Благодарение на метода Rapid-FISH бъдещите родители могат да разберат не само пола на детето само за няколко дни, но най-вече да разберат дали то не е обременено с генетични дефекти. Кога е препоръчително да се тества хромозомна анеуплоидия с техниката Rapid-FISH?
Името Rapid-FISH означава бързо флуоресцентна in situ хибридизация. Това е молекулярен метод, който се състои в идентифициране на отделни хромозоми с помощта на генетични сонди (ДНК, РНК), свързани с флуоресцентно багрило, допълващи избраните последователности на дадена хромозома. Най-често използваните сонди са за хромозоми: 13, 18, 21, X и Y, чиито числени отклонения са най-често срещани при плодовете. Звучи сложно? Най-просто казано, тестът Rapid-FISH ви позволява бързо да откривате свързани с пола заболявания и да диагностицирате най-честите числени хромозомни нарушения на плода: синдром на Патау, синдром на Едуардс и синдром на Даун.
Нарушения в хромозомите
Когато всичко е наред и плодът се развива правилно, в ядрото на всеки плод трябва да има два комплекта хомоложни хромозоми (с изключение на мъжките X и Y хромозоми). Понякога обаче се стига до т.нар анеуплоидия, т.е. мутация, при която имаме работа с още една хромозома - това е тризомия - или една по-малко хромозома - монозомия. Тези мутации обикновено се извършват на хромозоми 13, 18, 21, X и Y. Например, синдромът на Даун е тризомия на 21-ва хромозома, Едуардс - тризомия 18, Патау - тризомия 13. Въпреки това, мутацията на половите хромозоми, т.е. наличието само на една хромозома X, се проявява като синдром на Търнър.
Прочетете също: Кордоцентеза: инвазивен пренатален преглед Лечение на сърдечни дефекти в утробата. Какво представлява пренаталното лечение на сърдечни дефекти? Тест на Манинг или биофизичен профил на плода (BPP): неинвазивен прен ...Когато е посочен тестът за бърз FISH
Високорисковата бременност по отношение на генетични заболявания се разглежда, когато:
- USG преглед, двоен тест PAPP-A и бета hCG - пораждат съмнения;
- бременната жена е на възраст над 35 години;
- при предишната бременност на пациента плодът е имал числена хромозомна аберация;
- установена е анормална нухална прозрачност при плода;
- бременната жена или бащата на детето има структурна аберация на хромозоми 13, 18, 21 и X.
Как работи проучването Rapid-FISH
Ако се появи някое от горните състояния, се препоръчва амниоцентеза. Извършва се около 15-та седмица от бременността. Това е инвазивен тест, следователно, за да се намали рискът от усложнения, той се извършва под ултразвуково ръководство и, разбира се, с асептика. Материалът за изпитване са клетки околоплодна течност, т.е. амниоцити. Те могат да бъдат оценени след времето на култивиране, използвайки класическия метод на цитогенетиката (определяне на кариотипа), който отнема около 2-3 седмици, или метода Rapid-FISH, който дава резултат само след 3 дни, а понякога дори и след 24 часа (той също е съответно скъп - приблизително 950 PLN).
Какво е Rapid-FISH
Клетъчните ядра се изолират от клетките на околоплодната течност - амниоцитите - и след това се денатурират за кратко време при повишена температура. След това върху приготвените препарати се прилагат флуоресцентни сонди и специални оцветители подчертават възможни нарушения в броя на отделните хромозоми.
Прочетете също: Пренатални тестове: какви са те и кога да ги правим?
Ефективността на техниката Rapid-FISH
По-късно Rapid-FISH се потвърждава в 90% от случаите в резултат на класическия метод. Краткото време за изчакване на резултата е изключително ценно не само от гледна точка на спокойствието на бъдещите родители или възможното бъдеще на бременността. Много е важно много фетални дефекти да могат да бъдат лекувани още преди раждането.
Препоръчителна статия:
Тест NIFTY: неинвазивен пренатален тест. Какво е това, колко струва? За автора
Прочетете още статии от този автор
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
