната от патологичните промени и темповете на прогресиране на заболяването. Какви са видовете мускулни дистрофии и техните симптоми?

Мускулната дистрофия е наследствено мускулно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост. Същността на дистрофията е дегенерацията на мускулите в резултат на генетичен дефект, а в някои случаи дори тяхната атрофия, т.е.атрофия. В повечето случаи на мускулни дистрофии се получава разцепване на мускулите. В резултат на това количеството на тези влакна се намалява и на тяхно място е съединителната и мастната тъкан. Някои видове мускулна дистрофия могат да засегнат сърдечния мускул

Има няколко вида мускулни дистрофии в зависимост от възрастта, на която се появяват дистрофиите, кои части на тялото влияят и как протича болестта.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео

Дистрофия на Дюшен (DMD) - симптоми

Дистрофията на Дюшен е най-често диагностицираният тип мускулна дистрофия, като приблизително 13-33 от 100 000 души са диагностицирани с нея. родени момчета. Първите симптоми на това бързо прогресиращо заболяване обикновено се появяват на възраст между 2 и 6 години при момчетата:

• затруднено ходене и бягане
• симптом на Gowers
• торсът компенсира към опорния крак (симптом на Дюшен)
• Характерна патешка походка
• атрофия на раменните мускули (симптом на отпуснати рамене)

Обикновено умират преди 30-годишна възраст.

Мускулна дистрофия на Бекер - симптоми

Симптомите на дистрофия на Бекер обикновено се проявяват на възраст между 5 и 25 години и обикновено са същите като при DMD. В този случай обаче те са много по-малко интензивни и мускулната деградация е по-бавна. Характерно за дистрофията на Бекер се появяват слабост и прогресивна атрофия на мускулите на тазовия пояс и след това на гръдните мускули.

Мускулна дистрофия на крайник-пояс - симптоми

Първите симптоми се появяват през първото, второто или третото десетилетие от живота. Рискът от заболяване е еднакъв при момичетата и момчетата. Деградацията засяга най-често проксималните мускули на тазовия и раменния пояс. Може да има и задълбочаване на лумбалната лордоза и изпъкналост на лопатките. Хипертрофия и контрактура са редки. Някои пациенти могат да развият промени в миокарда - най-често разширени кардиомиопатии.

Ходът на заболяването е променлив, когато болестта прогресира бавно, пациентите имат възможност да постигнат нормален живот

Лицево-скапуло-брахиална мускулна дистрофия - симптоми

Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват в ранните години от живота, по-рядко след 20-годишна възраст на пациента. Симптомите, които могат да се появят еднакво при момчета и момичета, са свързани с дистрофия на мускулите на лицето и раменния пояс. След това се появява следното:

• неподвижност на лицето (движенията на лицето са отслабени, пациентите имат затруднения при затваряне на клепачите)
• извънгабаритни устни
• проблеми с повдигане на ръцете над главата
• увиснали рамене напред

Ходът на заболяването обикновено е лек и бавен

Вродена мускулна дистрофия на Фукуяма - симптоми

Това е форма на мускулна дистрофия, която е особено често срещана сред японското население. Болестта се причинява от мутация в гена, кодиращ протеин - фукутин. Симптомите му са много сходни с тези на DMD.

Прочетете също: Рехабилитация на деца: има много методи мускулна дистрофия на Дюшен: причини и симптоми. Рехабилитация при дистрофия ... Миоклонус (неволеви движения): причини, симптоми, лечение

Миотонична мускулна дистрофия (миотония на Щайнер) - симптоми

Миотонична мускулна дистрофия (миотония на Щайнер) - първите симптоми на заболяването най-често се проявяват на възраст между 20 и 35 години, както при момчетата, така и при момичетата.

Най-честите симптоми на заболяването са:

• миотония, т.е.забавено мускулно отпускане след свиване и отслабване на лицевите мускули
• слабост на ръцете, краката и стерноклеидоморфните мускули
• катаракта и птоза, които са свързани с участието на гладката мускулатура, жлезите с вътрешна секреция и очите.

Вродена миотония на Томсен - симптоми

Болестта на Томсен е много рядко генетично заболяване на мускулите, характеризиращо се със затруднение в движението след продължителна почивка като следствие от продължително свиване на мускулите, последвано от бавно отпускане. Симптоми:

• болният не може да изправи пръстите си бързо след стискане на ръцете - характерно е бавно изправяне след известно време
• след изстискване на клепачите, пациентът не може да ги отвори известно време
• след отваряне на устата (напр. след прозяване) устата на пациента е отворена за известно време
• трудно е да се промени позицията (пациентът не е в състояние да направи първата стъпка след ставане от леглото или стола)

Очна или орофарингеална мускулна дистрофия - симптоми

Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OPMD) обикновено се появява след 50-годишна възраст). заболяването засяга окуломоторните мускули, понякога и преглъщащите мускули, което се проявява чрез:

• бавно нарастваща птоза
• нарушение на преглъщането
• пареза на мускулите на крайниците

Дистална мускулна дистрофия - симптоми

Дисталната дистрофия е най-рядкото заболяване на мускулната дистрофия, характеризиращо се със слабост и увреждане на мускулите на ръцете, ръцете, краката и стъпалата. Съответно, симптомите на заболяването ще бъдат слабост и разрушаване само на мускулите на крайниците. Болестта обикновено се развива много бавно от детството до зряла възраст.