Синдромът на Бекуит-Видеман е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с излишния растеж на тялото и някои органи. Най-опасно е в кърмаческа и детска възраст. Пациентите, които достигнат зряла възраст, имат шанс за нормален живот.
Синдромът на Бекуит-Видеман (BWS) е т.нар Рядко заболяване, което според статистиката се среща само веднъж при повече от 13 500 раждания. В зависимост от причините (вид генетична мутация), това може да е наследствено заболяване (15% от случаите), но по-често се нарича като случайна болест.
Синдромът на Бекуит-Видеман вече може да се наблюдава по време на бременност. През втория триместър плодът започва да расте прекомерно, както и след раждането и през първите години от живота.
Характерно за BWS е също прекомерният растеж на определени органи (напр. Езикът) и уголемяването на островчетата на панкреаса, което води до хипогликемия при новороденото. Тази тенденция приключва около 8-годишна възраст, така че възрастните с това състояние не са изключително високи.
След детството болестта се спира и някои от промените (напр. Асиметричен растеж на определени части на тялото) се изравняват.
Съдържание:
- Причините за синдрома на Бекуит-Видеман
- Симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман
- Диагностични критерии за синдром на Бекуит-Видеман
- Лечение на синдрома на BWS
Причините за синдрома на Бекуит-Видеман
Болестта на BWS е генетична - причинява се от различни епигенетични или генетични промени, свързани с хромозома 11.
Някои от мутациите на хромозомата се дължат на неправилно маркиране на гените. Част от това е процесът на метилиране, химическа реакция, в която са маркирани гени.
Нарушенията в метилирането (така нареченото разстройство на родителската стигма) водят до абнормна експресия на фактори, регулиращи растежа, открити в хромозома 11 (експресията е процес, чрез който генетичната информация се кодира в протеини). Това води до хипертрофия и други отличителни белези на синдрома на Бекуит-Видеман.
Около двадесет процента от случаите на BWS са причинени от генетична промяна, наречена бащина бащина дисомия (UPD). Намира се в ранните етапи на ембрионалното развитие и засяга само определени клетки в тялото.
Следователно тя се нарича мозайка и причинява дисбаланс в активните гени на бащата и майката в хромозома 11.
Друга причина за BWS е мутация в гена, отговорен за производството на протеин, който помага да се контролира растежа на бебето преди раждането. Тези аномалии водят до прекомерен растеж на плода.
Симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман
Синдромът на Бекуит-Видеман се характеризира с по-бърз растеж на плода през втората половина на бременността и по-бърз растеж през първите години от живота. Бебетата с BWS се раждат с макрозомия, измерванията на ръста и теглото им попадат в рамките на 97-ия процентил, а обиколката на главата им на 50-ия.
Нарушенията на растежа също се изразяват в хемихиперплазия, т.е.растеж на една част от тялото или един орган, например езика (това се нарича макроглосия). Макроглосията е сериозно състояние, което води до затруднено преглъщане, сънна апнея и проблеми с научаването на говор.
Типична за деца с BWS е формата на лицето с широко разтворени очи (хипертелоризъм), с суборбитални бръчки и изпъкнала долна челюст. Понякога има необратимо развитие на средната част на лицето (хипоплазия) и характерни завои на турбината на ушите.
На лицето често се виждат леки съдови бенки от типа Flammeus (петно от червено вино).
Симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман, особено прекомерният растеж, изчезват около 8-10 годишна възраст. Ако бебето ви няма други здравословни проблеми, то обикновено продължава да се развива нормално.
Обикновено обаче има такива здравословни проблеми. Често заболяване при синдрома на Beckwith-Wiedemann е хипогликемия, причинена от хипертрофия на островни клетки и хиперинсулинемия.
Проблемите със сърцето, като кардиомиопатия, бъбреци, надбъбречна хиперплазия и склонност към рак, обикновено се появяват през първите години от живота, са сериозна заплаха за живота. Най-често диагностицираните са тумори на Wilms, хепатом и невробластоми.
Диагностични критерии за синдром на Бекуит-Видеман
Диагностиката на BWS е трудна поради широкия спектър от симптоми и тяхното разнообразие. Затова специалистите разделят симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман на т.нар както големи, така и малки.
По време на диагностицирането се приема, че наличието на най-малко три основни симптома или два основни и един незначителен симптом се потвърждава от BWS.
При новородените основните симптоми са:
- прекомерен растеж във феталния и неонаталния период
- макроглозия (голям език)
- херния (пъпна, ингвинална)
- хемихиперплазия (хемиформна хипертрофия)
- по-честа поява на новообразувания, например неврома, тумор на Wilms
- хипертрофия на клетъчната кора на надбъбречната жлеза
- уголемяване на черния дроб, панкреаса, далака
- цепнатина на небцето (по-рядко)
Незначителните симптоми са:
- аномалии в ушните миди
- неонатална хипогликемия
- микроцефалия
- лицева дисморфия
- плосък съдов невус
- недоносеност
- сърдечни дефекти
- ускорена костна възраст
- нарушения при бременност: многоводие, увеличена плацента, удебеляване на пъпната връв,
- ректусен коремен мускул (диастаза ректи)
В детството следните основни симптоми са:
- гъбеста медула бъбреци и камъни в бъбреците
- недоразвитие на максиларите или необичайна удължена долна челюст
- загуба на слуха
- сколиоза (причинена от асиметрия)
- детски рак
Откриването на синдрома на Beckwith-Wiedemann вече е възможно благодарение на пренатални изследвания (вземане на проби от хорионни ворсинки или амниоцентеза). Извършването на тестове се препоръчва особено в случай на хора с фамилна анамнеза за това заболяване.
Лечение на синдрома на BWS
Тъй като синдромът на Бекуит-Видеман е генетично заболяване, той не може да бъде предотвратен. Също така е трудно да се лекува, което се основава единствено на симптоматична терапия.
Първият обикновено се изисква за медицинска намеса за контрол на хипогликемията при новороденото бебе (обикновено на новородено се дава капка за контрол на нивата на кръвната захар).
Лекарят трябва също да вземе решение за възможна операция на херния в случай на промени в коремната кухина.
Леката макроглосия изисква логопедични и ортодонтски упражнения, но понякога е необходимо хирургично намаляване на езика или пластична хирургия на долната челюст - това е особено вярно, когато детето има риск от апнея или има затруднения в храненето.
Всички новообразувания, които се проявяват в хода на заболяването при деца, изискват стриктно наблюдение и лечение. Ако диагнозата на BWS е потвърдена с генетични тестове, също така е необходимо да се наблюдава тялото за наличие на неопластични промени, дори ако те все още не са налице.
Деца със сърдечни или бъбречни дефекти се насочват към специалисти, докато пациентите с хемихиперплазия ходят на физиотерапевти (те трябва да се подлагат на редовни прегледи за сколиоза, което е типично за асиметричните хиперпластични лезии).
-przyczyny.jpg)
