Синдромът на Едуардс е генетично състояние, което подобно на синдрома на Даун увеличава риска, когато решите да имате бебе след 35 или 40-годишна възраст. Следователно всяка късна майка трябва да бъде особено бдителна. Най-добре е да се роди дете със синдром на Едуардс в добре оборудвана клиника, където то ще има шанс да получи специализирана помощ.
Синдромът на Едуардс е генетично заболяване, при което в ДНК се появява допълнителна трета хромозома 18 (18-та хромозомна тризомия в двойка). Дефектът причинява аномалии в структурата на много от органите на детето и съпътстващите дисфункции. Синдромът на Едуардс, който се появява веднъж на 5000 (според други данни, веднъж на 3500) раждания, се среща особено при момичетата - четири пъти по-често от момчетата. Това генетично заболяване е почти 95 процента. води до спонтанен аборт през първия триместър на бременността. Повечето родени бебета живеят поне два месеца, но 5 до 10 процента живеят повече от година. Това зависи от тежестта и броя на дефектите, причинени от заболяването.
Синдром на Едуардс: симптоми
В пренаталния период подозрението за синдром на Едуардс се дължи на ниското тегло на плода и необичайно развитие на скелета - тила и шията, както и глезена и гърдите, както и дефекти в централната нервна система. Това може да се види и оцени при 3D ултразвук. Тогава лекарят може да нареди на бъдещата майка да извърши биохимични тестове. Кръвната проба измерва нивото на hCG - човешкият хорион гонадотропин, хормонът на бременността. Значително по-ниско от нормалното може да показва синдром на Едуардс. Нивото на концентрация на PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А) също се тества. В този случай по-ниско ниво също може да предполага заболяване. Биохимичните изследвания обаче не дават категоричен отговор. Цитогенетичният анализ е напълно надежден. За да го направите, трябва да извършите един от инвазивните пренатални тестове: амниоцентеза (т.е. събиране на амниотична течност) или вземане на проби от хорионни вили, за да получите фетални клетки. Знанието за болестта на вашето бебе преди раждането ви позволява да се подготвите добре за раждането, напр. изберете място, където детето веднага ще получи цялостна помощ, или решете да прекъснете бременността.
Симптоми след раждането
Бебе със синдром на Едуардс е много по-малко от нормалното новородено. Характерна особеност са широко поставените очи (хипертелоризъм), често с увиснал горен клепач. Детето е със стиснати юмруци, често с припокриващи се пръсти, неразвити палци и нокти и деформирани крака. В черепа има киста на хороидеалния плексус, т.е. резервоар с течност. Освен това функциите на много системи са нарушени, включително дихателна и кръвоносна система, сърдечни дефекти, пъпна херния и ингвинална херния са чести, а при момчетата - тестикуларна недостатъчност. Бебето обикновено не може да се храни самостоятелно, така че трябва да се храни чрез сонда или чрез гастростомия (фистула, която отива направо към стомаха). Децата, дори да оцелеят повече от година, не са в състояние да ходят сами и техните познавателни и комуникативни способности са много ограничени. Състоянието на детето е трудно през цялото време и изисква постоянна медицинска помощ, дори ако можете да вземете бебето у дома.
ВажноКогато биологичният часовник тиктака
Рисковият фактор за синдрома на Едуардс не е само възрастта на майката. Нейният начин на живот и здраве също са важни. Болестите и честият силен стрес или хронично напрежение влияят неблагоприятно върху състоянието на яйцата. Колкото по-слаби са те, толкова по-голям е рискът от генетичен дефект. При синдрома на Едуардс в 95 процента от случаите генът с дефектната двойка от 18 хромозоми идва от майката. Колкото по-висок е рискът от развитие на синдром на Едуардс, толкова по-внимателно медицинско наблюдение трябва да се извършва по време на бременност. Струва си да се потърси специалист, за когото е известно, че е задълбочен и внимателен.
Ако дете със синдром на Едуардс е родено в семейството на бъдещата майка или баща, струва си да се направи генетичен тест за носителя на транслокацията на хромозома 18 преди бременността. То трябва да бъде насочено от гинеколог под грижите на жена.
Препоръчителна статия:
Генетични заболявания. Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване. Прочетете още: Неврофиброматозата не само деформира тумори. Причини и симптоми на нерв ... Рак: някои видове рак са генетични заболявания Фатално семейно безсъние - нелечима мозъчна болест РЕДКИ БОЛЕСТИ, които деформират ЛИЦЕТО И ТЯЛОТО-rodzaje.jpg)
