XYY Супер мъжкият синдром е генетично заболяване, с което само мъжете се борят. Противно на името си, в някои случаи може да доведе до проблеми със сексуалното влечение и дори безплодие. Какви са причините и симптомите на супер мъжкия синдром? Какво е лечението на супер мъжкия XYY синдром?
XYY супер мъжкият синдром, известен още като синдром на Джейкъбс или супермен, е генетично заболяване, на което може да се говори, когато двойката мъжки пол, определяща хромозомите, XY, има допълнителна хромозома Y. По подразбиране мъжът има 46 хромозоми, но в резултат на тази генетична аномалия броят им нараства до 47.
Според данни на Националния здравен институт, 0,1% от мъжкото население страда от супер мъжки синдром. За разлика от супер женския синдром, рискът от развитие на болестта не се увеличава с възрастта на майката.
Супер мъжки синдром - причини
Причината за синдрома на супермен е хромозомна аберация, която възниква по време на формирането на мъжкия генетичен код. Тази аномалия се състои в наличието на допълнителна Y хромозома в XY двойката.
XYY супер мъжки синдром - симптоми
- ръст над средния
- хипотония (състояние на намален мускулен тонус)
- тежко акне в юношеска възраст
- обучителни затруднения (IQ може средно с 10-15 точки по-ниско от връстниците)
- поведенчески проблеми - импулсивност, агресивност и липса на съпричастност (при някои мъже)
Въпреки че мъжете с допълнителна Y хромозома може да имат забавен процес на пубертет, това обикновено е нормално. Ето защо пациентите със супер мъжки синдром обикновено нямат проблеми с плодовитостта.
Характерните симптоми на супер мъжкия синдром не трябва да присъстват при всички мъже, страдащи от това заболяване.
Те могат да се появят след 50-годишна възраст, поради ниските нива на тестостерон (понякога заболяването е асимптоматично до зряла възраст). Само в някои случаи може да се диагностицира с хипогонадизъм (дисфункция на тестисите), малки тестиси и пенис и ниски нива на тестостерон.
Децата на мъжете със супер мъжки синдром са здрави, тъй като болестта не е наследствена. Учените са съгласни, че честотата на синдрома на XYY не се влияе от генетични фактори, тъй като хромозомната аберация, която причинява заболяването, е случайна и се появява по различно време по време на образуването на сперматозоиди.
През 60-те години, след проучвания върху затворници, някои учени стигат до извода, че допълнителна Y хромозома е отговорна за агресивното поведение. Последните проучвания обаче показват, че това не е норма и този тип поведение може да се открие само при около 1% от пациентите със синдром на XYY.
Супер мъжки синдром - диагностика
В диагностиката се извършват два основни теста:
1. SHBG, което е определяне на концентрацията на свързващ протеин за половите хормони в кръвния серум. Те се извършват за оценка на нивата на тестостерон и други андрогени.
2. Цитогенетичен тест, насочен към хромозомен анализ.
XYY Супер мъжки синдром - лечение
Невъзможно е да се излекува генетично заболяване. Прилага се само симптоматично лечение, което се състои в намаляване на неприятностите на симптомите. Това лечение е толкова по-ефективно, колкото по-рано се поставя окончателната диагноза.
- Тестостероновата заместителна терапия се състои в попълване на дефицита на тестостерон. Хормоналната терапия може да помогне на тийнейджърите да преминат през пубертета, както и на по-възрастните мъже с ниско сексуално желание. В допълнение, балансирането на нивата на тестостерон може да помогне за подобряване на състоянието на слабите кости и слабите мускули. Тестостероновата заместителна терапия не подобрява плодовитостта.
- лечение на плодовитост - мъжете със супер мъжки синдром могат да имат нисък брой сперматозоиди и следователно да имат проблеми с зачеването на дете. В този случай може да се използва интрацитоплазматична инжекция с единична сперма (ICSI). Въпреки това е много скъпо (около 15 000 долара).