ТАЛАСЕМИЯ - дискоидна клетъчна анемия

Таласемията (анемия на щитовидната клетка) е група от генетично обусловена анемия (анемия), която може да доведе до недоразвитие на бебето или дори до смъртта му в утробата. Какви са причините и симптомите на таласемия? Какво е лечението?

Таласемията (анемия на щитовидната клетка) е група от генетично обусловена хемолитична анемия, тоест анемия, при която има бързо и прекомерно разграждане на червените кръвни клетки (еритроцити).

Таласемиите се срещат главно в Средиземно море, Африка и Азия. Смята се, че 4,83 процента. общото население на света носи гена за една от формите на таласемия. Смята се, че през следващите 20 години броят на ражданията с явна форма на това заболяване в света ще достигне 900 000, поради което се счита за сериозен здравословен проблем.

Таласемия - причини

Причината за таласемията е дефект в гена, който съдържа информация за структурата на молекулата на хемоглобина - червения кръвен пигмент, отговорен за транспорта на кислород.

Хемоглобинът се състои от хем и плик, наречен глобинови вериги. В резултат на генетичен дефект, производството на последния се нарушава. Последицата е унищожаването на червените кръвни клетки в костния мозък и далака и по-нататъшното развитие на анемия. Има пет вида глобинови вериги, но болестта обикновено води до намаляване на производството на алфа и бета вериги, поради което се различават две форми на заболяването: алфа-таласемия и бета-таласемия, като последната е най-често срещаната.

Болестта в повечето случаи се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че за да се разболее едно дете, то трябва да получи дефектни гени и от двамата родители.

Таласемия - симптоми

Има две форми на бета таласемия:

• лека - обикновено асимптоматична. В края на първата година от живота детето може да развие увеличен далак
• Тежка - анемия на Кули - жълтеница, разширяване на далака и черния дроб, язва на кожата в областта на глезена се появяват веднага след раждането. Характерно е голям корем (в медицинската терминология хепатоспленомегалия) и т.нармонгоидно лице (хипертрофия на челюстта с изпъкване на горните резци отпред)

При най-тежката форма на таласемия, алфа-таласемия, пълното отсъствие на алфа вериги може да доведе до смърт в утробата (или малко след раждането) или да доведе до генерализирано подуване на плода.

Таласемия - диагноза

При съмнение за таласемия се правят кръвна картина и изследвания на костния мозък. Окончателната диагноза се поставя въз основа на теста за електрофореза на хемоглобина (висока концентрация на HbF - хемоглобин, възникващ през живота на плода). Генетичните тестове също играят много важна роля при диагностицирането на таласемия.

Таласемия - лечение

Не е необходимо лечение за лека бета-таласемия. Кръв се прелива при пациенти с анемия на Cooley. Може да се наложи да се замени недостигът на фолиева киселина, витамин С и цинк. В някои случаи лекарят може да реши да премахне далака.

Библиография:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Съвременна диагностика на таласемия при деца - собствен опит, „Вестник по трансфузионна медицина“ 2011, том 4, номер 3

Вътрешни заболявания, редактиран от Szczeklik A., Краков 2006, том 2

Прочетете още: Сърповидно-клетъчна анемия - причини, наследяване, симптоми и лечение Вродена сфероцитоза: причини, симптоми и лечение Злокачествена анемия (анемия): причини и симптоми. Болест на Адисън-Биерме ...