Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, чиято същност са промени във функционирането на нервната система. Пациентите със синдром на Ангеламан имат характерна усмивка и правят причудливи движения, поради което преди са били наричани „куклени деца“, а самата болест е била наричана синдром на щастливата кукла. Какви са причините и симптомите на синдрома на Angelman? Какво е лечението?
Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, чиято същност са нарушения във функционирането на нервната система. Характерният му симптом е усмивката като кукла и ходенето като кукла, така че болестта има и друго име - синдром на щастливата кукла. Честотата му се оценява на 1 на 15 000 раждания.
Синдром на Angelman - причини
Причината за синдрома на Angelman е съкращаването (заличаването) на фрагмент от хромозома 15, който е от майчин произход (когато е от бащин произход, се появява синдром на Prader-Willi).
Генетичната мутация обикновено е спонтанна, но в някои случаи може да бъде наследствена.
Прочетете също: Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания при ... РЕДКИ БОЛЕСТИ, които деформират ЛИЦЕТО И ТЯЛОТОСиндром на Angelman - симптоми
След раждането бебето не проявява симптоми на заболяването (могат да се появят само проблеми с храненето). Забавянето в развитието обаче е забележимо след 6-месечна възраст. Дете със синдром на Angelaman започва да пълзи около 22-месечна възраст, сяда само между 1 и 3 години и способността да ходи се развива много късно, около 5-годишна възраст, но някои деца изобщо не могат да ходят.
Пациентите имат характерна походка и усмивка, което ги прави да приличат на кукла
Освен това детето страда от нарушения в движението и равновесието, което се проявява с нестабилна, нестабилна походка на широко раздалечени крака (атаксия на походката). Тази походка е много отличителна и наподобява начина, по който се движи куклата.
Има и забележими промени във външния вид на лицето - големи устни, голяма челюст, широко разположени очни ябълки и изпъкнал език. Освен това има характерна усмивка като марионетка.
Развитието на речта се забавя - детето може да произнесе само няколко думи. С него можете да общувате само невербално.
Поведенческите разстройства се развиват и при деца със синдром на Angelman. Най-характерна е игривостта и пристъпите на смях, които често се случват в неподходящи ситуации. Децата с този синдром често са хиперактивни и подвижни - махането с ръце е особено характерно. Тогава те приличат на малки ангели, които пляскат с криле, за да се издигнат във въздуха. Поради тази причина децата с този синдром сега се наричат "ангели" вместо "кукли".
Повечето пациенти страдат от микроцефалия и конвулсии (обикновено се появяват до 3-годишна възраст). Те също могат да имат затруднения с преглъщането и запек, проблеми със съня, сколиоза и затлъстяване.
Синдром на Angelman - диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на гореспоменатото симптоми и генетично тестване. По време на диагнозата трябва да се изключат други неврологични състояния, като аутизъм или церебрална парализа, с които често се бърка заболяването. Такъв е случаят, например, в случая с първия син на Колин Фарел, Джеймс, при когото синдромът на Angelman първоначално е бил объркан с церебрална парализа.
Синдром на Angelman - лечение
Дете със синдром на Agnelam изисква преди всичко рехабилитация. Особено се препоръчва да спортувате във вода (защото те са очаровани от нея). Благодарение на тях балансът и координацията на детето се подобряват. Те също така предотвратяват по-нататъшното развитие на сколиоза и спазми. Поради гърчовете, които започват в млада възраст, се изискват антиконвулсивни лекарства. Освен това е необходима помощта на психолог и логопед.
Синдром на Angelman - прогноза
Продължителността на живота на пациентите е нормална, но те са зависими до края му.
Препоръчителна статия:
Синдром на проклятието на Ondine или вроден хиповентилационен синдром: рядко генетично заболяване
