Планираме дете със съпруга ми, но само се чудим, защото съпругът ми има клинопак (по-къси крайници, по-малък крак), братовчед му има същото. Това генетичен дефект ли е, може ли и нашето дете да има такова стъпало? Има ли проучвания, които да изключат генетиката?
Ако дефектът на крайника е възникнал при 2 души от семейството, това най-вероятно е генетично обусловено. Предметът и обхватът на генетичните изследвания обаче трябва да бъдат обсъдени в генетичната клиника, като се вземат предвид симптомите и фамилната анамнеза.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
