Фаталното семейно безсъние (FFI) е нелечимо мозъчно заболяване и засяга само 28 семейства по света. Това е опасно наследствено заболяване. Какви са симптомите на фатално семейно безсъние?
Фаталното семейно безсъние е наследствено автозомно доминиращо заболяване. Ако единият родител е носител на мутацията, рискът от развитие на симптоми на това генетично заболяване при дете достига до 50 процента. Появата на симптомите на заболяването се определя от мутантния протеин - прион - който има аспарагинова киселина в структурата си на мястото на аспарагина. Тази мутация променя формата на протеиновата молекула и я прехвърля към други здрави протеини в мозъка. Мутацията възниква в областите на таламуса, които регулират съня, което затруднява нервните сигнали да преминават от мозъка към тялото и обратно. За първи път е описан през 1979 г. от италианския лекар Игнацио Ройтер. Той заяви, че причината за смъртта на 2 жени от едно семейство е безсъние. Когато друг член на това семейство се разболя, мозъкът му беше физиологично изследван след смъртта му и беше диагностицирана причината за болестта.
Фатално семейно безсъние: симптоми
Болестта се появява при пациенти по различно време. Обикновено първите симптоми се появяват на възраст между 30 и 60 години (средно на възраст 50 години). Проявата на симптоми е индивидуален въпрос и може дори да се различава между членовете на едно и също семейство. Смъртта настъпва в рамките на 7-36 месеца от появата на симптомите. При пациенти с фатално фамилно безсъние таламусът не функционира правилно, което води до пълно безсъние. Освен това има нарушения в регулирането на кръвното налягане, сърдечната функция, телесната температура и хормоналния поток. Когато безсънието се влоши, се появяват пристъпи на паника, фобии и халюцинации. Поради невъзможността да заспи, пациентът отслабва и отслабва много. Има симптоми на деменция. Ефектите от безсънието са смъртоносни, пациентът умира в делирно състояние. Имунната система не улавя мутантния протеин и не се противопоставя на болестта. Проучвания върху мозъка на хора, починали от терминално безсъние, показват, че в таламуса има дълбоки промени (като „дупки“), като останалата част от мозъка остава непокътната. Благодарение на това пациентите, дори и в много напреднал стадий на заболяването, не губят своите комуникативни умения и разбиране на околния свят.
Фаталното безсъние е нелечимо
Изпитаните до момента методи за лечение на фатално безсъние са неефективни и не носят никакви резултати, пациентът умира. Дейностите на медицината са ограничени само до подобряване качеството на живот на пациента. Пациентът не може да получи хапчета за сън, тъй като те обикновено предизвикват внезапна кома. Учените се надяват на генна терапия, но изследванията на този метод все още продължават.
Прочетете също: Синдромът на Смит-Лемли-Опиц е рядко метаболитно заболяване. Лечението на SL ли е ... Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на Usher МЪЖКИ ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ или това, което синът наследява от баща си
