Тромбофилията или хиперкоагулацията е тенденцията на образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. Това е животозастрашаващо състояние, тъй като съсиреците могат да пътуват с кръвния поток до много органи, например, причинявайки белодробна емболия, инсулт или инфаркт. Тромбобофилията също може да допринесе за спонтанен аборт.Какви са причините и симптомите на тромбофилия? Какво е лечението?
Тромбофилията, известна също като синдром на хиперкоагулация или хиперкоагулация, е вродена или придобита тенденция към образуване на съсиреци (съсиреци) в дълбоките вени или (по-рядко) артерии, които предотвратяват или възпрепятстват нормалния кръвен поток.
Чуйте за тромбофилия. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео
Прочетете още: Кървене по време на бременност: причини за кървене през първата половина на бременността Епистаксис при дете - причини и процедури Тромбоза: симптоми, причини и лечение
Тромбофилия (хиперкоагулация) - причини
1. Вродена тромбофилия - причини
Най-честата причина за вродена тромбофилия (наследствена тромбоемболия) е мутация в гена на фактор на съсирване V, известен като наличие на фактор V Лайден. Честотата на мутациите на Leiden в гена на фактор V в полската популация се оценява на 5%.
Други причини за вродена тромбоза включват мутации в гена на протромбин 20210A или дефицит на един от трите протеина, които предотвратяват съсирването: протеин С, протеин S и антитромбин III.
Вродената тромбофилия се наследява главно по автозомно доминиращ начин. Това означава, че гените се наследяват независимо от пола - както мъжете, така и жените могат да носят гена с мутацията. Освен това е достатъчно да се предаде само едно копие на гена, който определя заболяването, за да се появят симптомите на заболяването.
2. Придобита тромбофилия - причини
- имунни заболявания и системни заболявания на съединителната тъкан, включително: антифосфолипиден синдром, системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, дерматомиозит;
- инфекции и възпаления, включително улцерозен колит, болест на Crohn;
- рак и химиотерапия, включително левкемии, лимфоми, колоректален рак, рак на белия дроб;
- хиперхомоцистеинемия (излишък от хомоцистеин), свързана с бъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм или лечение с фолатни антагонисти;
Тромбофилия - рискови фактори
Рисковите фактори за образуване на кръвни съсиреци при хора, борещи се с тромбофилия, са:
- бременност и следродилен период;
- прием на контрацептивни лекарства;
- Хормонозаместителна терапия;
- обездвижване, като продължително седене в самолет или кола, продължителна почивка в леглото за няколко дни;
- нараняване;
- хирургична процедура;
- пушене;
- възраст над 60 години;
Тромбофилия (хиперкоагулация) - усложнения
Вродената тромбофилия е свързана с повишен риск от тромбоза на мозъчните вени, коремните вени (най-често портални и чернодробни вени) и вените на горните крайници, както и акушерски усложнения - особено спонтанни аборти през второто и третото тримесечие и мъртво раждане.
От друга страна, хората с дефицит на протеин С или S протеин имат повишен риск от артериални тромбоемболични събития, особено инсулти.
За разлика от това, пациентите с фактор V Leiden и носителите на варианта 20210A на протромбиновия ген имат повишен риск от инфаркт на миокарда.
Усложненията най-често възникват, когато към генетичната предразположеност се добави допълнителен фактор на околната среда (напр. Бременност и пуерпериум, употреба на контрацептиви и др.)
Според експерта д-р. Александра Йезела-Станек, д-р, специалист по клинична генетика
При жени, които са претърпели обичайни спонтанни аборти (в зависимост от възрастта на бременността - 1-ви или 2-ри триместър) - трябва да се извърши анализ на фактор V Leiden, мутация в гена на протромбин, както и анализ на избрани мутации в гените MTHFR и PAI-I или ANXA5.
Тромбофилия - симптоми
Най-честият симптом на вродената тромбофилия е дълбоката венозна тромбоза на долните крайници. Тромбофилията е призната за един от основните рискови фактори за венозна тромбоемболия. Открива се при 41 процента. пациенти с дълбока венозна тромбоза. Рискът от тромбоза е най-голям при пациенти с дефицит на антитромбин.
Болестта най-често се появява при млади хора, преди 45-годишна възраст.
Може да се подозира и тромбоемболия, когато пациентът или семейството му са имали анамнеза за тромбоемболични разстройства, епизод на белодробна емболия или инсулт в млада възраст, както и в случай на мъртво раждане или аборт без малформации след първия триместър на бременността.
Тромбофилия - диагноза
Извършват се тестове за съсирване на кръвта. коагулограма.
Тромбофилия - лечение
В случай на хиперкоагулация се приемат лекарства, които разреждат кръвта и намаляват склонността й към съсирване.
Двете най-популярни разредители на кръвта са хепарин и аценокумарол. Хепаринът е бърз и не се използва продължително, така че обикновено се дава на пациенти с хиперкоагулация, които се нуждаят от лекарства за разреждане само в специални ситуации, когато тялото им е по-вероятно да образува съсиреци (например в болница след операция, когато пътуват с кола или самолет за дълго време или когато са бременни). Аценокумаролът често се използва по-дълго, дори за цял живот, поради което ще бъде лекарство, препоръчвано за хора, борещи се с вродена тромбофилия. Използването на последното лекарство изисква медицинско наблюдение. Също така си струва да се знае, че аценокумаролът взаимодейства с различни лекарства. Освен това не трябва да се приема от бременни жени.