Хората със синдром на Марфан са слаби, много високи, имат несъразмерно дълги крайници, деликатни паякови пръсти и носят дебели очила. Изглежда, че не се различават от здравите хора. Но синдромът на Марфан е много сериозно заболяване.
Екипът на Марфан не попречи на Ейбрахам Линкълн да бъде един от най-известните американски президенти. Можете да доживеете до старост със синдрома на Марфан, да се реализирате на работа, да мислите за бъдещето - при условие, че сте диагностицирани рано, правилно лекувани и подложени на постоянна рехабилитация. За съжаление страната ни не глези болните. Засега те могат да разчитат основно на себе си и помощта на своите спътници. Няма дори официална статистика за това колко хора в Полша страдат от синдром на Марфан. Вероятно между 15 000 и 30 000. Три четвърти от болните хора наследяват болестта от своите родители и роднини; само 25 процента случаите са т.нар нова мутация.
Синдром на Марфан: училището не е пригодено за обучение на деца с редки заболявания
Госпожа Елжбета, 47-годишна жена от Варшава, не носи очила, защото преди година и половина й бяха имплантирани изкуствени лещи. Къса прическа, сини очи. - Вероятно съм наследил болестта от баща си, който имаше сърдечни проблеми и много лошо зрение - казва той. - Живеехме в малък град в Померания и никой лекар не успя да постави правилната диагноза. Когато бях на няколко години, проблемите ми със зрението започнаха.
В училище беше най-лошото. С очилата си (минус 16 диоптъра) тя не можеше да види нищо на дъската, дори от първата пейка. - За щастие имах дарбата да си спомням и ми помогна в обучението, защото учителите се отнасяха към мен без никакви отстъпки. Докато учителят говореше, аз разбирах всичко, когато той започна да пише, аз се загубих. Колко шанса съм пропуснал! Дъщерята е в по-добра позиция, защото зрението й се е променило от отрицателно на положително и може да вижда дори от последната пейка.
Г-жа Ала, също със синдром на Марфан, казва, че нейната болна тийнейджърка, макар и много надарена, имала големи проблеми в училище: учителите не признавали болестта й, а връстниците й се подигравали с дебелите й очила. Г-жа Ала прехвърли дъщеря си на училище в училищния и образователен център за слепи деца в Ласки близо до Варшава. - Там тя най-накрая се почувства като пълноценен човек, можеше да се учи и да развива способностите си.
Повечето деца със синдром на Марфан имат подобни проблеми, тъй като съвременното училище, въпреки че говори за интеграция и помощ за ученици с увреждания, е напълно неподготвено да се справи с тези задачи.
ВажноСиндром на Марфан - най-честите симптоми
За първи път болестта е описана от френския педиатър Жан Бернар Марфан. Той представи скелетни аномалии при петгодишно момиче. Въпреки това, едва наскоро е доказано, че болестта е генетично обусловена. Промените в петата и петнадесетата хромозома водят до дефектна структура на съединителната тъкан и причиняват различни заболявания, които засягат едновременно много органи.
Какво се проявява синдромът на Марфан? Новороденото бебе е стройно и му липсва подходящ мускулен тонус, сляпо е, често има страбизъм и нистагъм. Тогава детето расте по-бързо от връстниците си, има проблеми със седенето и бягането. Дори се лигави до четиригодишна възраст, защото има отпуснати лицеви мускули. Костите също са отпуснати и слаби, поради което честото странично изкривяване на гръбначния стълб и асиметрия на структурата, например една дръжка може да е по-дълга и по-дебела. Сърдечен дефект е често срещан при 2-5-годишно дете. Поради слабостта на гръдните мускули децата често получават бронхит и пневмония, а възрастните с астма. По-късно в живота се развиват катаракта и глаукома и възниква отделяне на ретината.
В миналото пациентите са умирали преди 30-годишна възраст, често от аортна руптура, сега те могат да доживеят до напреднала възраст. Най-важното е ранната диагностика на заболяването и рехабилитацията още в ранна детска възраст, тъй като здравето на пациентите със синдром на Марфан се влошава с течение на времето.
Прочетете също: Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Болест на Фабри: причини, наследяване, симптоми и лечение Проклятие на Ondine или синдром на вродена хиповентилация: рядко генетично заболяване Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...
Децата със синдром на Марфан често са много интелигентни
48-годишният Марек Челински трябва непрекъснато да носи очила, тъй като лещите му са премахнати. - Забелязах разликата си в гимназията. Имах изкривяване на гръбначния стълб, гърбица, видях много зле. В началното училище за деца с частично зрение нямах проблеми с ученето. Но в гимназията учителите ми ме поставиха на задната пейка, защото бях висок. Дори не видях таблото. Тогава в живота ми започна период на бунт: играех на прощъпулници, пушех цигари и, разбира се, прикривах проблемите си с гърба, защото абсолютно исках да бъда равен на връстниците си, но не можах. Книгите се превърнаха в моя начин на живот. Поглъщах няколко седмици, започнах да се интересувам от психология. Създадох свой собствен по-добър свят.
- Болестта не засяга интелектуалното представяне - казва Ян Кавалец, президент и съосновател на Асоциацията на семействата, болни от синдром на Марфан. Напротив, много пациенти имат големи способности, често артистични предразположения. Учителите не признават, че въпреки факта, че пропускат урока, например поради лечение или рехабилитация, ученикът може да се учи не по-лошо от своите здрави връстници, да издържи матурата или да отиде в университет. Те често убеждават родителите да изпратят детето си в специално училище. Те са нетърпими и не реагират, когато учениците се подиграват на болния си приятел. Крайно време е да промените това!
Ян Кавалец съветва родителите: - Децата със синдром на Марфан се опитват да настигнат връстниците си, те тичат, скачат, насилват се, рискувайки здравето и живота си. Родителите не реагират, защото не искат да наранят детето или да му кажат, че е по-слабо. Те обаче трябва разумно да обяснят, че някой физически по-слаб не отстъпва на силния човек. Знам, че е трудно, но е необходимо.
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване
Г-жа Елжбета има син и дъщеря. И двамата бяха родени чрез цезарово сечение заради очите й. 20-годишният Яцек е здрав. 18-годишната Кася е диагностицирана с болестта, когато е била на 2 години. Започна с очен проблем, със сублуксация на лещите, типична за синдрома на Марфан. Извършени са генетични тестове и измервания на тялото. - Беше ми много трудно. Реших да имам деца, въпреки че знаех, че имам 50 процента. шансовете да са здрави. Много се замислих дали имам право да ги натоварвам с болестта си. Все едно да нарисувате съдба. Синът ми е здрав и се надявах да е така със следващото дете. Винаги съм искал две, надявах се на късмет. Рискувах, не успя. Но имам прекрасна дъщеря.
Сега Касия има плюс 15 диоптъра, а до 1 клас на началното училище е имала минус 12. Тя вижда добре, но носи дебели очила. Имплантирана е една изкуствена леща, а операцията на другото око би била твърде голям риск за нея.
- За щастие, Касия е рационална и спокойна по отношение на това, също като мен. Тя има група приятели, умна е, надарена хуманистично, пише романи, интересува се от философия, латино и обича античността. Опитах се да я накарам да повярва, че не е по-лоша от другите.
Марек Челински е на друго мнение: - Не реших да имам дете, защото не исках да му давам такива „подаръци“ - казва той. - Но всеки трябва да реши сам.
Трудно е да се изпълниш със синдрома на Марфан
Г-жа Елжбета завърши 2-годишно икономическо проучване след средното образование, но ако не беше болестта й, тя щеше да завърши обучението си. Работила е в кооперацията на слепите като производител на четки - неблагодарна и зле платена работа, но нямала избор. Тя се грижеше и за слепи деца. Сега тя работи в една от варшавските клиники на административна длъжност. Не искам да разкривам името си. - Защо хората, които ме познават като „нормален“ човек, трябва да спекулират, да ме съжаляват или да мислят, че съм по-нисък работник поради болестта си. В Полша този подход към хората с увреждания за съжаление е норма.
Г-жа Елжбета има проблеми с гърба и е под постоянен медицински контрол. Той обаче не се отказва от активен живот. - Опитвам се да ходя много, карам колело, мога да го направя наскоро, след операция, когато виждам добре - обяснява той. - Никога не съм искал да се отнасят с мен като с беден човек, нуждаещ се от помощ. Вдъхвам същото отношение на дъщеря си.
Г-н Марек се оженил много млад, отказал се от допълнително образование и започнал да търгува, но поради болест загубил контактите си. Зрението му се беше влошило толкова, че почти се чувстваше в тъмнината. Работил е в кооперация за хора с увреждания („робски труд за много малко пари“ - изчислява той), бил е пратеник в търговска компания. След това дойдоха други състояния: разширена аорта, която заплашваше да се спука всеки момент, постоянно задух. Трябваше да отиде на инвалидна пенсия. „Бях в депресия, трудно ми беше да живея“, спомня си той. - Но винаги съм се опитвал да се справя сам. Отидох на групова терапия за хора с различни състояния, помогна.
През 1993 г. сърцето му е оперирано в кардиологичната клиника в Анин. Това му спаси живота, но не премахна болестите му. От две години има сърдечна аритмия.
Синдром на Марфан - поддържа ли държавата лечението на болестта?
Пациентите със синдром на Марфан знаят, че могат да разчитат предимно на себе си. - Ако родителите нямат сили да се бият, е трудно да се реабилитира детето и е необходимо поради честите изкривявания на гръбначния стълб - казва Елжбета. - Кася отиде за частна рехабилитация за известно време. Едно посещение струва около 40 PLN. Оперирана е и на двата крака, поради което получава надбавка за грижи - около 140 злоти. Очилата струват около 600 PLN, възстановяването е символично.
Г-н Марек добавя: - Най-важното за нас е чувството за сигурност, но държавата не ни го дава. Наркотиците струват много. В моя случай това е около 200 PLN на месец, което е висока сума за пенсия. Не мога да си позволя частна тренировъчна терапия, няма да получа безплатни масажи, защото има такива опашки. Националната здравна каса възстановява разходите за очила в размер на ... 8 PLN, а най-евтините струват над 300 PLN и те трябва да се сменят доста често. Вече трябва да имам различни очила, затова купувам два чифта на базара и слагам един върху друг ...
Г-н Марек получи компютър като част от кампанията на PFRON „Компютър за Омир“ със синтетична реч и увеличителна програма, но в продължение на 2,5 години той трябва да връща 107 злоти на месец.
В Полша няма център, където пациентите да могат да получат цялостна помощ. Няма координирани действия между лекари от определени специалности: кардиолози, ортопеди, офталмолози, генетици. Няма пари за ранно откриване на това заболяване, рехабилитация и лечение - казва Ян Кавалец.
Потърсете помощ от Асоциацията на семействата, страдащи от синдром на Марфан
Асоциацията в подкрепа на пациенти със синдром на Марфан е основана през 1995 г. със съпругата му Халина, педиатър. Самият той е инженер. Тяхната 22-годишна дъщеря има непълен синдром на Марфан. През първите четири години лекарите не успяха да поставят правилна диагноза.
„Някога много лекари отказваха да разберат, че тези хора не само изглеждат различно, но и наистина са болни. Искаме да помогнем чрез достъп до информация, улесняване на контакта със специалисти, така че те да бъдат добре диагностицирани, да ускорим очните и сърдечни операции, ортопедичните процедури и да осигурим правилната рехабилитация.
Асоциацията организира срещи: лекции за здравето, обмен на знания, обмен на опит. Той се свързва с училищата, помага на учениците, убеждава ги да искат да учат. Той ходи в различни институции от името на болните. Предоставя им информация как да живеят с това състояние. Улеснява важната подкрепа на психолози, които помагат в борбата с депресията, чувството за другост, отчужденост и малоценност.
„Болните не знаят каква помощ могат да получат“, казва Кавалец. - Виждаме бедност в техните семейства, поради което се намесваме в центрове за подпомагане на семействата и центрове за социални грижи, когато например бащата почина от разкъсване на аортата и остави няколко болни деца в беда.
Благодарение на асоциацията можете да отидете на рехабилитационен престой, като научите как да се справяте със собственото си тяло. PFRON плаща престоя за престоя, пациентът плаща 1350 PLN за 14 дни. - Необходима е рехабилитация. Ходенето е болезнено и масажът би улеснил живота, но безплатното е на практика недостъпно, а частното е твърде скъпо.
Ян Кавалец призовава: пациентите не трябва да прекъсват контакта с асоциацията! Подкрепа е необходима, например, когато млад човек иска да създаде семейство и се страхува, че децата ще бъдат обременени с болестта. Това често води до сривове и депресия. В Померания около 1000 души имат постоянен контакт с асоциацията. Да си призная, загубих пари, защото не мога да работя професионално, но спечелих социално за това - смее се той.
Къде да отида за помощАсоциация на семействата, болни от синдром на Марфан и други генетично детерминирани болести "Нека помогнем на нашите деца", Гдиня, телефон / факс (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
месечно "Zdrowie"
