RAPID-FISH: МОДЕРЕН ПРЕНАТАЛЕН ПРЕГЛЕД

Нарушения в хромозомите

Когато всичко е наред и плодът се развива правилно, в ядрото на всеки плод трябва да има два комплекта хомоложни хромозоми (с изключение на мъжките X и Y хромозоми). Понякога обаче се стига до т.нар анеуплоидия, т.е. мутация, при която имаме работа с още една хромозома - това е тризомия - или една по-малко хромозома - монозомия. Тези мутации обикновено се извършват на хромозоми 13, 18, 21, X и Y. Например, синдромът на Даун е тризомия на 21-ва хромозома, Едуардс - тризомия 18, Патау - тризомия 13. Въпреки това, мутацията на половите хромозоми, т.е. наличието само на една хромозома X, се проявява като синдром на Търнър.

Когато е посочен тестът за бърз FISH

Високорисковата бременност по отношение на генетични заболявания се разглежда, когато:

USG преглед, двоен тест PAPP-A и бета hCG - пораждат съмнения;

бременната жена е на възраст над 35 години;

при предишната бременност на пациента плодът е имал числена хромозомна аберация;

установена е анормална нухална прозрачност при плода;

бременната жена или бащата на детето има структурна аберация на хромозоми 13, 18, 21 и X.

Как работи проучването Rapid-FISH

Ако се появи някое от горните състояния, се препоръчва амниоцентеза. Извършва се около 15-та седмица от бременността. Това е инвазивен тест, следователно, за да се намали рискът от усложнения, той се извършва под ултразвуково ръководство и, разбира се, с асептика. Материалът за изпитване са клетки околоплодна течност, т.е. амниоцити. Те могат да бъдат оценени след времето на култивиране, използвайки класическия метод на цитогенетиката (определяне на кариотипа), който отнема около 2-3 седмици, или метода Rapid-FISH, който дава резултат само след 3 дни, а понякога дори и след 24 часа (той също е съответно скъп - приблизително 950 PLN).

Какво е Rapid-FISH

Клетъчните ядра се изолират от клетките на околоплодната течност - амниоцитите - и след това се денатурират за кратко време при повишена температура. След това върху приготвените препарати се прилагат флуоресцентни сонди и специални оцветители подчертават възможни нарушения в броя на отделните хромозоми.

Прочетете също: Пренатални тестове: какви са те и кога да ги правим?

Ефективността на техниката Rapid-FISH

По-късно Rapid-FISH се потвърждава в 90% от случаите в резултат на класическия метод. Краткото време за изчакване на резултата е изключително ценно не само от гледна точка на спокойствието на бъдещите родители или възможното бъдеще на бременността. Много е важно много фетални дефекти да могат да бъдат лекувани още преди раждането.

Препоръчителна статия: