Синдром на Уивър: причини и симптоми

Синдром на Уивър-Уилямс (синдром на Уивър-Смит) е много рядък синдром на вродени дефекти, открит през 1974 г. от Дейвид Д. Уивър. Какви са причините за това рядко заболяване? Какви са симптомите на синдрома на Уивър?

Съдържание

1. Синдром на Уивър: причини
2. Синдром на Уивър: симптоми
3. Синдром на Уивър: диагноза
4. Синдром на Уивър: лечение

Синдромът на Уивър (WVS) е рядко заболяване с множество системи.

Пациентите са високи, имат специфичен външен вид на лицето (хипертелоризъм, ретрогнатия) и променлива интелектуална недостатъчност.

Допълнителните симптоми могат да включват камптодактилия, мека, пастообразна кожа, пъпна херния и нисък, дрезгав глас.

Описани са само около 50 случая на синдром на Уивър. Няма данни за точна честота и заболеваемост.

Синдром на Уивър: причини

Синдромът се причинява от мутация на хромозома 7. Може да се намери и на хромозома 5.

В повечето случаи заболяването протича спорадично - в семейството няма други пациенти с този синдром. Съобщени са няколко случая на фамилно, автозомно доминиращо наследство.

Синдром на Уивър: симптоми

Отличителните белези на синдрома на Уивър са:

• особености на лицевата дисморфия, като: малка брадичка, широко чело, хипертелоризъм (широко разтворени очи), дълъг носен канал, големи уши
• макроцефалия
• камптодактилия (контрактура на флексия на пръстите)
• костни малформации, деформации на стъпалата, къси ребра
• високо тегло при раждане, ускорен растеж
• неврологични нарушения: епилепсия, речеви нарушения, интелектуални увреждания
• психомоторно изоставане
• хипертония / хипотония
• дрезгавост, дълбоко нисък глас
• пъпна херния и ингвинална херния
• излишна отпусната кожа

Прочетете също: Синдром на Кабуки: причини, симптоми, лечение Синдром на Чедиак-Хигаши: причини, симптоми, лечение Акондроплазия: причини, симптоми, лечение

Синдром на Уивър: диагноза

Лекарят подозира заболяването въз основа на характерни дисморфични черти.

Образните тестове потвърждават диагнозата: ултразвук на бъбреците, образна томография на мозъка.

Налице е ускорена костна възраст от раждането. Пациентът трябва да бъде под грижите на специалисти по ортопедия, педиатрия, неврология и генетично консултиране.

Синдром на Уивър: лечение

Синдромът на Уивър е генетично заболяване, което е нелечимо. Въпреки това може да се наложи хирургическа интервенция за коригиране на скелетни дефекти и рехабилитация за поддържане на адекватен мускулен тонус.

При правилно управление и лечение животът на пациентите не се съкращава.

Техният растеж в зряла възраст също е в рамките на нормалното.

Синдромът на Уивър често се бърка със синдрома на Сотос поради техните общи характеристики, като например:

• бърз растеж
• напреднала костна възраст
• забавяне на развитието
• макроцефалия

И двете заболявания са обусловени от мутация в гена NSD1 - кодиращ протеин, участващ в нормалния растеж и развитие.

 

Прочетете също:

• Синдром на автопивоварната - когато тялото произвежда алкохол

• Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм)

• Синдром на Уилямс (деца на елфи): причини, симптоми

Препоръчителна статия:

Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...