Болестта на Hallervorden-Spatz е рядко дегенеративно заболяване на нервната система, което е генетично обусловено. Най-често се диагностицира при деца на възраст между 4 и 12 години, при които може да се види, inter alia, прогресивна пареза на крайниците и нарушение на походката. Какви са причините и други симптоми на болестта на Hallervorden-Spatz? Възможно ли е да се излекува?
Болестта на Hallervorden-Spatz или енцефалопатия с отлагане на желязо в мозъка или свързана с пантотенат киназа невродегенерация е рядко генетично заболяване, което обикновено се развива при деца. Същността му е отлагането на големи количества желязо в substantia nigra и бледа глобула - части от мозъка, които контролират автоматизираните движения на човека и мускулния тонус и регулират стойката на тялото. Как желязото е невротоксично за мозъка? Вероятно чрез иницииране на процеса на образуване на реактивни кислородни видове. Излишъкът им може да причини оксидативен стрес, който води до клетъчна смърт и постепенна дегенерация на централната нервна система.
Има четири вида болести на Hallervorden-Spatz: ранно детство (развива се до 10-годишна възраст), късно детство (диагностицирано от 5 до 10-годишна възраст), младежки тип (диагностицирано от 10 до 20-годишна възраст). .) и типа възрастни с преобладаващи паркинсонови симптоми.
Болестта на Hallervorden-Spatz се среща веднъж на шест милиона раждания и поради това се класифицира като рядко заболяване.
Болест на Hallervorden-Spatz - причини
Болестта се причинява от наследствена генетична мутация в гена PANK2. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че две дефектни копия на един и същ ген (по едно мутантно копие от всеки родител) трябва да бъдат наследени, за да се появят симптоми на заболяването.
Болест на Hallervorden-Spatz - симптоми
Симптомите на болестта на Hallervorden-Spatz са:
- дистония - появата на неволни движения, причиняващи усукване и огъване на различни части на тялото, което често кара пациента да заеме неестествена поза,
- ненормална (скованост) походка
- слабост на дисталните крайници (ръце и китки и стъпала),
- кухо стъпало или плоскостъпие (това е дефект, който се състои от постоянна плантарна флексия на стъпалото и адукция на предния крак)
- на пръсти,
- характерен израз на лицето - „замръзнал” от болка, със сардонична усмивка и свиване на мускулите на широката шия.
Освен това има дисфагия, т.е.затруднено преглъщане и дизартрия, т.е.речеви нарушения. Засегнатите деца говорят през стиснати зъби, гласът им понякога става писклив, висок, леко назален и накрая губят способността си да говорят, като същевременно го разбират. Има и зрителни нарушения, причинени от пигментна дегенерация на ретината с атрофия на зрителните нерви.
Деменцията е характерна в напреднал стадий на заболяването. Въпреки това, само определена група пациенти имат интелектуални закъснения. Някои пациенти запазват способността си да анализират и разбират това, което често се свързва с психични разстройства като насилствени изблици и депресия.
Тези симптоми са необратими и стават по-силни с развитието на болестта.
Болест на Hallervorden-Spatz - диагноза
За да се диагностицира заболяването, се извършва ядрено-магнитен резонанс, който визуализира наличието на железни отлагания в бледата топка и substantia nigra. Провеждат се и молекулярни тестове, за да се потвърди наличието на мутации в гена PANK2.
Болест на Hallervorden-Spatz - лечение
Причинното лечение на генетични заболявания не е възможно, поради което терапията е насочена към намаляване на отделните симптоми на заболяването. За тази цел се използват физиотерапия, гимнастика, хипнотерапия и мускулни релаксиращи масажи. В продължение на няколко години се използва и дълбока мозъчна стимулация (DBS), която включва имплантиране на стимулатор в ядрото на бледата топка. Този метод ви позволява леко да облекчите симптомите на заболяването. Има и опити да се използва орален хелатор на желязо, но с малък успех.
Болест на Hallervorden-Spatz - прогноза
Обикновено са необходими 3 до 11 години от диагностицирането на заболяването до смъртта на пациента. Непосредствените причини за смърт най-често са пневмония и дихателна недостатъчност, влошени от увреждане на дихателния център.
Прочетете също: Миотонична дистрофия (болест на Steinert) Мускулна дистрофия на Дюшен: причини и симптоми. Рехабилитация при дистрофия ... ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика
---choroba-objawiajca-si-blem-mini-i-koci.jpg)
