Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение

Синдромът на котешки писък е рядко генетично заболяване. Характерният му симптом е плачът на бебе, което прилича на котешко мяукане - оттук и разговорното име на синдром на котешко мяукане. Какви са другите симптоми на синдром на котешки писък? Какви са причините за заболяването? Какво е лечението му? Защо засегнатото дете издава звуци като мяукане на котка?

Съдържание

1. Синдром на котешки писък - причини
2. Синдром на котешки писък - симптоми
3. Диагноза синдром на котешки писък
4. Лечение на синдром на котешки писък

Синдром на котешки писък (синдром на Cri du Chat, синдром на Lejeune, CDS) е генетично заболяване, което се диагностицира веднъж на 15 и според някои източници до 50 000 раждания. Следователно, синдромът на котешко мяукане принадлежи към групата, известна като редки заболявания.

Името му се свързва с най-характерния симптом на болестта, т.е.за болни деца, издаващи звуци, наподобяващи котешко мяукане. В Полша има около 50 деца, които се борят със CDS.

Чуйте за синдрома на котешки писък. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео

Синдром на котешки писък - причини

Синдромът на котешки писък се причинява от делеция, спонтанна генна мутация, при която част от генетичния материал се губи в късата ръка на хромозома 5. Гените, кодиращи протеини, участващи в развитието на мозъка, се губят. Тъй като болестта се причинява от непредсказуема генетична мутация, тя не е наследствена.

Синдром на котешки писък - симптоми

Първият симптом на заболяването е характерен вик, издаван от дете от първите дни на живота, чиято интонация наподобява котешко мяукане.

• Как да четем плача на бебето?

Този плач е резултат от необичайна структура на ларинкса - която е малка, тясна и с форма на диамант - и тънък и малък епиглотис. Нарушенията в нервната система също оказват влияние. Плачът обикновено стихва след няколко, понякога няколко месеца.

Съществува и характерен набор от лицеви дисморфични черти, които включват:

• микроцефалия (малка глава)
• кръгло, асиметрично лице
• микрогнация (малка долна челюст)
• очна бръчка, т.е. вертикална кожна гънка, която покрива двата параназални ъгъла на окото
• фронтални тумори
• характерна структура на носа (плоска и широка основа, къс гребен)
• очен хипертелоризъм - широко поставени очи

При синдрома на котешкия писък също има проблеми с храносмилателната система - детето няма достатъчно развит рефлекс на сукане и преглъщане, следователно има проблеми с храненето и по този начин - детето наддава малко или никакво тегло. Други симптоми на заболяването са тежко лигавене и запек.

През годините се забелязват интелектуални затруднения и забавено двигателно развитие. В повечето случаи пациентите общуват без използване на реч - чрез невербална комуникация.

Други състояния, като синдром на котешки писък, могат да съществуват едновременно

• сърдечни дефекти
• цепнатина на устната и небцето
• спина бифида
• бъбречни дефекти
• анормална структура на червата
• клиша (постоянно огъване на краката навътре)

Именно поради тези дефекти някои деца, борещи се с тази рядка болест, умират през първите години от живота си.

Диагноза синдром на котешки писък

Диагнозата Синдром на котешки писък се основава на резултатите от тестове за кариотип - вид генетичен тест, който анализира хромозомите.

Лечение на синдром на котешки писък

Синдромът на котешки писък е генетично заболяване и поради това не може да бъде излекуван. Възможно е обаче да се облекчат симптомите му.

Основният елемент на лечението е рехабилитацията, благодарение на която пациентите имат шанс да доживеят до зряла възраст.

Тъй като децата със синдром на котешко мяукане са повече или по-малко физически увредени, рехабилитацията се състои в обучение на основни дейности като седене, хранене и ходене.

ПРОЧЕТЕТЕ СЪЩО:

• Генетични заболявания: причини, наследяване и диагностика
• Синдром на Уилямс (деца на елфи): причини, симптоми
• Синдром на проклятието на Ondine или вроден хиповентилационен синдром: рядко генетично заболяване

Библиография:

1. Posmyk R., Midro A., Генетично консултиране при монозомичен синдром 5р („котешки писък“) част I. Диагностика на фенотипа. Морфологичен фенотип и поведенчески фенотип, "Przegląd Pediatryczny" 2003, том 33, № 4

За автора

Моника Маевска Журналист, специализиран в здравни проблеми, особено в областта на медицината, опазването на здравето и здравословното хранене. Автор на новини, ръководства, интервюта с експерти и доклади. Участник в най-голямата полска национална медицинска конференция „Полската жена в Европа“, организирана от Асоциация „Журналисти за здраве“, както и специализирани семинари и семинари за журналисти, организирани от Асоциацията.

Прочетете още статии от този автор